Информация по SNP rs2241880

Исследования и публикации:

  17200669   Полногеномное сканирование ассоциаций несинонимичных SNP идентифицирует вариант предрасположенности к болезни Крона в ATG16L1.

  17435756   Полногеномное исследование ассоциаций идентифицирует новые локусы восприимчивости к болезни Крона и предполагает участие аутофагии в патогенезе заболевания.

  17447842   Новый локус болезни Крона, идентифицированный с помощью полногеномной ассоциации, картирует генную пустыню на 5p13.1 и модулирует экспрессию PTGER4.

  17455206   Подтверждение роли ATG16L1 как гена предрасположенности к болезни Крона.

  17484864   Несинонимичный SNP в ATG16L1 предрасполагает к болезни Крона подвздошной кишки и не зависит от CARD15 и IBD5.

  17684544   Систематическое картирование ассоциаций идентифицирует NELL1 как новый ген заболевания ВЗК.

  17894849   IL23R R381Q и ATG16L1 T300A тесно связаны с болезнью Крона в исследовании новозеландских европеоидов с воспалительным заболеванием кишечника.

  17924341   Точное картирование и репликация в исследованиях ассоциаций всего генома.

  18047540   ATG16L1 и IL23R связаны с воспалительными заболеваниями кишечника, но не с целиакией в Нидерландах.

  18088053   Ген аутофагии ATG16L1 влияет на восприимчивость и локализацию заболевания, но не на начало болезни Крона в детстве в Северной Европе.

  18162085   Варианты гена ATG16L1 rs2241879 и rs2241880 (T300A) тесно связаны с предрасположенностью к болезни Крона в популяции Германии.

  18200510   CARD15 и IL23R влияют на восприимчивость к болезни Крона, но не на фенотип заболевания в бразильской популяции.

  18366306   Классификация генетических профилей болезни Крона: фокус на гене ATG16L1.

  18438405   Репликация сигналов недавних исследований болезни Крона позволяет выявить ранее неизвестные локусы язвенного колита.

  18495612   Корреляция полиморфизма аутофагосомного гена ATG16L1 и воспалительных заболеваний кишечника.

  18499543   Гены рецептора ATG16L1 и IL23 (IL23R) связаны с предрасположенностью к заболеванию у венгерских пациентов с БК.

  18698678   Репликация рецептора интерлейкина 23 и ассоциации 16-подобного 1, связанной с аутофагией, при воспалительном заболевании кишечника у взрослых и детей в Италии.

  18715515   Отсутствие доказательств связи первичного склерозирующего холангита и первичного билиарного цирроза печени с аллелями риска болезни Крона у польских пациентов.

  18852889   Нарушение аутофагии внутриклеточного патогена, индуцированное вариантом ATG16L1, связанным с болезнью Крона.

  18853133   Варианты генов, влияющие на степень воспаления или предрасполагающие к аутоиммунным и воспалительным заболеваниям, не связаны с риском развития диабета 2 типа.

  18985712   Ген аутофагии ATG16L1, но не IRGM, связан с болезнью Крона у канадских детей.

  19174780   Подтверждение множественных локусов предрасположенности к болезни Крона в большой голландско-бельгийской когорте.

  19185283   Поиск структуры генотип-фенотип: использование иерархических лог-линейных моделей при болезни Крона.

  19337756   Полиморфизм ATG16L1 T300A и предрасположенность к болезни Крона: данные по 13 022 случаям и 17 532 контрольным группам.

  19491842   Ассоциация полиморфизмов генов ATG16L1 и IRGM с воспалительными заболеваниями кишечника: подход метаанализа.

  19575361   Роль полиморфизма ATG16L1 Thr300Ala при воспалительных заболеваниях кишечника: исследование среди испанской популяции и метаанализ.

  19590455   Ассоциация IL23R p.381Gln и ATG16L1 p.197Ala с болезнью Крона в чешской популяции.

  19659808   Аутофагия 16-подобного аллеля 1 rs2241880 G связана с болезнью Крона у немецких детей.

  19683022   Отсутствие связи вариантов восприимчивости к воспалительным заболеваниям кишечника NKX2-3, IRGM и ATG16L1 с целиакией.

  19916168   Полногеномные ассоциативные исследования – краткое изложение для клинического гастроэнтеролога.

  20014019   Предикторы широкогеномной ассоциации (GWA) терапевтического ответа против TNF-альфа при воспалительных заболеваниях кишечника у детей.

