Informations sur les SNP rs1893217

Recherche et publications:

  17554260   Associations robustes de quatre nouvelles régions chromosomiques issues d’analyses pangénomiques du diabète de type 1.

  18252225   Sur l'utilisation d'échantillons de contrôle généraux pour les études d'association à l'échelle du génome : l'appariement génétique met en évidence les variantes causales.

  18556337   Impact des locus de susceptibilité au diabète sur la progression du pré-diabète vers le diabète chez les personnes à risque de l'essai de prévention du diabète de type 1 (DPT-1)

  18987646   Le chevauchement génétique croissant entre la sclérose en plaques et le diabète de type I.

  19073967   Variantes génétiques partagées et distinctes dans le diabète de type 1 et la maladie cœliaque.

  19430480   Une étude d'association à l'échelle du génome et une méta-analyse révèlent que plus de 40 loci affectent le risque de diabète de type 1

  19951419   Confirmation de l'association génétique de CTLA4 et PTPN22 avec une vascularite associée aux ANCA.

  20190752   Plusieurs variantes courantes de la maladie cœliaque influençant l’expression des gènes immunitaires.

  20222910   Les locus de susceptibilité identifiés par des études d'association pangénomiques sont associés à la maladie de Crohn chez les enfants canadiens.

  20570966   Le statut non sécréteur de la fucosyltransférase 2 (FUT2) est associé à la maladie de Crohn.

  20587799   Génétique du diabète de type 1 : quelle est la prochaine étape ?

  20722033   Les loci de susceptibilité que l’arthrite juvénile idiopathique partage avec d’autres maladies auto-immunes s’étendent à PTPN2, COG6 et ANGPT1.

  20805105   Associations synthétiques dans le contexte de signaux d'analyse d'association à l'échelle du génome

  20885991   Avancées et défis dans le développement de biomarqueurs pour la prédiction et la prévention du diabète de type 1 à l’aide des technologies omiques.

  21102463   La méta-analyse du génome porte à 71 le nombre de loci de susceptibilité confirmés à la maladie de Crohn.

  21179116   Une variante associée à l'auto-immunité dans PTPN2 révèle une altération de la signalisation IL-2R dans les lymphocytes T CD4(+).

  21270278   Un polymorphisme du gène de l’hélicase induit par l’interféron (IFIH1) est associé à différents taux de progression de l’auto-immunité au diabète de type 1.

  21270831   Association entre le diabète de type 1 et les SNP GWAS dans la population caucasienne du sud-est des États-Unis.

  21297633   La méta-analyse identifie 29 locus supplémentaires à risque de colite ulcéreuse, portant le nombre d’associations confirmées à 47.

  21383967   Une méta-analyse d'études d'association pangénomiques dans la maladie coeliaque et la polyarthrite rhumatoïde identifie quatorze locus partagés non HLA.

  21852963   Partage omniprésent des effets génétiques dans les maladies auto-immunes.

  22021207   Le polymorphisme du gène PTPN2 associé à la maladie de Crohn affecte la sécrétion de cytokines et l'autophagie induites par le muramyl dipeptide.

  22315323   Effets des polymorphismes des gènes non HLA sur le développement de l'auto-immunité des îlots et du diabète de type 1 dans une population présentant des génotypes HLA-DR, DQ à haut risque.

  22457781   Les variantes du gène PTPN2 sont associées à une susceptibilité à la fois à la maladie de Crohn et à la colite ulcéreuse, ce qui soutient un historique commun de maladies génétiques.

  22544929   Les polymorphismes de risque IRF5 contribuent à la variance interindividuelle de la sécrétion de cytokines médiée par le récepteur de reconnaissance de formes dans les cellules dérivées de monocytes humains.

  22654555   La base génétique de la maladie des tombes.

  22960018   Étude du gène du récepteur de la vitamine D (VDR) et de son interaction avec le gène non-récepteur de la protéine tyrosine phosphatase de type 2 (PTPN2) sur le risque d'auto-immunité des îlots et de diabète de type 1 : l'étude Diabetes Autoimmun

  23028907   Preuves limitées des effets du parent d'origine dans les locus associés aux maladies inflammatoires de l'intestin.

  23518806   Association entre le gène PTPN2 et la maladie de Crohn : dissection des variantes causales potentielles.

  23804260   Protéines tyrosine phosphatases et diabète de type 1 : implications génétiques et fonctionnelles de PTPN2 et PTPN22.

  24127071   Associations entre les polymorphismes PTPN2 et la susceptibilité à la colite ulcéreuse et à la maladie de Crohn : une méta-analyse.

  24274136   Les biobanques à travers le phénomène – au centre de la recherche sur les maladies chroniques.

  24367383   Preuve de l'hétérogénéité liée au stade et à l'âge des SNP non HLA et du risque d'auto-immunité des îlots et de diabète de type 1 : l'étude sur l'auto-immunité du diabète chez les jeunes.

  26732016   Collecte d'échantillons biologiques à partir d'une étude de cohorte prospective sur Internet sur les maladies inflammatoires de l'intestin (partenaires CCFA) : une étude de faisabilité.

  26734582   Variations génétiques de PTPN2 et PTPN22 : rôle dans la pathogenèse du diabète de type 1 et de la maladie de Crohn.

  26811645   Protéine non réceptrice tyrosine phosphatase de type 2 et maladie inflammatoire de l'intestin.

  26904692   Modélisation du score de risque génétique pour la progression de la maladie chez les patients diabétiques de type 1 d'apparition récente : l'augmentation de la charge génétique des gènes candidats exprimés par les îlots et régulés par les cytoki

  26928573   La pertinence clinique de la variation associée aux MII au sein du locus du gène de risque codant pour la protéine tyrosine phosphatase non-réceptrice de type 2 chez les patients de la cohorte suisse de MII.

  27156530   Variation génétique dans les MII : progrès, indices sur la pathogenèse et utilité clinique possible.

  27336838   Les eQTL sanguins et intestinaux d'une cohorte de la maladie de Crohn résistante au TNF informent les locus d'association génétique pour les MII.

  29343548   La perte d’anergie des lymphocytes B dans le diabète de type 1 est associée à des allèles de susceptibilité HLA et non-HLA à haut risque.

  29965986   La présence de variantes de risque génétique au sein de PTPN2 et PTPN22 est associée à des altérations du microbiote intestinal chez les patients de la cohorte suisse MII.

  30888520   Les mécanismes génétiques mettent en évidence des voies communes pour la pathogenèse du diabète polygénique de type 1 et du diabète auto-immun monogénique.

  31030572   Association entre rs1893217, rs478582 dans le risque PTPN2 et DT1 avec différents âges diagnostiqués et caractéristiques cliniques correspondantes dans une population Han chinoise.

  31722988   La perturbation efficace de CRISPR/Cas9 des gènes auto-immuns révèle des programmes de signalisation clés dans les cellules T humaines primaires.

  32031616   La présence de PTPN2 SNP rs1893217 renforce l'effet anti-inflammatoire de la spermidine.

  32652144   PTPN2 régule les interactions entre les macrophages et les cellules épithéliales intestinales pour favoriser la fonction de barrière intestinale.

  34442830   Modulation du microbiome associé à la muqueuse liée au gène de risque PTPN2 chez les patients atteints de cholangite sclérosante primitive et de colite ulcéreuse.

  34623320   La protéine tyrosine phosphatase des cellules T protège la fonction de barrière intestinale en limitant le remodelage des jonctions serrées épithéliales.