Información de SNP rs2241880

Investigaciones y publicaciones:

  17200669   Una exploración de asociación de todo el genoma de SNP no sinónimos identifica una variante de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn en ATG16L1.

  17435756   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica nuevos loci de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn e implica la autofagia en la patogénesis de la enfermedad.

  17447842   El nuevo locus de la enfermedad de Crohn identificado mediante mapas de asociación de todo el genoma con un desierto genético en 5p13.1 y modula la expresión de PTGER4.

  17455206   Confirmación del papel de ATG16L1 como gen de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn.

  17484864   Un SNP no sinónimo en ATG16L1 predispone a la enfermedad de Crohn ileal y es independiente de CARD15 e IBD5.

  17684544   El mapeo sistemático de asociaciones identifica a NELL1 como un nuevo gen de la enfermedad de EII.

  17894849   IL23R R381Q y ATG16L1 T300A están fuertemente asociados con la enfermedad de Crohn en un estudio de caucásicos de Nueva Zelanda con enfermedad inflamatoria intestinal.

  17924341   Mapeo fino versus replicación en estudios de asociación de todo el genoma.

  18047540   ATG16L1 e IL23R están asociados con enfermedades inflamatorias intestinales, pero no con la enfermedad celíaca en los Países Bajos.

  18088053   El gen de la autofagia ATG16L1 influye en la susceptibilidad y la localización de la enfermedad, pero no en el inicio de la enfermedad de Crohn en la infancia en el norte de Europa.

  18162085   Las variantes del gen ATG16L1 rs2241879 y rs2241880 (T300A) están fuertemente asociadas con la susceptibilidad a la enfermedad de Crohn en la población alemana.

  18200510   CARD15 e IL23R influyen en la susceptibilidad a la enfermedad de Crohn pero no en el fenotipo de la enfermedad en una población brasileña.

  18366306   Clasificación de perfiles genéticos de la enfermedad de Crohn: un enfoque en el gen ATG16L1.

  18438405   La replicación de señales de estudios recientes sobre la enfermedad de Crohn identifica loci de enfermedad previamente desconocidos para la colitis ulcerosa.

  18495612   Correlación del polimorfismo del gen del autofagosoma ATG16L1 y la enfermedad inflamatoria intestinal.

  18499543   Los genes del receptor ATG16L1 e IL23 (IL23R) están asociados con la susceptibilidad a la enfermedad en pacientes húngaros con EC.

  18698678   Replicación del receptor de interleucina 23 y asociación tipo 16 relacionada con la autofagia en la enfermedad inflamatoria intestinal de inicio en adultos y niños en Italia.

  18715515   Falta de evidencia de asociación de colangitis esclerosante primaria y cirrosis biliar primaria con alelos de riesgo de enfermedad de Crohn en pacientes polacos.

  18852889   Autofagia deteriorada de un patógeno intracelular inducida por una variante ATG16L1 asociada a la enfermedad de Crohn.

  18853133   Las variantes genéticas que influyen en las medidas de inflamación o que predisponen a enfermedades autoinmunes e inflamatorias no están asociadas con el riesgo de diabetes tipo 2.

  18985712   El gen de autofagia ATG16L1, pero no el IRGM, está asociado con la enfermedad de Crohn en niños canadienses.

  19174780   Confirmación de múltiples loci de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn en una gran cohorte holandesa-belga.

  19185283   Búsqueda de estructura genotipo-fenotipo: uso de modelos log-lineales jerárquicos en la enfermedad de Crohn.

  19337756   Polimorfismo ATG16L1 T300A y susceptibilidad a la enfermedad de Crohn: evidencia de 13.022 casos y 17.532 controles.

  19491842   Asociación de polimorfismos de los genes ATG16L1 e IRGM con la enfermedad inflamatoria intestinal: un enfoque de metanálisis.

  19575361   Papel del polimorfismo ATG16L1 Thr300Ala en la enfermedad inflamatoria intestinal: estudio en población española y metaanálisis.

  19590455   Asociación de IL23R p.381Gln y ATG16L1 p.197Ala con la enfermedad de Crohn en la población checa.

  19659808   El alelo rs2241880 G similar a 16 de la autofagia está asociado con la enfermedad de Crohn en niños alemanes.

  19683022   Falta de asociación de las variantes de susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal NKX2-3, IRGM y ATG16L1 con la enfermedad celíaca.

  19916168   Estudios de asociación de todo el genoma: un resumen para el gastroenterólogo clínico.

  20014019   Predictores de asociación de todo el genoma (GWA) de la capacidad de respuesta terapéutica anti-TNFalfa en la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica.