  20066736   Взаимодействие основных аллелей предрасположенности к воспалительным заболеваниям кишечника у пациентов с болезнью Крона.

  20082483   Полиморфизмы NOD2, IL23R и ATG16L1 у литовских пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника.

  20155851   Статус NOD2 и экспрессия генов подвздошной кишки человека.

  20195480   Полиморфизм 1359 G/A каннабиноидного 1-рецептора (CNR1) модулирует восприимчивость к язвенному колиту и фенотип болезни Крона.

  20222171   Полиморфизм T300A ATG16L1 и предрасположенность к воспалительным заболеваниям кишечника: метаанализ.

  20380008   Полиморфизм генов NOD2/CARD15, ATG16L1 и IL23R и начало болезни Крона в детстве.

  20395867   Играют ли гены аутофагии, ассоциированные с болезнью Крона, ATG16L1 и IRGM, в формировании гранулем?

  20454450   Доказательства того, что STAT4 является распространенным аутоиммунным геном: rs7574865 связан с болезнью Крона толстой кишки и ранним началом заболевания.

  20485703   Репликация и метаанализ 13 000 случаев определяют риск развития рецептора интерлейкина-23 и связанных с аутофагией 16-подобных вариантов 1 при болезни Крона.

  20570966   Несекреторный статус фукозилтрансферазы 2 (FUT2) связан с болезнью Крона.

  20839241   Фенотип и генотип заболевания связаны со сдвигами в кишечной микробиоте при воспалительных заболеваниях кишечника.

  20846217   Ассоциация нарушения линейного роста при болезни Крона у детей и известный локус роста: пилотное исследование.

  20857526   Высокая распространенность жизнеспособных Mycobacterium avium подвида паратуберкулеза при болезни Крона.

  20886065   Молекулярная реклассификация болезни Крона путем кластерного анализа генетических вариантов.

  21079743   Взаимодействие генов предрасположенности к болезни Крона в австралийской педиатрической когорте.

  21152001   Ассоциация вариантов 1q32 и STAT3 с анкилозирующим спондилитом предполагает генетическое перекрытие с болезнью Крона.

  21206965   Полиморфизмы IL23R, NOD2/CARD15, ATG16L1 и PHOX2B в группе пациентов с болезнью Крона и корреляция с субфенотипами.

  21209938   Однонуклеотидные полиморфизмы NOD2 rs2066843 и rs2076756 представляют собой новые и распространенные варианты гена предрасположенности к болезни Крона.

  21333900   Роль генетики в СРК.

  21427131   Улучшенное прогнозирование риска болезни Крона с помощью мультилокусного подхода.

  21487504   Иммунопатогенез воспалительных заболеваний кишечника.

  21513755   Полиморфизм гена ATG16L1 связан с ладонно-подошвенным пустулезом.

  21548950   Оценка 22 генетических вариантов с риском болезни Крона у еврейского населения ашкенази: исследование «случай-контроль».

  21559399   Варианты гена CEACAM6 при воспалительных заболеваниях кишечника.

  21673517   Полиморфизмы ATG16L1 связаны с гипервоспалением, индуцированным NOD2.

  21730793   Влияние аллелей риска болезни Крона и курения на локализацию заболевания.

  21734790   Полиморфизмы NOD2 и ATG16L1 влияют на реакцию моноцитов при болезни Крона.

  21830272   Различные и перекрывающиеся генетические локусы при болезни Крона и язвенном колите: корреляция с патогенезом.

  21858542   Половые различия в риске заболеваний, согласно данным полногеномного исследования ассоциаций.

  21936032   Переваривание генетики воспалительных заболеваний кишечника: выводы исследований генов риска аутофагии.

  21978003   Аутофагия модулирует цитокиновый ответ, индуцированный Mycobacterium Tuberculosis.

  22115380   Прогнозирование возникновения осложнений при болезни Крона с использованием параметров фенотипа и генотипа при постановке диагноза.

  22219593   Роль генетики в диагностике и прогнозе болезни Крона.

  22242114   Роль гаплотипов остеопонтина (OPN/SPP1) в предрасположенности к болезни Крона.

  22253516   Роль генетики в диагностике и прогнозе болезни Крона.

  22275320   Варианты рецептора распознавания образов и гена аутофагии связаны с выработкой антимикробных антител при болезни Крона.

  22346247   Роль ATG16L, NOD2 и IL23R в патогенезе болезни Крона.

  22412388   Полногеномное сканирование болезни Крона евреев-ашкенази позволяет предположить новые локусы восприимчивости.

