Информация по SNP rs2066847

Исследования и публикации:

  16380915   Репликация предполагаемых ассоциаций генов-кандидатов с ревматоидным артритом в более чем 4000 образцах из Северной Америки и Швеции: ассоциация восприимчивости с PTPN22, CTLA4 и PADI4.

  16859562   Играют ли генетические особенности хозяина в бактериальной сенсорной системе роль в развитии патологии маточных труб, связанной с Chlamydia trachomatis, у женщин с субфертильностью?

  17327408   Прогностическое значение полиморфизма иммунных генов хозяина в выживаемости фолликулярной лимфомы

  17684544   Систематическое картирование ассоциаций идентифицирует NELL1 как новый ген заболевания ВЗК.

  17786191   rs1004819 является основным ассоциированным с заболеванием вариантом IL23R у немецких пациентов с болезнью Крона: комбинированный анализ вариантов IL23R, CARD15 и OCTN1/2.

  18070336   CD209 при воспалительных заболеваниях кишечника: исследование «случай-контроль» среди населения Испании.

  18382655   Варианты материнских генов TLR4 и NOD2, провоспалительный фенотип и предрасположенность к преэклампсии с ранним началом и синдрому HELLP.

  18587394   Общегеномная ассоциация определяет более 30 различных локусов предрасположенности к болезни Крона.

  18633131   Полиморфизмы иммунных генов хозяина в сочетании с клиническими и демографическими факторами предсказывают позднюю выживаемость у пациентов с диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфомой в эпоху до появления ритуксимаба.

  18698678   Репликация рецептора интерлейкина 23 и ассоциации 16-подобного 1, связанной с аутофагией, при воспалительном заболевании кишечника у взрослых и детей в Италии.

  19147066   Геномный и протеомный анализ результатов аллогенной трансплантации гемопоэтических клеток.

  19185283   Поиск структуры генотип-фенотип: использование иерархических лог-линейных моделей при болезни Крона.

  19843337   Исследование генов врожденного иммунитета CARD4, CARD8 и CARD15 как факторов восприимчивости зародышевой линии к колоректальному раку.

  20047977   Полиморфизмы фактора некроза опухоли (TNF) и лимфотоксина-альфа (LTA) и риск неходжкинской лимфомы в Консорциуме InterLymph.

  20066736   Взаимодействие основных аллелей предрасположенности к воспалительным заболеваниям кишечника у пациентов с болезнью Крона.

  20082483   Полиморфизмы NOD2, IL23R и ATG16L1 у литовских пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника.

  20155851   Статус NOD2 и экспрессия генов подвздошной кишки человека.

  20177049   Недостаточно доказательств связи NOD2/CARD15 или других маркеров, связанных с воспалительными заболеваниями кишечника, с заболеваемостью РТПХ или другими неблагоприятными исходами при трансплантации Т-сыщенных неродственных доноров.

  20228799   Общегеномная ассоциация идентифицирует множественные локусы предрасположенности к язвенному колиту.

  20434130   Интерпретация ассоциативных сигналов и идентификация причинных вариантов на основе полногеномных ассоциативных исследований.

  20485703   Репликация и метаанализ 13 000 случаев определяют риск развития рецептора интерлейкина-23 и связанных с аутофагией 16-подобных вариантов 1 при болезни Крона.

  20570966   Несекреторный статус фукозилтрансферазы 2 (FUT2) связан с болезнью Крона.

  20805105   Синтетические ассоциации в контексте сигналов полногеномного сканирования ассоциаций.

  20827186   Определение генетического риска реакции «трансплантат против хозяина» и смертности после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

  20839241   Фенотип и генотип заболевания связаны со сдвигами в кишечной микробиоте при воспалительных заболеваниях кишечника.

  20876667   Полногеномные%20значительные%20ассоциации%20для%20вариантов%20с%20минорными%20аллелями%20частоты%20%205%%20или%20меньше —%20обзор:%20A%20HuGE%20обзор.

  20886065   Молекулярная реклассификация болезни Крона путем кластерного анализа генетических вариантов.

  20940596   Мутации NOD2/CARD15 коррелируют с тяжелым резервуарным резервуаром после анастомоза подвздошно-анальной области.

  20959815   Полиморфизм гена NOD2 rs2066844 связан с необходимостью комбинированной трансплантации печени и кишечника у детей с синдромом короткой кишки.

  21209938   Однонуклеотидные полиморфизмы NOD2 rs2066843 и rs2076756 представляют собой новые и распространенные варианты гена предрасположенности к болезни Крона.

  21253534   SNP и гаплотипы IL23R и IL12B тесно связаны с риском болезни Крона в популяции Новой Зеландии.

  21304977   Исследование полногеномных исследований показало, что локусы восприимчивости к язвенному колиту показывают ограниченную репликацию у жителей Северной Индии.

