Informazioni sugli SNP rs2241880

Ricerca e pubblicazioni:

  17200669   Una scansione di associazione dell'intero genoma di SNP non sinonimi identifica una variante di suscettibilità per la malattia di Crohn in ATG16L1.

  17435756   Uno studio di associazione sull’intero genoma identifica nuovi loci di suscettibilità per la malattia di Crohn e implica l’autofagia nella patogenesi della malattia.

  17447842   Il nuovo locus della malattia di Crohn identificato dall'associazione dell'intero genoma si associa a un deserto genetico su 5p13.1 e modula l'espressione di PTGER4.

  17455206   Conferma del ruolo di ATG16L1 come gene di suscettibilità alla malattia di Crohn.

  17484864   Un SNP non sinonimo in ATG16L1 predispone alla malattia di Crohn ileale ed è indipendente da CARD15 e IBD5.

  17684544   La mappatura sistematica dell'associazione identifica NELL1 come un nuovo gene della malattia IBD.

  17894849   IL23R R381Q e ATG16L1 T300A sono fortemente associati alla malattia di Crohn in uno studio su soggetti caucasici neozelandesi affetti da malattia infiammatoria intestinale.

  17924341   Mappatura fine rispetto alla replica negli studi di associazione dell'intero genoma.

  18047540   ATG16L1 e IL23R sono associati a malattie infiammatorie intestinali ma non alla celiachia nei Paesi Bassi.

  18088053   Il gene dell'autofagia ATG16L1 influenza la suscettibilità e la localizzazione della malattia, ma non l'insorgenza della malattia di Crohn durante l'infanzia nel Nord Europa.

  18162085   Le varianti del gene ATG16L1 rs2241879 e rs2241880 (T300A) sono fortemente associate alla suscettibilità alla malattia di Crohn nella popolazione tedesca.

  18200510   CARD15 e IL23R influenzano la suscettibilità alla malattia di Crohn ma non il fenotipo della malattia in una popolazione brasiliana.

  18366306   Classificazione dei profili genetici della malattia di Crohn: un focus sul gene ATG16L1.

  18438405   La replica dei segnali provenienti da studi recenti sulla malattia di Crohn identifica loci della malattia precedentemente sconosciuti per la colite ulcerosa.

  18495612   [Correlazione tra il polimorfismo del gene autofagosoma ATG16L1 e la malattia infiammatoria intestinale].

  18499543   I geni dei recettori ATG16L1 e IL23 (IL23R) sono associati alla suscettibilità alla malattia nei pazienti celiaci ungheresi.

  18698678   Replica del recettore dell’interleuchina 23 e dell’associazione 16-like 1 correlata all’autofagia nella malattia infiammatoria intestinale ad esordio in età adulta e pediatrica in Italia.

  18715515   Mancanza di prove di associazione tra colangite sclerosante primitiva e cirrosi biliare primitiva con alleli a rischio per la malattia di Crohn nei pazienti polacchi.

  18852889   Autofagia compromessa di un patogeno intracellulare indotta da una variante ATG16L1 associata alla malattia di Crohn.

  18853133   Le varianti genetiche che influenzano le misure dell’infiammazione o che predispongono a malattie autoimmuni e infiammatorie non sono associate al rischio di diabete di tipo 2.

  18985712   Il gene dell'autofagia ATG16L1, ma non l'IRGM, è associato alla malattia di Crohn nei bambini canadesi.

  19174780   Conferma di loci di suscettibilità multipla per la malattia di Crohn in un'ampia coorte olandese-belga.

  19185283   Ricerca della struttura genotipo-fenotipo: utilizzo di modelli gerarchici log-lineari nella malattia di Crohn.

  19337756   Polimorfismo ATG16L1 T300A e suscettibilità alla malattia di Crohn: evidenza da 13.022 casi e 17.532 controlli.

  19491842   Associazione dei polimorfismi dei geni ATG16L1 e IRGM con la malattia infiammatoria intestinale: un approccio di meta-analisi.

  19575361   Ruolo del polimorfismo ATG16L1 Thr300Ala nella malattia infiammatoria intestinale: uno studio nella popolazione spagnola e una meta-analisi.

  19590455   Associazione di IL23R p.381Gln e ATG16L1 p.197Ala con la malattia di Crohn nella popolazione ceca.

  19659808   L'allele 1 rs2241880 G dell'autofagia 16 è associato alla malattia di Crohn nei bambini tedeschi.

  19683022   Mancanza di associazione delle varianti di suscettibilità alla malattia infiammatoria intestinale NKX2-3, IRGM e ATG16L1 con la malattia celiaca.

  19916168   Studi di associazione sull'intero genoma: una sintesi per il gastroenterologo clinico.

  20014019   Predittori di associazione genomica (GWA) della risposta terapeutica anti-TNFalfa nella malattia infiammatoria intestinale pediatrica.

