Інформація про SNP rs12720356

Дослідження та публікації:

  15657875   Поліморфізм генів тирозинкінази 2 та регуляторного фактора інтерферону 5 асоціюється з системним червоним вовчаком.

  18270328   Соматичні мутації та варіанти послідовності зародкової лінії в експресованих генах тирозинкінази пацієнтів із гострою мієлоїдною лейкемією de novo.

  19249008   Різноманітні загальногеномні дослідження асоціацій пов’язують шлях IL12/IL23 із хворобою Крона.

  19434718   Варіанти генів шляху інтерферону-альфа та реакція на пегільований інтерферон-альфа2а плюс рибавірин для лікування хронічної інфекції вірусу гепатиту С у довгостроковому дослідженні противірусного лікування гепатиту С проти цирозу.

  19604093   Генетичні поліморфізми, їх комбінації алелів і відповідь на лікування ІФН-бета у пацієнтів із розсіяним склерозом в Ірландії.

  19653082   Переконливі докази комбінованого поліморфізму гена тирозинкінази 2 і гена перетворювача сигналу й активатора транскрипції 3 як біомаркера на основі ДНК для сприйнятливості до хвороби Крона в популяції Японії.

  20953190   Загальногеномне дослідження асоціацій визначає нові локуси сприйнятливості до псоріазу та взаємодію між HLA-C та ERAP1.

  21085059   Однонуклеотидні поліморфізми, гостре відторгнення та тяжкість тубуліту при трансплантації нирки, враховуючи варіації від центру до центру.

  21102463   Загальногеномний метааналіз збільшує кількість підтверджених локусів схильності до хвороби Крона до 71.

  21140222   Мета-аналіз асоціації поліморфізмів гена TYK2 зі схильністю до аутоімунних та запальних захворювань.

  21297633   Мета-аналіз ідентифікує 29 додаткових локусів ризику виразкового коліту, збільшивши кількість підтверджених асоціацій до 47.

  22988944   Мета-аналіз SNP на основі мережі визначає спільні та роз’єднані генетичні особливості поширених захворювань людини.

  23000200   Поліморфізм TYK2 rs34536443 пов'язаний зі зниженою схильністю до безпліддя, пов'язаного з ендометріозом.

  23028907   Обмежені докази ефектів батьківського походження в локусах, пов’язаних із запальним захворюванням кишечника.

  23886662   Загальногеномне дослідження атопічного дерматиту виявило локуси, які впливають на астму та псоріаз.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24069534   Генетика псоріазу та фармакогенетика біологічних препаратів.

  24175098   Роль 39 варіантів ризику псоріазу на вік початку псоріазу.

  24653663   Системний червоний вовчак: старі та нові гени сприйнятливості проти клінічних проявів.

  25541970   Вплив ГОЛОВНОГО шляху на смертність від колоректального раку.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  25849893   Варіанти, що кодують білок TYK2, захищають від ревматоїдного артриту та аутоімунітету, без жодних доказів серйозних плейотропних ефектів на неаутоімунні комплексні ознаки.

  26338038   Вплив TYK2 на схильність до системної склеродермії: новий локус на шляху IL-12.

  26613086   Поліморфізми, пов’язані з віком у пацієнтів із бляшковим псоріазом середнього та важкого ступеня.

  26974007   Аналіз п’яти хронічних запальних захворювань виявив 27 нових зв’язків і висвітлив характерні для захворювання моделі в спільних локусах.

  26980740   Зв'язок між поліморфізмом TYK2 і схильністю до аутоімунних ревматичних захворювань: мета-аналіз.

  27810495   SNP ризику псоріазу та їх асоціація з контролем ВІЛ-1.

  28617847   Зв’язок між 38 раніше зареєстрованими поліморфізмами та псоріазом у польському населенні: висока предикативна точність оцінки генетичного ризику, що об’єднує 16 локусів.

  29728633   Варіант TYK2 I684S, що захищає від псоріазу, порушує стимульовану IL-12 реакцію pSTAT4 у Т-клітинах пам’яті CD4 та CD8.

  30888520   Генетичні механізми виділяють спільні шляхи патогенезу полігенного діабету 1 типу та моногенного аутоімунного діабету.

  31434951   Варіанти TYK2 з каталітичними порушеннями захищають від системного червоного вовчака, що виникає в дитинстві та дорослому віці, у мексиканців.

  31577850   Парадоксальний псоріаз, індукований блокадою TNF-α, демонструє імунологічні особливості, типові для ранньої фази розвитку псоріазу.

  33949620   Асоціація поліморфізму TYK2 з аутоімунними захворюваннями: комплексний і оновлений систематичний огляд із мета-аналізом.

  35470158   Мультиомний аналіз ревматоїдного артриту дає варіанти послідовності, які мають великий вплив на ризик серопозитивної підгрупи.