Інформація про SNP rs2241880

Дослідження та публікації:

  17200669   Сканування повного генома асоціації несинонімічних SNP визначає варіант сприйнятливості до хвороби Крона в ATG16L1.

  17435756   Загальногеномне асоціаційне дослідження визначає нові локуси сприйнятливості до хвороби Крона та передбачає участь аутофагії в патогенезі захворювання.

  17447842   Новий локус хвороби Крона, ідентифікований за допомогою загальногеномної асоціації, відображається в генній пустелі на 5p13.1 і модулює експресію PTGER4.

  17455206   Підтвердження ролі ATG16L1 як гена сприйнятливості до хвороби Крона.

  17484864   Несинонімічний SNP в ATG16L1 схильний до хвороби Крона в клубовій кишкі та не залежить від CARD15 та IBD5.

  17684544   Систематичне відображення асоціацій ідентифікує NELL1 як новий ген хвороби IBD.

  17894849   IL23R R381Q та ATG16L1 T300A тісно пов'язані з хворобою Крона у дослідженні новозеландських європеоїдів із запальним захворюванням кишечника.

  17924341   Точне відображення проти реплікації в дослідженнях повногеномних асоціацій.

  18047540   ATG16L1 і IL23R пов'язані із запальними захворюваннями кишечника, але не з целіакією в Нідерландах.

  18088053   Ген аутофагії ATG16L1 впливає на сприйнятливість і локалізацію хвороби, але не на початок хвороби Крона в дитинстві в Північній Європі.

  18162085   Варіанти гена ATG16L1 rs2241879 і rs2241880 (T300A) тісно пов'язані зі схильністю до хвороби Крона у популяції Німеччини.

  18200510   CARD15 та IL23R впливають на сприйнятливість до хвороби Крона, але не на фенотип захворювання в популяції Бразилії.

  18366306   Класифікація генетичних профілів хвороби Крона: фокус на гені ATG16L1.

  18438405   Реплікація сигналів останніх досліджень хвороби Крона ідентифікує раніше невідомі локуси захворювання для виразкового коліту.

  18495612   Кореляція поліморфізму гена аутофагосоми ATG16L1 і запального захворювання кишечника.

  18499543   Гени ATG16L1 та рецептора IL23 (IL23R) пов’язані зі схильністю до захворювання в угорських пацієнтів із ХК.

  18698678   Реплікація рецептора інтерлейкіну 23 і пов’язана з аутофагією 16-подібна 1 асоціація при запальних захворюваннях кишечника у дорослих і дітей в Італії.

  18715515   Відсутність доказів асоціації первинного склерозуючого холангіту та первинного біліарного цирозу з алелями ризику хвороби Крона у польських пацієнтів.

  18852889   Порушення аутофагії внутрішньоклітинного патогену, викликаного асоційованим із хворобою Крона варіантом ATG16L1.

  18853133   Варіанти генів, що впливають на показники запалення або схильність до аутоімунних і запальних захворювань, не пов’язані з ризиком діабету 2 типу.

  18985712   Ген аутофагії ATG16L1, але не IRGM, асоціюється з хворобою Крона у канадських дітей.

  19174780   Підтвердження кількох локусів сприйнятливості до хвороби Крона у великій голландсько-бельгійській когорті.

  19185283   Пошук структури генотип-фенотип: використання ієрархічних лог-лінійних моделей при хворобі Крона.

  19337756   Поліморфізм ATG16L1 T300A та схильність до хвороби Крона: дані 13 022 випадків і 17 532 контрольних.

  19491842   Асоціація поліморфізму генів ATG16L1 та IRGM із запальним захворюванням кишечника: підхід до метааналізу.

  19575361   Роль поліморфізму ATG16L1 Thr300Ala у запальних захворюваннях кишечника: дослідження в іспанській популяції та мета-аналіз.

  19590455   Асоціація IL23R p.381Gln і ATG16L1 p.197Ala з хворобою Крона в чеській популяції.

  19659808   Алель G аутофагії 16, подібної до 1 rs2241880, асоціюється з хворобою Крона у німецьких дітей.

  19683022   Відсутність асоціації варіантів чутливості до запальних захворювань кишечника NKX2-3, IRGM і ATG16L1 з целіакією.

  19916168   Загальногеномні асоційовані дослідження - резюме для клінічного гастроентеролога.

  20014019   Геномні асоціації (GWA) предиктори терапевтичної реакції проти TNFalpha при запальних захворюваннях кишечника у дітей.

