Información de SNP rs2066847

Investigaciones y publicaciones:

  16380915   Replicación de supuestas asociaciones de genes candidatos con artritis reumatoide en más de 4000 muestras de América del Norte y Suecia: asociación de susceptibilidad con PTPN22, CTLA4 y PADI4.

  16859562   ¿Los rasgos genéticos del huésped en el sistema de detección bacteriano desempeñan un papel en el desarrollo de la patología tubárica asociada a Chlamydia trachomatis en mujeres subfértiles?

  17327408   Importancia pronóstica de los polimorfismos de los genes inmunes del huésped en la supervivencia del linfoma folicular.

  17684544   El mapeo sistemático de asociaciones identifica a NELL1 como un nuevo gen de la enfermedad de EII.

  17786191   rs1004819 es la principal variante de IL23R asociada a la enfermedad en pacientes alemanes con enfermedad de Crohn: análisis combinado de las variantes IL23R, CARD15 y OCTN1/2.

  18070336   CD209 en la enfermedad inflamatoria intestinal: un estudio de casos y controles en población española.

  18382655   Variantes de los genes maternos TLR4 y NOD2, fenotipo proinflamatorio y susceptibilidad a la preeclampsia de aparición temprana y al síndrome HELLP.

  18587394   La asociación de todo el genoma define más de 30 loci de susceptibilidad distintos para la enfermedad de Crohn.

  18633131   Los polimorfismos de los genes inmunitarios del huésped en combinación con factores clínicos y demográficos predicen la supervivencia tardía en pacientes con linfoma difuso de células B grandes en la era anterior a rituximab.

  18698678   Replicación del receptor de interleucina 23 y asociación tipo 16 relacionada con la autofagia en la enfermedad inflamatoria intestinal de inicio en adultos y niños en Italia.

  19147066   Análisis genómico y proteómico del resultado del trasplante alogénico de células hematopoyéticas.

  19185283   Búsqueda de estructura genotipo-fenotipo: uso de modelos log-lineales jerárquicos en la enfermedad de Crohn.

  19843337   Investigación de los genes de inmunidad innata CARD4, CARD8 y CARD15 como factores de susceptibilidad de la línea germinal al cáncer colorrectal.

  20047977   Polimorfismos del factor de necrosis tumoral (TNF) y de la linfotoxina alfa (LTA) y riesgo de linfoma no Hodgkin en el Consorcio InterLymph.

  20066736   Interacción de los principales alelos de susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en pacientes con enfermedad de Crohn.

  20082483   Polimorfismos NOD2, IL23R y ATG16L1 en pacientes lituanos con enfermedad inflamatoria intestinal.

  20155851   Estado de NOD2 y expresión del gen ileal humano.

  20177049   Evidencia insuficiente para la asociación de NOD2/CARD15 u otros marcadores asociados a la enfermedad inflamatoria intestinal con la incidencia de EICH u otros resultados adversos en el trasplante de donante no emparentado repleto de T.

  20228799   La asociación de todo el genoma identifica múltiples loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa.

  20434130   Interpretación de señales de asociación e identificación de variantes causales a partir de estudios de asociación de todo el genoma.

  20485703   La replicación y el metanálisis de 13.000 casos definen el riesgo de variantes tipo 1 del receptor de interleucina-23 y de la autofagia relacionadas con la autofagia en la enfermedad de Crohn.

  20570966   El estado no secretor de fucosiltransferasa 2 (FUT2) está asociado con la enfermedad de Crohn.

  20805105   Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.

  20827186   Definición del riesgo genético de enfermedad de injerto contra huésped y mortalidad después del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.

  20839241   El fenotipo y el genotipo de la enfermedad se asocian con cambios en la microbiota asociada al intestino en las enfermedades inflamatorias del intestino.

  20876667   Asociaciones%20significativas%20de todo el genoma%20para%20variantes%20con%20menor%20alelo%20frecuencia%20de%205%%20o%20menos: una%20visión general:%20A%20HuGE%20revisión.

  20886065   Reclasificación molecular de la enfermedad de Crohn mediante análisis de conglomerados de variantes genéticas.

  20940596   Las mutaciones NOD2/CARD15 se correlacionan con reservoritis grave después de una anastomosis anal-reserva ileal.

  20959815   El polimorfismo del gen NOD2 rs2066844 se asocia con la necesidad de un trasplante combinado de hígado e intestino en niños con síndrome de intestino corto.

  21209938   Los polimorfismos de un solo nucleótido NOD2 rs2066843 y rs2076756 son variantes genéticas de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn novedosas y comunes.

  21253534   Los SNP y haplotipos de IL23R e IL12B se asocian fuertemente con el riesgo de enfermedad de Crohn en una población de Nueva Zelanda.

  21304977   Una investigación de estudios de todo el genoma informó que los loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa muestran una replicación limitada en los indios del norte.

