Normales Allel: GG
Ein Bruch im NOD2-Gen erhöht das Risiko, an Morbus Crohn zu erkranken, um das 3- bis 35-fache.
Polymorphismus rs2066847 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
16380915 Replikation mutmaßlicher Kandidatengen-Assoziationen mit rheumatoider Arthritis in u003e4.000 Proben aus Nordamerika und Schweden: Assoziation der Anfälligkeit mit PTPN22, CTLA4 und PADI4.
16859562 Spielen genetische Merkmale des Wirts im bakteriellen Sensorsystem eine Rolle bei der Entwicklung einer Chlamydia trachomatis-assoziierten Tubenpathologie bei subfertilen Frauen?
17327408 Prognostische Bedeutung von Immungenpolymorphismen des Wirts für das Überleben follikulärer Lymphome.
17684544 Die systematische Assoziationskartierung identifiziert NELL1 als ein neuartiges IBD-Erkrankungsgen.
17786191 rs1004819 ist die wichtigste krankheitsassoziierte IL23R-Variante bei deutschen Morbus-Crohn-Patienten: kombinierte Analyse der IL23R-, CARD15- und OCTN1/2-Varianten.
18070336 CD209 bei entzündlichen Darmerkrankungen: eine Fall-Kontroll-Studie in der spanischen Bevölkerung.
18382655 Mütterliche TLR4- und NOD2-Genvarianten, proinflammatorischer Phänotyp und Anfälligkeit für früh einsetzende Präeklampsie und HELLP-Syndrom.
18587394 Die genomweite Assoziation definiert mehr als 30 verschiedene Anfälligkeitsorte für Morbus Crohn.
18633131 Polymorphismen des Immungens des Wirts in Kombination mit klinischen und demografischen Faktoren sagen ein spätes Überleben bei Patienten mit diffusem großzelligem B-Zell-Lymphom in der Zeit vor Rituximab voraus.
18698678 Replikation des Interleukin-23-Rezeptors und der Autophagie-bedingten 16-like-1-Assoziation bei entzündlichen Darmerkrankungen bei Erwachsenen und Kindern in Italien.
19147066 Genomische und proteomische Analyse des Ergebnisses einer allogenen hämatopoetischen Zelltransplantation.
19185283 Auf der Suche nach der Genotyp-Phänotyp-Struktur: Verwendung hierarchischer logarithmisch-linearer Modelle bei Morbus Crohn.
19843337 Untersuchung der angeborenen Immunitätsgene CARD4, CARD8 und CARD15 als Keimbahn-Anfälligkeitsfaktoren für Darmkrebs.
20047977 Tumornekrosefaktor (TNF) und Lymphotoxin-alpha (LTA)-Polymorphismen und Risiko eines Non-Hodgkin-Lymphoms im InterLymph-Konsortium.
20066736 Interaktion der wichtigsten Anfälligkeitsallele für entzündliche Darmerkrankungen bei Patienten mit Morbus Crohn.
20082483 NOD2-, IL23R- und ATG16L1-Polymorphismen bei litauischen Patienten mit entzündlichen Darmerkrankungen.
20155851 NOD2-Status und humane ileale Genexpression.
20177049 Es liegen keine ausreichenden Belege für einen Zusammenhang von NOD2/CARD15 oder anderen mit einer entzündlichen Darmerkrankung verbundenen Markern mit der GVHD-Inzidenz oder anderen unerwünschten Folgen bei T-repleten, nicht verwandten Spendert
20228799 Die genomweite Assoziation identifiziert mehrere Anfälligkeitsorte für Colitis ulcerosa.
20434130 Interpretation von Assoziationssignalen und Identifizierung kausaler Varianten aus genomweiten Assoziationsstudien.
20485703 Die Replikation und Metaanalyse von 13.000 Fällen definiert das Risiko für Interleukin-23-Rezeptor- und autophagiebedingte 16-like-1-Varianten bei Morbus Crohn.
20570966 Der Nicht-Sekretorstatus von Fucosyltransferase 2 (FUT2) ist mit Morbus Crohn verbunden.
20805105 Synthetische Assoziationen im Kontext genomweiter Assoziationsscansignale.
20827186 Definition des genetischen Risikos für Transplantat-gegen-Wirt-Erkrankungen und Mortalität nach allogener hämatopoetischer Stammzelltransplantation.
20839241 Krankheitsphänotyp und -genotyp sind mit Verschiebungen der Darm-assoziierten Mikrobiota bei entzündlichen Darmerkrankungen verbunden.
20876667 Genomweite%20signifikante%20Assoziationen%20für%20Varianten%20mit%20minor%20Allel%20Häufigkeit%20von%205%%20oder%20weniger – eine%20Übersicht:%20A%20HuGE%20Review.
