Informazioni sugli SNP rs1893217

Ricerca e pubblicazioni:

  17554260   Associazioni robuste di quattro nuove regioni cromosomiche da analisi dell’intero genoma del diabete di tipo 1.

  18252225   Sull'uso di campioni di controllo generali per studi di associazione sull'intero genoma: la corrispondenza genetica evidenzia varianti causali.

  18556337   Impatto dei loci di suscettibilità al diabete sulla progressione dal pre-diabete al diabete nei soggetti a rischio dello studio di prevenzione del diabete di tipo 1 (DPT-1).

  18987646   La crescente sovrapposizione genetica tra sclerosi multipla e diabete di tipo I.

  19073967   Varianti genetiche condivise e distinte nel diabete di tipo 1 e nella malattia celiaca.

  19430480   Uno studio di associazione sull’intero genoma e una meta-analisi rilevano che oltre 40 loci influenzano il rischio di diabete di tipo 1.

  19951419   Conferma dell'associazione genetica di CTLA4 e PTPN22 con vasculite ANCA-associata.

  20190752   Molteplici varianti comuni per la malattia celiaca che influenzano l’espressione del gene immunitario.

  20222910   I loci di suscettibilità identificati da studi di associazione sull'intero genoma sono associati alla malattia di Crohn nei bambini canadesi.

  20570966   Lo stato non secretore della fucosiltransferasi 2 (FUT2) è associato alla malattia di Crohn.

  20587799   Genetica del diabete di tipo 1: quali prospettive?

  20722033   I loci di suscettibilità che l’artrite idiopatica giovanile condivide con altre malattie autoimmuni si estendono a PTPN2, COG6 e ANGPT1

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione dell'associazione a livello dell'intero genoma

  20885991   Progressi e sfide nello sviluppo di biomarcatori per la previsione e la prevenzione del diabete di tipo 1 utilizzando tecnologie omiche.

  21102463   La meta-analisi dell’intero genoma aumenta a 71 il numero di loci di suscettibilità confermati per la malattia di Crohn.

  21179116   Una variante autoimmune associata in PTPN2 rivela una compromissione della segnalazione di IL-2R nelle cellule T CD4( ).

  21270278   I polimorfismi nel gene dell'elicasi indotta dall'interferone (IFIH1) sono associati a diversi tassi di progressione dall'autoimmunità al diabete di tipo 1.

  21270831   Associazione tra diabete di tipo 1 e SNP GWAS nella popolazione caucasica degli Stati Uniti sudorientali.

  21297633   La meta-analisi identifica 29 ulteriori loci di rischio di colite ulcerosa, portando il numero di associazioni confermate a 47.

  21383967   La meta-analisi degli studi di associazione sull'intero genoma nella malattia celiaca e nell'artrite reumatoide identifica quattordici loci condivisi non HLA.

  21852963   Condivisione pervasiva degli effetti genetici nelle malattie autoimmuni.

  22021207   Il polimorfismo del gene PTPN2 associato alla malattia di Crohn influenza la secrezione di citochine e l'autofagia indotte dal muramil dipeptide.

  22315323   Effetti dei polimorfismi dei geni non HLA sullo sviluppo dell'autoimmunità delle isole e del diabete di tipo 1 in una popolazione con genotipi HLA-DR, DQ ad alto rischio.

  22457781   Le varianti del gene PTPN2 sono associate alla suscettibilità sia alla malattia di Crohn che alla colite ulcerosa, supportando un background di malattia genetica comune.

  22544929   I polimorfismi di rischio IRF5 contribuiscono alla varianza interindividuale nella secrezione di citochine mediata dal recettore per il riconoscimento del pattern nelle cellule derivate da monociti umani.

  22654555   Le basi genetiche della malattia delle tombe.

  22960018   Studio del gene del recettore della vitamina D (VDR) e della sua interazione con la proteina tirosina fosfatasi, gene non recettore di tipo 2 (PTPN2) sul rischio di autoimmunità insulare e diabete di tipo 1: il Diabetes Autoimmunity Study in the

  23028907   Prove limitate di effetti del genitore d'origine nei loci associati alla malattia infiammatoria intestinale.

  23518806   Associazione tra il gene PTPN2 e la malattia di Crohn: dissezione di potenziali varianti causali.

  23804260   Fosfatasi proteiche tirosina e diabete di tipo 1: implicazioni genetiche e funzionali di PTPN2 e PTPN22.

  24127071   Associazioni tra polimorfismi PTPN2 e suscettibilità alla colite ulcerosa e al morbo di Crohn: una meta-analisi.

  24274136   Biobanche attraverso il fenomeno: al centro della ricerca sulle malattie croniche.

  24367383   Evidenza dell’eterogeneità correlata allo stadio e all’età degli SNP non HLA e rischio di autoimmunità insulare e diabete di tipo 1: lo studio sull’autoimmunità del diabete nei giovani

  26732016   Raccolta di campioni biologici da uno studio prospettico di coorte basato su Internet sulla malattia infiammatoria intestinale (partner CCFA): uno studio di fattibilità.

  26734582   Variazioni genetiche di PTPN2 e PTPN22: ruolo nella patogenesi del diabete di tipo 1 e della malattia di Crohn.

  26811645   Non recettore della proteina tirosina fosfatasi di tipo 2 e malattia infiammatoria intestinale.

  26904692   Modellizzazione del punteggio di rischio genetico per la progressione della malattia nei pazienti con diabete di tipo 1 di nuova insorgenza: l’aumento del carico genetico di geni candidati espressi in isole e regolati dalle citochine prevede un

  26928573   La rilevanza clinica della variazione associata alle IBD all’interno del locus del gene del rischio che codifica per il non recettore della proteina tirosina fosfatasi di tipo 2 nei pazienti della coorte svizzera delle IBD

  27156530   Variazione genetica nell'IBD: progresso, indizi sulla patogenesi e possibile utilità clinica.

  27336838   Gli eQTL del sangue e dell'intestino di una coorte di pazienti con malattia di Crohn resistente agli anti-TNF informano i loci di associazione genetica per le IBD.

  29343548   La perdita di anergia delle cellule B nel diabete di tipo 1 è associata ad alleli di suscettibilità alla malattia HLA e non HLA ad alto rischio.

  29965986   La presenza di varianti di rischio genetico all’interno di PTPN2 e PTPN22 è associata ad alterazioni del microbiota intestinale nei pazienti della coorte svizzera IBD.

  30888520   I meccanismi genetici evidenziano percorsi condivisi per la patogenesi del diabete poligenico di tipo 1 e del diabete autoimmune monogenico.

  31030572   Associazione tra rs1893217, rs478582 nel rischio PTPN2 e T1DM con diverse età diagnosticate e caratteristiche cliniche corrispondenti in una popolazione Han cinese.

  31722988   L’efficiente interruzione CRISPR/Cas9 dei geni associati al sistema autoimmune rivela programmi chiave di segnalazione nelle cellule T umane primarie

  32031616   La presenza di PTPN2 SNP rs1893217 potenzia l'effetto antinfiammatorio della spermidina.

  32652144   PTPN2 regola le interazioni tra macrofagi e cellule epiteliali intestinali per promuovere la funzione di barriera intestinale.

  34442830   Modulazione del microbioma associato alla mucosa collegato al gene di rischio PTPN2 in pazienti con colangite sclerosante primitiva e colite ulcerosa.

  34623320   La tirosina fosfatasi della proteina delle cellule T protegge la funzione della barriera intestinale limitando il rimodellamento delle giunzioni strette epiteliali.