  21333900   El papel de la genética en el SII.

  21548950   Evaluación de 22 variantes genéticas con riesgo de enfermedad de Crohn en la población judía asquenazí: un estudio de casos y controles.

  21559399   Variantes del gen CEACAM6 en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  21636646   Asociación del polimorfismo TNFSF15 con el síndrome del intestino irritable.

  21658613   Genética del huésped en el linfoma folicular.

  21730793   Influencia de los alelos de riesgo de la enfermedad de Crohn y el tabaquismo en la localización de la enfermedad.

  21734790   Los polimorfismos NOD2 y ATG16L1 afectan las respuestas de los monocitos en la enfermedad de Crohn.

  21818367   Investigación de múltiples loci de susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en una cohorte italiana de pacientes.

  21830272   Loci genéticos distintos y superpuestos en la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa: correlaciones con la patogénesis.

  21858135   Replicación eficiente de más de 180 asociaciones genéticas con datos médicos autoinformados.

  22113576   Polimorfismos en genes de función inmune y supervivencia del linfoma no Hodgkin.

  22275320   Las variantes del gen de autofagia y del receptor de reconocimiento de patrones están asociadas con el desarrollo de anticuerpos antimicrobianos en la enfermedad de Crohn.

  22319155   Los alelos de riesgo de enfermedad de Crohn en el locus NOD2 se han mantenido mediante selección natural en la variación permanente.

  22457781   Las variantes del gen PTPN2 están asociadas con la susceptibilidad tanto a la enfermedad de Crohn como a la colitis ulcerosa, lo que respalda un trasfondo genético común de la enfermedad.

  22654485   Papel de las citoquinas en el lupus eritematoso sistémico: avances recientes de GWAS y secuenciación.

  22719818   El fenotipo de las enfermedades inflamatorias intestinales, C. difficile y el genotipo NOD2 se asocian con cambios en la composición microbiana asociada al íleon humano.

  22879519   El polimorfismo NOD2insC se asocia con un peor resultado después de la anastomosis anal-bolsa ileal para la colitis ulcerosa.

  23300620   Análisis de genotipo/fenotipo para 53 polimorfismos genéticos asociados a la enfermedad de Crohn.

  23300802   Los polimorfismos moduladores de la expresión de PTGER4 en la región 5p13.1 predisponen a la enfermedad de Crohn y afectan los sitios de unión de NF-κB y XBP1.

  23365659   Variantes del IRGM y susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en la población alemana.

  23651603   P268S en NOD2 se asocia con susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson en la población china.

  23725363   Predicción de la enfermedad de Crohn complicada y cirugía: fenotipos, genética, serología y características psicológicas de una cohorte poblacional.

  23946381   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer colorrectal: sinopsis integral de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  24223725   La expresión intestinal de DMBT1 está modulada por variantes de IL23R asociadas a la enfermedad de Crohn y por una variante de DMBT1 que influye en la unión de los factores de transcripción CREB1 y ATF-2.

  24627602   Los polimorfismos ATG16L1 y NOD2 mejoran la fagocitosis en monocitos de pacientes con enfermedad de Crohn.

  25117299   Efectos acumulativos de los marcadores genéticos y la detección de neoplasias colorrectales avanzadas mediante cribado poblacional.

  25365249   La mutación NOD2 p.Leu1007fsX1008 (rs2066847) es un predictor más potente del curso clínico de la enfermedad de Crohn que la variante del intrón FOXO3A rs12212067.

  25962811   Linfoma no Hodgkin, índice de masa corporal y polimorfismos de citoquinas: un análisis conjunto del Consorcio InterLymph.

  26147989   El polimorfismo de nucleótido único NOD2 rs72796353 (IVS4 10 Au003eC) es un predictor de fístulas perianales en pacientes con enfermedad de Crohn en ausencia de otras mutaciones de NOD2.

  26238283   El papel de las variaciones genéticas NOD1/CARD4 y NOD2/CARD15 en el riesgo de cáncer de pulmón.

  26490195   Determinantes hereditarios de la enfermedad de Crohn y fenotipos de colitis ulcerosa: un estudio de asociación genética.

  26732016   Recopilación de muestras biológicas de un estudio de cohorte prospectivo basado en Internet sobre la enfermedad inflamatoria intestinal (CCFA Partners): un estudio de viabilidad.

  26827181   Los polimorfismos de un solo nucleótido en MORC4, CD14 y TLR4 están relacionados con el resultado del alotrasplante de células madre.

  26839472   Características clínicas y genéticas de pacientes coreanos con fiebre recurrente e inflamación multisistémica sin evidencia infecciosa o autoinmune.