  20066736   Взаємодія основних алелів сприйнятливості до запальних захворювань кишечника у пацієнтів із хворобою Крона.

  20082483   Поліморфізми NOD2, IL23R і ATG16L1 у литовських пацієнтів із запальним захворюванням кишечника.

  20155851   Статус NOD2 і експресія гена клубової кишки людини.

  20195480   Поліморфізм рецептора канабіноїду 1 (CNR1) 1359 G/A модулює сприйнятливість до виразкового коліту та фенотип при хворобі Крона.

  20222171   Поліморфізм T300A ATG16L1 і сприйнятливість до запальних захворювань кишечника: мета-аналіз.

  20380008   Поліморфізми генів NOD2/CARD15, ATG16L1 та IL23R та початок хвороби Крона в дитинстві.

  20395867   Чи є роль асоційованих із хворобою Крона генів аутофагії ATG16L1 та IRGM у формуванні гранульом?

  20454450   Докази STAT4 як загального аутоімунного гена: rs7574865 асоціюється з хворобою Крона товстої кишки та раннім початком захворювання.

  20485703   Реплікація та мета-аналіз 13 000 випадків визначають ризик для рецептора інтерлейкіну-23 і пов’язаних з аутофагією 16-подібних варіантів 1 при хворобі Крона.

  20570966   Несекреторний статус фукозилтрансферази 2 (FUT2) пов’язаний із хворобою Крона.

  20839241   Фенотип і генотип захворювання пов'язані зі змінами в кишково-асоційованій мікробіоті при запальних захворюваннях кишечника.

  20846217   Асоціація порушення лінійного росту при педіатричній хворобі Крона та відомого локусу висоти: пілотне дослідження.

  20857526   Висока поширеність життєздатних підвидів Mycobacterium avium paratuberculosis при хворобі Крона.

  20886065   Молекулярна рекласифікація хвороби Крона за допомогою кластерного аналізу генетичних варіантів.

  21079743   Взаємодія генів схильності до хвороби Крона в австралійській педіатричній когорті.

  21152001   Асоціація варіантів 1q32 і STAT3 з анкілозуючим спондилітом свідчить про генетичне збігання з хворобою Крона.

  21206965   Поліморфізми IL23R, NOD2/CARD15, ATG16L1 та PHOX2B у групі хворих на хворобу Крона та кореляція з субфенотипами.

  21209938   Однонуклеотидні поліморфізми NOD2 rs2066843 і rs2076756 є новими та поширеними варіантами гена чутливості до хвороби Крона.

  21333900   Роль генетики в СРК.

  21427131   Покращене прогнозування ризику хвороби Крона за допомогою мультилокусного підходу.

  21487504   Імунопатогенез запальних захворювань кишечника.

  21513755   Поліморфізм гена ATG16L1 пов'язаний з долонно-підошовним пустульозом.

  21548950   Оцінка 22 генетичних варіантів з ризиком хвороби Крона у єврейського населення ашкеназі: дослідження випадок-контроль.

  21559399   Варіанти гена CEACAM6 при запальних захворюваннях кишечника.

  21673517   Поліморфізм ATG16L1 пов'язаний з гіперзапаленням, індукованим NOD2.

  21730793   Вплив алелів ризику хвороби Крона та куріння на локалізацію захворювання.

  21734790   Поліморфізм NOD2 і ATG16L1 впливає на реакцію моноцитів при хворобі Крона.

  21830272   Різні та перекриваючі генетичні локуси при хворобі Крона та виразковому коліті: кореляції з патогенезом.

  21858542   Статеві відмінності в ризику захворювання згідно з результатами загальногеномного дослідження асоціацій.

  21936032   Перетравлення генетики запальних захворювань кишечника: висновки з досліджень генів ризику аутофагії.

  21978003   Аутофагія модулює цитокінову відповідь, спричинену Mycobacterium tuberculosis.

  22115380   Прогнозування розвитку ускладнень при хворобі Крона за параметрами фенотипу та генотипу при постановці діагнозу.

  22219593   Роль генетики в діагностиці та прогнозі хвороби Крона.

  22242114   Роль гаплотипів остеопонтину (OPN/SPP1) у сприйнятливості до хвороби Крона.

  22253516   Роль генетики в діагностиці та прогнозі хвороби Крона.

  22275320   Рецептор розпізнавання образів і варіанти генів аутофагії пов’язані з розвитком антимікробних антитіл при хворобі Крона.

  22346247   Роль ATG16L, NOD2 та IL23R у патогенезі хвороби Крона.

  22412388   Повногеномне сканування хвороби Крона ашкеназьких євреїв свідчить про нові локуси сприйнятливості.