  20066736   Interazione dei principali alleli di suscettibilità alle malattie infiammatorie intestinali nei pazienti con malattia di Crohn.

  20082483   Polimorfismi NOD2, IL23R e ATG16L1 in pazienti lituani con malattia infiammatoria intestinale.

  20155851   Stato NOD2 ed espressione genica ileale umana.

  20195480   Il polimorfismo 1359 G/A del recettore dei cannabinoidi 1 (CNR1) modula la suscettibilità alla colite ulcerosa e il fenotipo nella malattia di Crohn.

  20222171   Polimorfismo T300A di ATG16L1 e suscettibilità alle malattie infiammatorie intestinali: una meta-analisi.

  20380008   Polimorfismi dei geni NOD2/CARD15, ATG16L1 e IL23R e insorgenza infantile della malattia di Crohn.

  20395867   I geni dell'autofagia associati alla malattia di Crohn ATG16L1 e IRGM svolgono un ruolo nella formazione del granuloma?

  20454450   Prova che STAT4 è un gene autoimmune comune: rs7574865 è associato alla malattia di Crohn del colon e all'esordio precoce della malattia.

  20485703   Una replica e una meta-analisi di 13.000 casi determinano il rischio del recettore dell'interleuchina-23 e delle varianti 16-simili correlate all'autofagia nella malattia di Crohn.

  20570966   Lo stato non secretore della fucosiltransferasi 2 (FUT2) è associato alla malattia di Crohn.

  20839241   Il fenotipo e il genotipo della malattia sono associati a cambiamenti nel microbiota associato all’intestino nelle malattie infiammatorie intestinali.

  20846217   Associazione tra disturbo della crescita lineare nella malattia di Crohn pediatrica e un locus di altezza noto: uno studio pilota.

  20857526   Alta prevalenza della sottospecie paratuberculosis vitale del Mycobacterium avium nella malattia di Crohn.

  20886065   Riclassificazione molecolare della malattia di Crohn mediante analisi di cluster di varianti genetiche.

  21079743   Interazione dei geni di suscettibilità alla malattia di Crohn in una coorte pediatrica australiana.

  21152001   L'associazione delle varianti 1q32 e STAT3 con la spondilite anchilosante suggerisce una sovrapposizione genetica con la malattia di Crohn.

  21206965   Polimorfismi IL23R, NOD2/CARD15, ATG16L1 e PHOX2B in un gruppo di pazienti con malattia di Crohn e correlazione con sub-fenotipi.

  21209938   I polimorfismi a singolo nucleotide NOD2 rs2066843 e rs2076756 sono varianti genetiche di suscettibilità nuove e comuni alla malattia di Crohn.

  21333900   Il ruolo della genetica nell’IBS.

  21427131   Migliore previsione del rischio per la malattia di Crohn con un approccio multi-locus.

  21487504   Immunopatogenesi delle malattie infiammatorie intestinali.

  21513755   I polimorfismi del gene ATG16L1 sono associati alla pustolosi palmoplantare.

  21548950   Valutazione di 22 varianti genetiche con rischio di malattia di Crohn nella popolazione ebraica ashkenazita: uno studio caso-controllo.

  21559399   Varianti del gene CEACAM6 nella malattia infiammatoria intestinale.

  21673517   I polimorfismi ATG16L1 sono associati all'iperinfiammazione indotta da NOD2.

  21730793   Influenza degli alleli di rischio della malattia di Crohn e del fumo sulla localizzazione della malattia.

  21734790   I polimorfismi NOD2 e ATG16L1 influenzano le risposte dei monociti nella malattia di Crohn.

  21830272   Loci genetici distinti e sovrapposti nella malattia di Crohn e nella colite ulcerosa: correlazioni con la patogenesi.

  21858542   Differenze sessuali nel rischio di malattia dai risultati riportati dello studio di associazione sull’intero genoma.

  21936032   Digestione della genetica della malattia infiammatoria intestinale: approfondimenti dagli studi sui geni del rischio autofagico.

  21978003   L'autofagia modula la risposta delle citochine indotta dal Mycobacterium tuberculosis.

  22115380   Predire l'insorgenza di complicanze nella malattia di Crohn utilizzando parametri fenotipici e genotipici al momento della diagnosi.

  22219593   Ruolo della genetica nella diagnosi e prognosi della malattia di Crohn.

  22242114   Il ruolo degli aplotipi dell'osteopontina (OPN/SPP1) nella suscettibilità alla malattia di Crohn.

  22253516   Ruolo della genetica nella diagnosi e prognosi della malattia di Crohn.

  22275320   Le varianti del recettore per il riconoscimento dei pattern e del gene dell'autofagia sono associate alla produzione di anticorpi antimicrobici nella malattia di Crohn.