  22457781   Варианты гена PTPN2 связаны с предрасположенностью как к болезни Крона, так и к язвенному колиту, что подтверждает общую генетическую основу заболевания.

  22479607   Анализ вариантов гена IL12B при воспалительных заболеваниях кишечника.

  22573572   Профили фенотип-генотип при болезни Крона, предсказанные с помощью генетических маркеров в генах, связанных с аутофагией (исследование GOIA II).

  22719818   Фенотип воспалительных заболеваний кишечника, C. difficile и генотип NOD2 связаны со сдвигами в микробном составе, связанном с подвздошной кишкой человека.

  22879892   Полиморфизмы генов аутофагии и предрасположенность к туберкулезу.

  22938532   Секвенирование и анализ личного генома южноазиатско-индийского происхождения.

  23300620   Анализ генотипа/фенотипа 53 генетических полиморфизмов, связанных с болезнью Крона.

  23300802   Полиморфизмы, модулирующие экспрессию PTGER4 в области 5p13.1, предрасполагают к болезни Крона и влияют на сайты связывания NF-κB и XBP1.

  23365659   Варианты IRGM и предрасположенность к воспалительным заболеваниям кишечника у населения Германии.

  23535819   Отсутствие ассоциации полиморфизма гена, связанного с аутофагией, ATG16L1 rs2241880 с предрасположенностью к РА.

  23725363   Прогнозирование сложной болезни Крона и хирургического вмешательства: фенотипы, генетика, серология и психологические характеристики популяционной когорты.

  23964099   Геномный ATG16L1 подвергает риску стресс ER клеток Панета, ограниченный аллелями, при спокойной болезни Крона.

  24012056   Ассоциация Egr-1 и полиморфизма генов, связанных с аутофагией, у мужчин с хронической обструктивной болезнью легких.

  24223725   Кишечная экспрессия DMBT1 модулируется вариантами IL23R, связанными с болезнью Крона, и вариантом DMBT1, который влияет на связывание факторов транскрипции CREB1 и ATF-2.

  24522266   Выявление Mycobacterium avium subspecies paratuberculosis у больных болезнью Крона не связано с наличием однонуклеотидных полиморфизмов rs2241880 (ATG16L1) и rs10045431 (IL12B).

  24553140   Вариант болезни Крона в Atg16l1 усиливает его деградацию с помощью каспазы 3.

  24627602   Полиморфизмы ATG16L1 и NOD2 усиливают фагоцитоз в моноцитах пациентов с болезнью Крона.

  24739953   Роль генетических вариантов генов аутофагии в предрасположенности к немедуллярному раку щитовидной железы и исходах пациентов.

  24791954   Ассоциация полиморфизма гена 16-подобного гена 1 (ATG16L1), связанного с аутофагией, с тяжестью сепсиса у пациентов с сепсисом и вентилятор-ассоциированной пневмонией.

  24918007   Клинические и генетические факторы, предсказывающие ответ на терапию у пациентов с болезнью Крона.

  25048429   Ассоциация IL23R и ATG16L1 с предрасположенностью к болезни Крона у населения Китая.

  25369137   Мультилокусное генетическое исследование в когорте итальянских пациентов с СКВ подтверждает связь с геном STAT4 и описывает новую связь с геном HCP5.

  25587358   Сложная генетика хозяина влияет на микробиом при воспалительных заболеваниях кишечника.

  25664588   Аутофагия при инфекции Helicobacter pylori и связанном с ней раке желудка.

  25731871   Глубокое повторное секвенирование 131 гена, связанного с болезнью Крона, в объединенной ДНК подтвердило три известных варианта и идентифицировало восемь новых вариантов.

  25738374   Варианты ATG16L1 и IL23R и генетическая предрасположенность к болезни Крона: способ наследования на основе метаанализа исследований генетических ассоциаций.

  25944217   Генетические полиморфизмы в генах, связанных с аутофагией, у корейских детей с ранним началом болезни Крона.

  26030385   Полиморфизмы генов аутофагии связаны с болезнью Педжета костей.

  26043189   Генетические детерминанты количественных признаков, связанных с риском сердечно-сосудистых заболеваний.

  26226011   Полиморфизм ATG16L1 (rs2241880), связанный с болезнью Крона, снижает экспрессию и активность гена SHIP у людей.

  27128681   Генетическая изменчивость генов, связанных с аутофагией, влияет на риск и фенотип язвы Бурули.