Информация по SNP rs1893217

Исследования и публикации:

  17554260   Надежные ассоциации четырех новых участков хромосом в результате полногеномного анализа диабета 1 типа.

  18252225   Об использовании общих контрольных образцов для полногеномных исследований ассоциаций: генетическое сопоставление выявляет причинные варианты.

  18556337   Влияние локусов предрасположенности к диабету на прогрессирование от предиабета к диабету у лиц из группы риска в исследовании по профилактике диабета типа 1 (АКДС-1).

  18987646   Растущее генетическое совпадение между рассеянным склерозом и диабетом I типа.

  19073967   Общие и различные генетические варианты при диабете 1 типа и целиакии.

  19430480   Полногеномное исследование ассоциаций и метаанализ показывают, что более 40 локусов влияют на риск развития диабета 1 типа.

  19951419   Подтверждение генетической связи CTLA4 и PTPN22 с ANCA-ассоциированным васкулитом.

  20190752   Множественные распространенные варианты целиакии, влияющие на экспрессию иммунных генов.

  20222910   Локусы восприимчивости, выявленные в ходе полногеномных ассоциативных исследований, связаны с болезнью Крона у канадских детей.

  20570966   Несекреторный статус фукозилтрансферазы 2 (FUT2) связан с болезнью Крона.

  20587799   Генетика диабета 1 типа: что дальше?

  20722033   Локусы восприимчивости ювенильного идиопатического артрита, общие с другими аутоиммунными заболеваниями, распространяются на PTPN2, COG6 и ANGPT1.

  20805105   Синтетические ассоциации в контексте сигналов полногеномного сканирования ассоциаций.

  20885991   Достижения и проблемы в разработке биомаркеров для прогнозирования и профилактики диабета 1 типа с использованием омических технологий.

  21102463   Полногеномный метаанализ увеличивает до 71 число подтвержденных локусов предрасположенности к болезни Крона.

  21179116   Аутоиммунно-ассоциированный вариант PTPN2 обнаруживает нарушение передачи сигналов IL-2R в CD4( ) Т-клетках.

  21270278   Полиморфизм гена интерферон-индуцированной геликазы (IFIH1) связан с различной скоростью прогрессирования от аутоиммунитета к диабету 1 типа.

  21270831   Связь между диабетом 1 типа и SNP GWAS у населения европеоидной расы на юго-востоке США.

  21297633   Метаанализ идентифицирует 29 дополнительных локусов риска язвенного колита, увеличивая количество подтвержденных ассоциаций до 47.

  21383967   Метаанализ полногеномных исследований ассоциаций при целиакии и ревматоидном артрите выявил четырнадцать общих локусов, не связанных с HLA.

  21852963   Широкое распространение генетических эффектов при аутоиммунных заболеваниях.

  22021207   Связанный с болезнью Крона полиморфизм гена PTPN2 влияет на индуцированную мурамилдипептидом секрецию цитокинов и аутофагию.

  22315323   Влияние полиморфизмов генов, отличных от HLA, на развитие островкового аутоиммунитета и диабета 1 типа в популяции с генотипами HLA-DR, DQ высокого риска.

  22457781   Варианты гена PTPN2 связаны с предрасположенностью как к болезни Крона, так и к язвенному колиту, что подтверждает общую генетическую основу заболевания.

  22544929   Полиморфизмы риска IRF5 способствуют межиндивидуальным различиям в секреции цитокинов, опосредованной рецептором распознавания образов, в клетках, происходящих из моноцитов человека.

  22654555   Генетическая основа болезни Грейвса.

  22960018   Исследование гена рецептора витамина D (VDR) и его взаимодействия с протеинтирозинфосфатазой, нерецепторным геном типа 2 (PTPN2) на риск островкового аутоиммунитета и диабета 1 типа: исследование аутоиммунного диабета у молодых (DAISY).

  23028907   Ограниченные доказательства влияния исходного происхождения на локусы, связанные с воспалительными заболеваниями кишечника.

  23518806   Связь между геном PTPN2 и болезнью Крона: анализ потенциальных причинных вариантов.

  23804260   Белковые тирозинфосфатазы и диабет 1 типа: генетические и функциональные последствия PTPN2 и PTPN22.

  24127071   Связь между полиморфизмом PTPN2 и предрасположенностью к язвенному колиту и болезни Крона: метаанализ.

  24274136   Биобанкинг во всем мире – в центре исследований хронических заболеваний.

  24367383   Доказательства стадийной и возрастной гетерогенности не-HLA SNP и риска островкового аутоиммунитета и диабета 1 типа: исследование аутоиммунитета к диабету у молодых людей.

  26732016   Сбор биообразцов в ходе интернет-проспективного когортного исследования воспалительных заболеваний кишечника (партнеры CCFA): технико-экономическое обоснование.

  26734582   Генетические вариации PTPN2 и PTPN22: роль в патогенезе диабета 1 типа и болезни Крона.

  26811645   Нерецептор протеинтирозинфосфатазы 2 типа и воспалительные заболевания кишечника.

  26904692   Моделирование шкалы генетического риска прогрессирования заболевания у впервые выявленных пациентов с диабетом 1 типа: повышенная генетическая нагрузка экспрессируемых островками и цитокин-регулируемых генов-кандидатов предсказывает худший глике

  26928573   Клиническая значимость вариации, связанной с ВЗК, в локусе гена риска, кодирующем нерецептор протеинтирозинфосфатазы типа 2, у пациентов из швейцарской когорты ВЗК.

  27156530   Генетическая изменчивость ВЗК: прогресс, ключ к разгадке патогенеза и возможная клиническая польза.

  27336838   eQTL крови и кишечника из когорты анти-TNF-резистентной болезни Крона информируют локусы генетической ассоциации ВЗК.

  29343548   Потеря анергии B-клеток при диабете 1 типа связана с аллелями восприимчивости к HLA и не HLA высокого риска.

  29965986   Наличие вариантов генетического риска в PTPN2 и PTPN22 связано с изменениями кишечной микробиоты у швейцарских пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника.

  30888520   Генетические механизмы подчеркивают общие пути патогенеза полигенного диабета 1 типа и моногенного аутоиммунного диабета.

  31030572   Связь между rs1893217, rs478582 при PTPN2 и риске СД1 с разным диагностированным возрастом и соответствующими клиническими характеристиками в китайской популяции хань.

  31722988   Эффективное разрушение CRISPR/Cas9 аутоиммунно-ассоциированных генов раскрывает ключевые сигнальные программы в первичных Т-клетках человека.

  32031616   Присутствие PTPN2 SNP rs1893217 усиливает противовоспалительный эффект спермидина.

  32652144   PTPN2 регулирует взаимодействие между макрофагами и эпителиальными клетками кишечника, способствуя барьерной функции кишечника.

  34442830   Модуляция микробиома, связанного со слизистой оболочкой, связанного с геном риска PTPN2, у пациентов с первичным склерозирующим холангитом и язвенным колитом.

  34623320   Т-клеточный белок тирозинфосфатаза защищает барьерную функцию кишечника, ограничивая ремоделирование плотных контактов эпителия.