  22346247   Ruolo di ATG16L, NOD2 e IL23R nella patogenesi della malattia di Crohn.

  22412388   La scansione dell'intero genoma della malattia di Crohn degli ebrei ashkenaziti suggerisce nuovi loci di suscettibilità.

  22457781   Le varianti del gene PTPN2 sono associate alla suscettibilità sia alla malattia di Crohn che alla colite ulcerosa, supportando un background di malattia genetica comune.

  22479607   Analisi delle varianti del gene IL12B nella malattia infiammatoria intestinale.

  22573572   Profili fenotipo-genotipo nella malattia di Crohn predetti da marcatori genetici nei geni correlati all'autofagia (studio GOIA II).

  22719818   Il fenotipo delle malattie infiammatorie intestinali, il genotipo di C. difficile e NOD2 sono associati a cambiamenti nella composizione microbica associata all'ileo umano.

  22879892   Polimorfismi nei geni dell'autofagia e suscettibilità alla tubercolosi.

  22938532   Sequenziamento e analisi di un genoma personale dell'Asia meridionale-indiano.

  23300620   Analisi genotipo/fenotipo per 53 polimorfismi genetici associati alla malattia di Crohn.

  23300802   Polimorfismi che modulano l'espressione di PTGER4 nella regione 5p13.1 predispongono alla malattia di Crohn e influenzano i siti di legame NF-κB e XBP1.

  23365659   Varianti IRGM e suscettibilità alle malattie infiammatorie intestinali nella popolazione tedesca.

  23535819   Mancanza di associazione del polimorfismo genetico correlato all'autofagia ATG16L1 rs2241880 nella predisposizione all'artrite reumatoide.

  23725363   Previsione della malattia di Crohn complicata e chirurgia: fenotipi, genetica, sierologia e caratteristiche psicologiche di una coorte basata sulla popolazione.

  23964099   ATG16L1 genomico rischia lo stress ER delle cellule Paneth con allele limitato nella malattia di Crohn quiescente.

  24012056   Associazione tra Egr-1 e polimorfismo genetico correlato all'autofagia negli uomini con malattia polmonare ostruttiva cronica.

  24223725   L'espressione intestinale di DMBT1 è modulata da varianti IL23R associate alla malattia di Crohn e da una variante DMBT1 che influenza il legame dei fattori di trascrizione CREB1 e ATF-2.

  24522266   Il rilevamento della sottospecie paratuberculosis del Mycobacterium avium nei pazienti con malattia di Crohn non è correlato alla presenza dei polimorfismi a singolo nucleotide rs2241880 (ATG16L1) e rs10045431 (IL12B).

  24553140   Una variante della malattia di Crohn in Atg16l1 aumenta la sua degradazione da parte della caspasi 3.

  24627602   I polimorfismi ATG16L1 e NOD2 migliorano la fagocitosi nei monociti dei pazienti con malattia di Crohn.

  24739953   Ruolo delle varianti genetiche dei geni dell'autofagia nella suscettibilità al cancro della tiroide non midollare e nell'esito dei pazienti.

  24791954   Associazione del polimorfismo del gene 16-like 1 (ATG16L1) correlato all'autofagia con la gravità della sepsi in pazienti con sepsi e polmonite associata al ventilatore.

  24918007   Fattori clinici e genetici che predicono la risposta alla terapia nei pazienti con malattia di Crohn.

  25048429   Associazione di IL23R e ATG16L1 con suscettibilità alla malattia di Crohn nella popolazione cinese.

  25369137   Uno studio genetico multilocus in una coorte di pazienti italiani con LES conferma l'associazione con il gene STAT4 e descrive una nuova associazione con il gene HCP5.

  25587358   La complessa genetica dell’ospite influenza il microbioma nella malattia infiammatoria intestinale.

  25664588   Autofagia nell'infezione da Helicobacter pylori e nel cancro gastrico correlato.

  25731871   Il risequenziamento approfondito di 131 geni associati alla malattia di Crohn nel DNA raggruppato ha confermato tre varianti segnalate e identificato otto nuove varianti.

  25738374   Varianti ATG16L1 e IL23R e suscettibilità genetica alla malattia di Crohn: modalità di ereditarietà basata sulla meta-analisi di studi di associazione genetica.

  25944217   Polimorfismi genetici nei geni associati all'autofagia nei bambini coreani con malattia di Crohn ad esordio precoce.

  26030385   I polimorfismi nei geni dell'autofagia sono associati alla malattia di paget delle ossa.

  26043189   Determinanti genetici dei tratti quantitativi associati al rischio di malattie cardiovascolari.

  26226011   Il polimorfismo ATG16L1 (rs2241880) associato alla malattia di Crohn riduce l'espressione e l'attività del gene SHIP nell'uomo.

  27128681   La variazione genetica nei geni correlati all'autofagia influenza il rischio e il fenotipo dell'ulcera di Buruli.