  27152134   Mutaciones NOD2 y cáncer colorrectal: ¿dónde nos encontramos?

  27156530   Variación genética en la EII: progreso, pistas sobre la patogénesis y posible utilidad clínica.

  27303667   Influencias genéticas en el desarrollo de la fibrosis en la enfermedad de Crohn.

  27306066   El análisis de asociación genética revela diferencias en la contribución de las variantes NOD2 a los fenotipos clínicos de la granulomatosis orofacial.

  27404661   Los polimorfismos en el gen de la lectina de unión a manosa se asocian con una actividad funcional defectuosa de la lectina de unión a manosa en pacientes con enfermedad de Crohn.

  27670835   Metanálisis sistemáticos y sinopsis de campo de estudios genéticos y epigenéticos en la enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica.

  27802154   Interacción de la genética del huésped y la microbiota intestinal subyacente al inicio y la presentación clínica de la enfermedad inflamatoria intestinal.

  27885704   Efectos de las variaciones genéticas en los genes que codifican NOD1 y NOD2 sobre la diabetes mellitus tipo 2 y la resistencia a la insulina.

  28067910   La exploración de la arquitectura genética de la enfermedad inflamatoria intestinal mediante la secuenciación del genoma completo identifica una asociación en ADCY7.

  28506689   Los factores genéticos interactúan con el humo del tabaco para modificar el riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal en humanos y ratones.

  28687809   Las variantes genéticas de TRAF6 modulan la inmunidad peritoneal y el riesgo de peritonitis bacteriana espontánea en la cirrosis: un estudio combinado prospectivo-retrospectivo.

  28765628   Las variantes del gen NOD2 confieren riesgo de colangitis esclerosante secundaria en pacientes críticamente enfermos.

  28827732   Predisposición genética al cáncer de pulmón: integración integral de la literatura, metanálisis y evaluación de evidencia múltiple de estudios de asociación de genes candidatos.

  28891274   Riesgo de cáncer de mama y perfil genómico de la línea germinal de mujeres con neurofibromatosis tipo 1 que desarrollaron cáncer de mama.

  29228965   El polimorfismo genético en el gen ATG16L1 se asocia con el uso de adalimumab en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  29434451   La bioactividad alterada del factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos acelera la recurrencia quirúrgica en la enfermedad de Crohn ileal.

  29446656   Los alelos del gen candidato de la enfermedad de Crohn predicen el tiempo hasta la progresión del fenotipo B1 inflamatorio al B2 estenificante o al fenotipo B3 penetrante.

  29701818   Determinantes de la heredabilidad de la EII: genes, errores y más.

  30061834   Influencia de las variantes de NOD2 en el resultado del tratamiento de Trichuris suis ova en la enfermedad de Crohn.

  30167848   Análisis de variantes de codificación poco comunes en una gran cohorte de familias judías asquenazíes con enfermedad inflamatoria intestinal.

  31052430   Estudios genéticos de la enfermedad inflamatoria intestinal centrados en pacientes asiáticos.

  31403980   Las variaciones genéticas en rs3129891 y rs77005575 se asocian con una expresión reducida de α-defensinas entéricas en pacientes con EII.

  31818908   Metanálisis sistemáticos, sinopsis de campo y evaluación global de la evidencia de estudios de asociación genética en cáncer colorrectal.

  32476786   Análisis de asociación genética de polimorfismos de un solo nucleótido de los genes CLEC5A y CLEC7A y la enfermedad de Crohn.

  32476890   Polimorfismos del gen NOD2/CARD15 y susceptibilidad a la sarcoidosis: revisión y metanálisis.

  32578848   Variación genética en los sensores inmunológicos NOD1/CARD4 y NOD2/CARD15 y riesgo de osteoporosis.

  32596371   El impacto de la variante NOD2/CARD15 (3020insC) y el polimorfismo PSMA6 (-8Cu003eG) en el desarrollo y el resultado del mieloma múltiple.

  32716958   Desarrollo de un fenotipo de enfermedad uniforme y muy agresivo en todos los portadores homocigotos de la mutación NOD2 p.Leu1007fsX1008 con enfermedad de Crohn y tabaquismo activo que provoca estenosis ileal que requiere cirugía.

  33059653   Asociaciones de polimorfismos de NOD2 con Erysipelotrichaceae en heces de parientes sanos de primer grado de sujetos con enfermedad de Crohn.

  34159422   Control genético del huésped de la composición del microbioma intestinal.

  34198814   Polimorfismos genéticos de NOD2, IL23R, PTPN2 y ATG16L1 en pacientes con enfermedad de Crohn: ¿en camino hacia la medicina personalizada?

  34464323   ¿Están asociados los receptores de reconocimiento de patrones con el carcinoma hepatocelular?

  34834553   Genes de inmunidad innata en la obesidad.

  35548966   VARIANTES DEL GEN NOD2c.3019-3020insC Y c.2104Cu003eT ENTRE PACIENTES DEL OCCIDENTAL DE UCRANIA CON ENFERMEDAD DE CROHN Y CÁNCER COLORECTAL.