  20066736   Interacción de los principales alelos de susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en pacientes con enfermedad de Crohn.

  20082483   Polimorfismos NOD2, IL23R y ATG16L1 en pacientes lituanos con enfermedad inflamatoria intestinal.

  20155851   Estado de NOD2 y expresión del gen ileal humano.

  20195480   El polimorfismo 1359 G/A del receptor de cannabinoide 1 (CNR1) modula la susceptibilidad a la colitis ulcerosa y el fenotipo de la enfermedad de Crohn.

  20222171   Polimorfismo T300A de ATG16L1 y susceptibilidad a enfermedades inflamatorias intestinales: un metanálisis.

  20380008   Polimorfismos de los genes NOD2/CARD15, ATG16L1 e IL23R y aparición de la enfermedad de Crohn en la infancia.

  20395867   ¿Tienen algún papel los genes de autofagia asociados a la enfermedad de Crohn ATG16L1 e IRGM en la formación de granulomas?

  20454450   Evidencia de STAT4 como gen autoinmune común: rs7574865 está asociado con la enfermedad de Crohn del colon y la aparición temprana de la enfermedad.

  20485703   La replicación y el metanálisis de 13.000 casos definen el riesgo de variantes tipo 1 del receptor de interleucina-23 y de la autofagia relacionadas con la autofagia en la enfermedad de Crohn.

  20570966   El estado no secretor de fucosiltransferasa 2 (FUT2) está asociado con la enfermedad de Crohn.

  20839241   El fenotipo y el genotipo de la enfermedad se asocian con cambios en la microbiota asociada al intestino en las enfermedades inflamatorias del intestino.

  20846217   Asociación de deterioro del crecimiento lineal en la enfermedad de Crohn pediátrica y un locus de altura conocido: un estudio piloto.

  20857526   Alta prevalencia de paratuberculosis viable de Mycobacterium avium subespecie en la enfermedad de Crohn.

  20886065   Reclasificación molecular de la enfermedad de Crohn mediante análisis de conglomerados de variantes genéticas.

  21079743   Interacción de genes de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn en una cohorte pediátrica australiana.

  21152001   La asociación de variantes en 1q32 y STAT3 con la espondilitis anquilosante sugiere una superposición genética con la enfermedad de Crohn.

  21206965   Polimorfismos IL23R, NOD2/CARD15, ATG16L1 y PHOX2B en un grupo de pacientes con enfermedad de Crohn y correlación con subfenotipos.

  21209938   Los polimorfismos de un solo nucleótido NOD2 rs2066843 y rs2076756 son variantes genéticas de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn novedosas y comunes.

  21333900   El papel de la genética en el SII.

  21427131   Predicción de riesgo mejorada para la enfermedad de Crohn con un enfoque multilocus.

  21487504   Inmunopatogenia de la enfermedad inflamatoria intestinal.

  21513755   Los polimorfismos del gen ATG16L1 están asociados con pustulosis palmoplantar.

  21548950   Evaluación de 22 variantes genéticas con riesgo de enfermedad de Crohn en la población judía asquenazí: un estudio de casos y controles.

  21559399   Variantes del gen CEACAM6 en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  21673517   Los polimorfismos ATG16L1 están asociados con la hiperinflamación inducida por NOD2.

  21730793   Influencia de los alelos de riesgo de la enfermedad de Crohn y el tabaquismo en la localización de la enfermedad.

  21734790   Los polimorfismos NOD2 y ATG16L1 afectan las respuestas de los monocitos en la enfermedad de Crohn.

  21830272   Loci genéticos distintos y superpuestos en la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa: correlaciones con la patogénesis.

  21858542   Diferencias de sexo en el riesgo de enfermedad a partir de los hallazgos de estudios de asociación de todo el genoma informados.

  21936032   Digerir la genética de la enfermedad inflamatoria intestinal: conocimientos de estudios de genes de riesgo de autofagia.

  21978003   La autofagia modula la respuesta de citocinas inducida por Mycobacterium tuberculosis.

  22115380   Predicción de la aparición de complicaciones de la enfermedad de Crohn utilizando parámetros de fenotipo y genotipo en el momento del diagnóstico.

  22219593   Papel de la genética en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad de Crohn.

  22242114   El papel de los haplotipos de osteopontina (OPN/SPP1) en la susceptibilidad a la enfermedad de Crohn.

  22253516   Papel de la genética en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad de Crohn.

  22275320   Las variantes del gen de autofagia y del receptor de reconocimiento de patrones están asociadas con el desarrollo de anticuerpos antimicrobianos en la enfermedad de Crohn.