  21333900   Роль генетики в СРК.

  21548950   Оценка 22 генетических вариантов с риском болезни Крона у еврейского населения ашкенази: исследование «случай-контроль».

  21559399   Варианты гена CEACAM6 при воспалительных заболеваниях кишечника.

  21636646   Ассоциация полиморфизма TNFSF15 с синдромом раздраженного кишечника.

  21658613   Генетика хозяина при фолликулярной лимфоме.

  21730793   Влияние аллелей риска болезни Крона и курения на локализацию заболевания.

  21734790   Полиморфизмы NOD2 и ATG16L1 влияют на реакцию моноцитов при болезни Крона.

  21818367   Исследование множественных локусов восприимчивости к воспалительным заболеваниям кишечника у итальянской когорты пациентов.

  21830272   Различные и перекрывающиеся генетические локусы при болезни Крона и язвенном колите: корреляция с патогенезом.

  21858135   Эффективное воспроизведение более 180 генетических ассоциаций на основе медицинских данных, сообщаемых самими людьми.

  22113576   Полиморфизмы генов иммунной функции и выживаемость при неходжкинской лимфоме.

  22275320   Варианты рецептора распознавания образов и гена аутофагии связаны с выработкой антимикробных антител при болезни Крона.

  22319155   Аллели риска болезни Крона в локусе NOD2 поддерживаются естественным отбором на стоячих вариациях.

  22457781   Варианты гена PTPN2 связаны с предрасположенностью как к болезни Крона, так и к язвенному колиту, что подтверждает общую генетическую основу заболевания.

  22654485   Роль цитокинов при системной красной волчанке: недавний прогресс в области GWAS и секвенирования.

  22719818   Фенотип воспалительных заболеваний кишечника, C. difficile и генотип NOD2 связаны со сдвигами в микробном составе, связанном с подвздошной кишкой человека.

  22879519   Полиморфизм NOD2insC связан с худшим исходом после подвздошно-анального анастомоза при язвенном колите.

  23300620   Анализ генотипа/фенотипа 53 генетических полиморфизмов, связанных с болезнью Крона.

  23300802   Полиморфизмы, модулирующие экспрессию PTGER4 в области 5p13.1, предрасполагают к болезни Крона и влияют на сайты связывания NF-κB и XBP1.

  23365659   Варианты IRGM и предрасположенность к воспалительным заболеваниям кишечника у населения Германии.

  23651603   P268S в NOD2 связан с предрасположенностью к болезни Паркинсона у населения Китая.

  23725363   Прогнозирование сложной болезни Крона и хирургического вмешательства: фенотипы, генетика, серология и психологические характеристики популяционной когорты.

  23946381   Генетические варианты, связанные с риском колоректального рака: всесторонний обзор исследования, метаанализ и эпидемиологические данные.

  24223725   Кишечная экспрессия DMBT1 модулируется вариантами IL23R, связанными с болезнью Крона, и вариантом DMBT1, который влияет на связывание факторов транскрипции CREB1 и ATF-2.

  24627602   Полиморфизмы ATG16L1 и NOD2 усиливают фагоцитоз в моноцитах пациентов с болезнью Крона.

  25117299   Кумулятивные эффекты генетических маркеров и выявление прогрессирующих колоректальных неоплазий путем популяционного скрининга.

  25365249   Мутация NOD2 p.Leu1007fsX1008 (rs2066847) является более сильным предиктором клинического течения болезни Крона, чем вариант интрона FOXO3A rs12212067.

  25962811   Неходжкинская лимфома, индекс массы тела и полиморфизмы цитокинов: объединенный анализ Консорциума InterLymph.

  26147989   Однонуклеотидный полиморфизм NOD2 rs72796353 (IVS4 10 Au003eC) является предиктором перианальных свищей у пациентов с болезнью Крона при отсутствии других мутаций NOD2.

  26238283   Роль генетических вариаций NOD1/CARD4 и NOD2/CARD15 в риске рака легких.

  26490195   Наследственные детерминанты болезни Крона и фенотипов язвенного колита: исследование генетической ассоциации.

  26732016   Сбор биообразцов в ходе интернет-проспективного когортного исследования воспалительных заболеваний кишечника (партнеры CCFA): технико-экономическое обоснование.

  26827181   Однонуклеотидные полиморфизмы в MORC4, CD14 и TLR4 связаны с исходом аллогенной трансплантации стволовых клеток.

  26839472   Клинические и генетические особенности корейских пациентов с рецидивирующей лихорадкой и мультисистемным воспалением без инфекционных или аутоиммунных признаков.

  27152134   Мутации NOD2 и колоректальный рак: где мы находимся?