  22457781   Варіанти гена PTPN2 пов’язані зі схильністю як до хвороби Крона, так і до виразкового коліту, що підтверджує загальне генетичне захворювання.

  22479607   Аналіз варіантів гена IL12B при запальних захворюваннях кишечника.

  22573572   Профілі фенотип-генотип при хворобі Крона, передбачені генетичними маркерами в генах, пов’язаних з аутофагією (дослідження GOIA II).

  22719818   Фенотип запальних захворювань кишечника, C. difficile і генотип NOD2 пов’язані зі змінами мікробного складу клубової кишки людини.

  22879892   Поліморфізм генів аутофагії та схильність до туберкульозу.

  22938532   Секвенування та аналіз геному особи Індії та Південної Азії.

  23300620   Аналіз генотипу/фенотипу 53 генетичних поліморфізмів, пов’язаних із хворобою Крона.

  23300802   Поліморфізми експресії PTGER4 в області 5p13.1 сприяють розвитку хвороби Крона та впливають на сайти зв’язування NF-κB і XBP1.

  23365659   Варіанти IRGM і сприйнятливість до запальних захворювань кишечника в популяції Німеччини.

  23535819   Відсутність асоціації пов’язаного з аутофагією поліморфізму гена ATG16L1 rs2241880 у схильності до РА.

  23725363   Прогнозування ускладненої хвороби Крона та хірургії: фенотипи, генетика, серологія та психологічні характеристики популяційної когорти.

  23964099   Геномний ATG16L1 ризикує алельно-обмеженим ER-стресом клітин Панета при неактивній хворобі Крона.

  24012056   Асоціація поліморфізму гена Egr-1 і аутофагії у чоловіків з хронічною обструктивною хворобою легень.

  24223725   Експресія DMBT1 в кишечнику модулюється варіантами IL23R, асоційованими з хворобою Крона, і варіантом DMBT1, який впливає на зв’язування факторів транскрипції CREB1 і ATF-2.

  24522266   Виявлення підвиду Mycobacterium avium paratuberculosis у пацієнтів із хворобою Крона не пов’язане з наявністю однонуклеотидних поліморфізмів rs2241880 (ATG16L1) та rs10045431 (IL12B).

  24553140   Варіант хвороби Крона в Atg16l1 посилює його деградацію каспазою 3.

  24627602   Поліморфізм ATG16L1 і NOD2 посилює фагоцитоз у моноцитах пацієнтів із хворобою Крона.

  24739953   Роль генетичних варіантів генів аутофагії в сприйнятливості до немедулярного раку щитовидної залози та результатах пацієнтів.

  24791954   Асоціація пов’язаного з аутофагією поліморфізму гена 16-подібного 1 (ATG16L1) з тяжкістю сепсису у пацієнтів із сепсисом і пневмонією, пов’язаною з вентиляцією легень.

  24918007   Клінічні та генетичні фактори, що передбачають відповідь на терапію у пацієнтів із хворобою Крона.

  25048429   Асоціація IL23R і ATG16L1 зі сприйнятливістю до хвороби Крона в китайській популяції.

  25369137   Мультилокусне генетичне дослідження в когорті італійських хворих на СЧВ підтверджує асоціацію з геном STAT4 і описує нову асоціацію з геном HCP5.

  25587358   Складна генетика господаря впливає на мікробіом при запальних захворюваннях кишечника.

  25664588   Аутофагія при інфекції Helicobacter pylori та пов'язаному з нею раку шлунка.

  25731871   Глибоке повторне секвенування 131 гена, асоційованого з хворобою Крона, у зведеній ДНК підтвердило три зареєстровані варіанти та ідентифікувало вісім нових варіантів.

  25738374   Варіанти ATG16L1 і IL23R і генетична сприйнятливість до хвороби Крона: спосіб успадкування на основі мета-аналізу досліджень генетичних асоціацій.

  25944217   Генетичні поліморфізми в асоційованих з аутофагією генах у корейських дітей із ранньою появою хвороби Крона.

  26030385   Поліморфізм генів аутофагії пов'язаний із хворобою Педжета кісток.

  26043189   Генетичні детермінанти кількісних ознак, пов’язаних із ризиком серцево-судинних захворювань.

  26226011   Поліморфізм ATG16L1 (rs2241880), пов’язаний із хворобою Крона, знижує експресію та активність гена SHIP у людей.

  27128681   Генетичні варіації в генах, пов'язаних з аутофагією, впливають на ризик і фенотип виразки Бурулі.