  22346247   Papel de ATG16L, NOD2 e IL23R en la patogénesis de la enfermedad de Crohn.

  22412388   Una exploración de todo el genoma de la enfermedad de Crohn judía asquenazí sugiere nuevos loci de susceptibilidad.

  22457781   Las variantes del gen PTPN2 están asociadas con la susceptibilidad tanto a la enfermedad de Crohn como a la colitis ulcerosa, lo que respalda un trasfondo genético común de la enfermedad.

  22479607   Análisis de variantes del gen IL12B en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  22573572   Perfiles fenotipo-genotipo en la enfermedad de Crohn predichos por marcadores genéticos en genes relacionados con la autofagia (estudio II de GOIA).

  22719818   El fenotipo de las enfermedades inflamatorias intestinales, C. difficile y el genotipo NOD2 se asocian con cambios en la composición microbiana asociada al íleon humano.

  22879892   Polimorfismos en genes de autofagia y susceptibilidad a la tuberculosis.

  22938532   Secuenciación y análisis de un genoma personal del sur de Asia e India.

  23300620   Análisis de genotipo/fenotipo para 53 polimorfismos genéticos asociados a la enfermedad de Crohn.

  23300802   Los polimorfismos moduladores de la expresión de PTGER4 en la región 5p13.1 predisponen a la enfermedad de Crohn y afectan los sitios de unión de NF-κB y XBP1.

  23365659   Variantes del IRGM y susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en la población alemana.

  23535819   Falta de asociación del polimorfismo genético relacionado con la autofagia ATG16L1 rs2241880 en la predisposición a la AR.

  23725363   Predicción de la enfermedad de Crohn complicada y cirugía: fenotipos, genética, serología y características psicológicas de una cohorte poblacional.

  23964099   Riesgo genómico ATG16L1 de estrés ER de células de Paneth restringido al alelo en la enfermedad de Crohn inactiva.

  24012056   Asociación de Egr-1 y polimorfismo genético relacionado con la autofagia en hombres con enfermedad pulmonar obstructiva crónica.

  24223725   La expresión intestinal de DMBT1 está modulada por variantes de IL23R asociadas a la enfermedad de Crohn y por una variante de DMBT1 que influye en la unión de los factores de transcripción CREB1 y ATF-2.

  24522266   La detección de Mycobacterium avium subespecie paratuberculosis en pacientes con enfermedad de Crohn no está relacionada con la presencia de los polimorfismos de un solo nucleótido rs2241880 (ATG16L1) y rs10045431 (IL12B).

  24553140   Una variante de la enfermedad de Crohn en Atg16l1 mejora su degradación por la caspasa 3.

  24627602   Los polimorfismos ATG16L1 y NOD2 mejoran la fagocitosis en monocitos de pacientes con enfermedad de Crohn.

  24739953   Papel de las variantes genéticas de los genes de autofagia en la susceptibilidad al cáncer de tiroides no medular y el resultado de los pacientes.

  24791954   Asociación del polimorfismo del gen 16-like 1 (ATG16L1) relacionado con la autofagia con la gravedad de la sepsis en pacientes con sepsis y neumonía asociada a ventilador.

  24918007   Factores clínicos y genéticos que predicen la respuesta al tratamiento en pacientes con enfermedad de Crohn.

  25048429   Asociación de IL23R y ATG16L1 con susceptibilidad a la enfermedad de Crohn en población china.

  25369137   Un estudio genético multilocus en una cohorte de pacientes italianos con LES confirma la asociación con el gen STAT4 y describe una nueva asociación con el gen HCP5.

  25587358   La genética compleja del huésped influye en el microbioma en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  25664588   Autofagia en la infección por Helicobacter pylori y el cáncer gástrico relacionado.

  25731871   La resecuenciación profunda de 131 genes asociados a la enfermedad de Crohn en ADN combinado confirmó tres variantes reportadas e identificó ocho variantes nuevas.

  25738374   Variantes ATG16L1 e IL23R y susceptibilidad genética a la enfermedad de Crohn: modo de herencia basado en metanálisis de estudios de asociación genética.

  25944217   Polimorfismos genéticos en genes asociados a la autofagia en niños coreanos con enfermedad de Crohn de inicio temprano.

  26030385   Los polimorfismos en los genes de la autofagia están asociados con la enfermedad ósea de Paget.

  26043189   Determinantes genéticos de rasgos cuantitativos asociados con el riesgo de enfermedad cardiovascular.

  26226011   El polimorfismo asociado a la enfermedad de Crohn en ATG16L1 (rs2241880) reduce la expresión y actividad del gen SHIP en sujetos humanos.

  27128681   La variación genética en los genes relacionados con la autofagia influye en el riesgo y el fenotipo de la úlcera de Buruli.