Información de SNP rs1893217

Investigaciones y publicaciones:

  17554260   Asociaciones sólidas de cuatro nuevas regiones cromosómicas a partir de análisis de todo el genoma de la diabetes tipo 1.

  18252225   Sobre el uso de muestras de control general para estudios de asociación de todo el genoma: la coincidencia genética resalta variantes causales.

  18556337   Impacto de los loci de susceptibilidad a la diabetes en la progresión de prediabetes a diabetes en individuos en riesgo del ensayo de prevención de diabetes tipo 1 (DPT-1).

  18987646   La creciente superposición genética entre la esclerosis múltiple y la diabetes tipo I.

  19073967   Variantes genéticas compartidas y distintas en la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca.

  19430480   Un estudio de asociación de todo el genoma y un metanálisis encuentran que más de 40 loci afectan el riesgo de diabetes tipo 1.

  19951419   Confirmación de la asociación genética de CTLA4 y PTPN22 con vasculitis asociada a ANCA.

  20190752   Múltiples variantes comunes de la enfermedad celíaca que influyen en la expresión de genes inmunitarios.

  20222910   Los loci de susceptibilidad informados en estudios de asociación de todo el genoma están asociados con la enfermedad de Crohn en niños canadienses.

  20570966   El estado no secretor de fucosiltransferasa 2 (FUT2) está asociado con la enfermedad de Crohn.

  20587799   Genética de la diabetes tipo 1: ¿qué sigue?

  20722033   Los loci de susceptibilidad que la artritis idiopática juvenil comparte con otras enfermedades autoinmunes se extienden a PTPN2, COG6 y ANGPT1.

  20805105   Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.

  20885991   Avances y desafíos en el desarrollo de biomarcadores para la predicción y prevención de la diabetes tipo 1 mediante tecnologías ómicas.

  21102463   El metanálisis de todo el genoma aumenta a 71 el número de loci de susceptibilidad confirmados a la enfermedad de Crohn.

  21179116   Una variante autoinmune asociada en PTPN2 revela un deterioro de la señalización de IL-2R en las células T CD4( ).

  21270278   Un polimorfismo del gen de la helicasa inducida por interferón (IFIH1) se asocia con diferentes tasas de progresión de la autoinmunidad a la diabetes tipo 1.

  21270831   Asociación entre la diabetes tipo 1 y los SNP de GWAS en la población caucásica del sureste de EE. UU.

  21297633   El metanálisis identifica 29 loci de riesgo de colitis ulcerosa adicionales, lo que aumenta el número de asociaciones confirmadas a 47.

  21383967   El metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma en la enfermedad celíaca y la artritis reumatoide identifica catorce loci no compartidos por HLA.

  21852963   Intercambio generalizado de efectos genéticos en enfermedades autoinmunes.

  22021207   El polimorfismo asociado a la enfermedad de Crohn dentro del gen PTPN2 afecta la secreción de citocinas y la autofagia inducidas por muramil-dipéptido.

  22315323   Efectos de los polimorfismos de genes distintos del HLA sobre el desarrollo de la autoinmunidad de los islotes y la diabetes tipo 1 en una población con genotipos HLA-DR,DQ de alto riesgo.

  22457781   Las variantes del gen PTPN2 están asociadas con la susceptibilidad tanto a la enfermedad de Crohn como a la colitis ulcerosa, lo que respalda un trasfondo genético común de la enfermedad.

  22544929   Los polimorfismos de riesgo de IRF5 contribuyen a la variación interindividual en la secreción de citocinas mediada por receptores de reconocimiento de patrones en células derivadas de monocitos humanos.

  22654555   La base genética de la enfermedad de Graves.

  22960018   Investigación del gen del receptor de vitamina D (VDR) y su interacción con la proteína tirosina fosfatasa, gen no receptor tipo 2 (PTPN2) sobre el riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes tipo 1: el Estudio de autoinmunidad diabética e

  23028907   Evidencia limitada de los efectos de los padres de origen en los loci asociados a la enfermedad inflamatoria intestinal.

  23518806   Asociación entre el gen PTPN2 y la enfermedad de Crohn: disección de posibles variantes causales.

  23804260   Proteínas tirosina fosfatasas y diabetes tipo 1: implicaciones genéticas y funcionales de PTPN2 y PTPN22.

  24127071   Asociaciones entre los polimorfismos de PTPN2 y la susceptibilidad a la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn: un metanálisis.

  24274136   Biobancos a través del fenómeno: en el centro de la investigación de enfermedades crónicas.

  24367383   Evidencia de heterogeneidad relacionada con el estadio y la edad de los SNP no HLA y el riesgo de autoinmunidad de los islotes y diabetes tipo 1: el estudio de autoinmunidad de la diabetes en jóvenes.

  26732016   Recopilación de muestras biológicas de un estudio de cohorte prospectivo basado en Internet sobre la enfermedad inflamatoria intestinal (CCFA Partners): un estudio de viabilidad.

  26734582   Variaciones genéticas de PTPN2 y PTPN22: papel en la patogénesis de la diabetes tipo 1 y la enfermedad de Crohn.

  26811645   Proteína tirosina fosfatasa no receptora tipo 2 y enfermedad inflamatoria intestinal.

  26904692   Modelado de puntuación de riesgo genético para la progresión de la enfermedad en pacientes con diabetes tipo 1 de nueva aparición: el aumento de la carga genética de genes candidatos expresados u200bu200ben islotes y regulados por citocinas pred

  26928573   La relevancia clínica de la variación asociada a la EII dentro del locus del gen de riesgo que codifica la proteína tirosina fosfatasa no receptora tipo 2 en pacientes de la cohorte suiza de EII.

  27156530   Variación genética en la EII: progreso, pistas sobre la patogénesis y posible utilidad clínica.

  27336838   Los eQTL de sangre e intestino de una cohorte de enfermedad de Crohn resistente a anti-TNF informan a los loci de la asociación genética de EII.

  29343548   La pérdida de anergia de las células B en la diabetes tipo 1 se asocia con alelos de susceptibilidad a enfermedades HLA y no HLA de alto riesgo.

  29965986   La presencia de variantes de riesgo genético dentro de PTPN2 y PTPN22 se asocia con alteraciones de la microbiota intestinal en pacientes de la cohorte suiza con EII.

  30888520   Los mecanismos genéticos resaltan vías compartidas para la patogénesis de la diabetes poligénica tipo 1 y la diabetes autoinmune monogénica.

  31030572   La asociación entre rs1893217, rs478582 en PTPN2 y riesgo de diabetes tipo 1 con diferentes edades de diagnóstico y características clínicas relacionadas en la población china Han.

  31722988   La alteración eficiente de CRISPR/Cas9 de genes asociados a sistemas autoinmunes revela programas de señalización clave en células T humanas primarias.

  32031616   La presencia de PTPN2 SNP rs1893217 mejora el efecto antiinflamatorio de la espermidina.

  32652144   PTPN2 regula las interacciones entre macrófagos y células epiteliales intestinales para promover la función de barrera intestinal.

  34442830   Modulación del microbioma asociado a mucosas vinculado al gen de riesgo PTPN2 en pacientes con colangitis esclerosante primaria y colitis ulcerosa.

  34623320   La proteína tirosina fosfatasa de las células T protege la función de la barrera intestinal al restringir la remodelación de las uniones estrechas epiteliales.