  27156530   Генетическая изменчивость ВЗК: прогресс, ключ к разгадке патогенеза и возможная клиническая польза.

  27303667   Генетические влияния на развитие фиброза при болезни Крона.

  27306066   Анализ генетических ассоциаций выявил различия во вкладе вариантов NOD2 в клинические фенотипы орофациального гранулематоза.

  27404661   Полиморфизмы в гене маннозосвязывающего лектина связаны с дефектной функциональной активностью маннозосвязывающего лектина у пациентов с болезнью Крона.

  27670835   Систематический метаанализ и полевой обзор генетических и эпигенетических исследований воспалительных заболеваний кишечника у детей.

  27802154   Взаимодействие генетики хозяина и микробиоты кишечника, лежащее в основе возникновения и клинической картины воспалительного заболевания кишечника.

  27885704   Влияние генетических вариаций генов, кодирующих NOD1 и NOD2, на сахарный диабет 2 типа и резистентность к инсулину.

  28067910   Изучение генетической архитектуры воспалительных заболеваний кишечника с помощью полногеномного секвенирования выявляет связь с ADCY7.

  28506689   Генетические факторы взаимодействуют с табачным дымом, изменяя риск воспалительных заболеваний кишечника у людей и мышей.

  28687809   Генетические варианты TRAF6 модулируют перитонеальный иммунитет и риск спонтанного бактериального перитонита при циррозе печени: комбинированное проспективно-ретроспективное исследование.

  28765628   Варианты гена NOD2 повышают риск развития вторичного склерозирующего холангита у пациентов в критическом состоянии.

  28827732   Генетическая предрасположенность к раку легких: всесторонняя интеграция литературы, метаанализ и оценка многочисленных доказательств исследований ассоциаций генов-кандидатов.

  28891274   Риск рака молочной железы и геномное профилирование зародышевой линии у женщин с нейрофиброматозом 1 типа, у которых развился рак молочной железы.

  29228965   Генетический полиморфизм гена ATG16L1 связан с применением адалимумаба при воспалительных заболеваниях кишечника.

  29434451   Нарушение биоактивности гранулоцитарно-макрофагального колониестимулирующего фактора ускоряет хирургический рецидив при болезни Крона подвздошной кишки.

  29446656   Аллели гена-кандидата на болезнь Крона предсказывают время до прогрессирования от воспалительного фенотипа B1 до стриктурного B2 или проникающего фенотипа B3.

  29701818   Детерминанты наследственности ВЗК: гены, ошибки и многое другое.

  30061834   Влияние вариантов NOD2 на результат лечения Trichuris suis ova при болезни Крона.

  30167848   Анализ редких вариантов кодирования в большой группе еврейских семей ашкенази с воспалительными заболеваниями кишечника.

  31052430   Генетические исследования воспалительных заболеваний кишечника у азиатских пациентов.

  31403980   Генетические вариации rs3129891 и rs77005575 связаны со снижением экспрессии кишечных α-дефенсинов у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника.

  31818908   Систематический метаанализ, полевой обзор и глобальная оценка доказательств исследований генетических ассоциаций при колоректальном раке.

  32476786   Анализ генетической ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов генов CLEC5A и CLEC7A и болезни Крона.

  32476890   Полиморфизмы генов NOD2/CARD15 и предрасположенность к саркоидозу: обзор и метаанализ.

  32578848   Генетические вариации иммунных сенсоров NOD1/CARD4 и NOD2/CARD15 и риск остеопороза.

  32596371   Влияние варианта NOD2/CARD15 (3020insC) и полиморфизма PSMA6 (-8Cu003eG) на развитие и исход множественной миеломы.

  32716958   Развитие единого, очень агрессивного фенотипа заболевания у всех гомозиготных носителей мутации NOD2 p.Leu1007fsX1008 с болезнью Крона и активным курением, что приводит к стенозу подвздошной кишки, требующему хирургического вмешательства.

  33059653   Ассоциации полиморфизмов NOD2 с Erysipelotrichaceae в стуле здоровых родственников первой степени родства больных болезнью Крона.

  34159422   Генетический контроль хозяина состава микробиома кишечника.

  34198814   Полиморфизмы генов NOD2, IL23R, PTPN2 и ATG16L1 у пациентов с болезнью Крона: на пути к персонализированной медицине?

  34464323   Связаны ли рецепторы распознавания образов с гепатоцеллюлярной карциномой?

  34834553   Гены врожденного иммунитета при ожирении.

  35548966   ВАРИАНТЫ ГЕНА NOD2c.3019-3020insC И c.2104Cu003eT СРЕДИ ПАЦИЕНТОВ ИЗ ЗАПАДНОЙ УКРАИНЫ С БОЛЕЗНЬЮ КРОНА И КОЛОРЕКТАЛЬНЫМ РАКОМ.