20886065 Molekulare Neuklassifizierung von Morbus Crohn durch Clusteranalyse genetischer Varianten.
20940596 NOD2/CARD15-Mutationen korrelieren mit schwerer Pouchitis nach Ileum-Pouch-Anal-Anastomose.
20959815 Der NOD2-Genpolymorphismus rs2066844 geht mit der Notwendigkeit einer kombinierten Leber-Darm-Transplantation bei Kindern mit Kurzdarmsyndrom einher.
21209938 Die NOD2-Einzelnukleotidpolymorphismen rs2066843 und rs2076756 sind neuartige und häufige Anfälligkeitsgenvarianten für Morbus Crohn.
21253534 IL23R- und IL12B-SNPs und -Haplotypen sind in einer neuseeländischen Bevölkerung stark mit dem Morbus-Crohn-Risiko verbunden.
21304977 Eine Untersuchung genomweiter Studien ergab, dass Anfälligkeitsorte für Colitis ulcerosa bei Nordindern nur begrenzt reproduziert wurden.
21333900 Die Rolle der Genetik bei IBS.
21548950 Bewertung von 22 genetischen Varianten mit Morbus Crohn-Risiko in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung: eine Fall-Kontroll-Studie.
21559399 CEACAM6-Genvarianten bei entzündlichen Darmerkrankungen.
21636646 Zusammenhang zwischen TNFSF15-Polymorphismus und Reizdarmsyndrom.
21658613 Wirtsgenetik beim follikulären Lymphom.
21730793 Einfluss von Morbus Crohn-Risiko-Allelen und Rauchen auf den Krankheitsort.
21734790 NOD2- und ATG16L1-Polymorphismen beeinflussen die Monozytenreaktionen bei Morbus Crohn.
21818367 Untersuchung mehrerer Anfälligkeitsorte für entzündliche Darmerkrankungen in einer italienischen Patientenkohorte.
21830272 Unterschiedliche und überlappende genetische Loci bei Morbus Crohn und Colitis ulcerosa: Korrelationen mit der Pathogenese.
21858135 Effiziente Replikation von über 180 genetischen Assoziationen mit selbst gemeldeten medizinischen Daten.
22113576 Polymorphismen in Immunfunktionsgenen und Überleben von Non-Hodgkin-Lymphomen.
22275320 Mustererkennungsrezeptor- und Autophagie-Genvarianten sind mit der Entwicklung antimikrobieller Antikörper bei Morbus Crohn verbunden.
22319155 Morbus-Crohn-Risiko-Allele auf dem NOD2-Locus wurden durch natürliche Selektion auf bestehende Variationen aufrechterhalten.
22457781 PTPN2-Genvarianten sind mit einer Anfälligkeit für Morbus Crohn und Colitis ulcerosa verbunden, was auf einen gemeinsamen genetischen Krankheitshintergrund schließen lässt.
22654485 Rolle von Zytokinen bei systemischem Lupus erythematodes: jüngste Fortschritte bei GWAS und Sequenzierung.
22719818 Der Phänotyp entzündlicher Darmerkrankungen, der C. difficile- und der NOD2-Genotyp sind mit Verschiebungen in der mikrobiellen Zusammensetzung des menschlichen Ileums verbunden.
22879519 Der NOD2insC-Polymorphismus ist mit einem schlechteren Ergebnis nach einer Ileum-Pouch-Anal-Anastomose bei Colitis ulcerosa verbunden.
23300620 Genotyp-/Phänotyp-Analysen für 53 mit Morbus Crohn assoziierte genetische Polymorphismen.
23300802 PTGER4-expressionsmodulierende Polymorphismen in der 5p13.1-Region prädisponieren für Morbus Crohn und beeinflussen NF-κB- und XBP1-Bindungsstellen.
23365659 IRGM-Varianten und Anfälligkeit für entzündliche Darmerkrankungen in der deutschen Bevölkerung.
23651603 P268S in NOD2 steht in Zusammenhang mit der Anfälligkeit für die Parkinson-Krankheit in der chinesischen Bevölkerung.
23725363 Vorhersage komplizierter Morbus Crohn und chirurgischer Eingriffe: Phänotypen, Genetik, Serologie und psychologische Merkmale einer bevölkerungsbasierten Kohorte.
23946381 Genetische Varianten im Zusammenhang mit dem Darmkrebsrisiko: umfassende Forschungszusammenfassung, Metaanalyse und epidemiologische Beweise.
24223725 Die intestinale DMBT1-Expression wird durch Morbus Crohn-assoziierte IL23R-Varianten und durch eine DMBT1-Variante moduliert, die die Bindung der Transkriptionsfaktoren CREB1 und ATF-2 beeinflusst.
24627602 ATG16L1- und NOD2-Polymorphismen verstärken die Phagozytose in Monozyten von Morbus Crohn-Patienten.
25117299 Kumulative Wirkung genetischer Marker und Erkennung fortgeschrittener kolorektaler Neoplasien durch Populationsscreening.
25365249 Die NOD2 p.Leu1007fsX1008-Mutation (rs2066847) ist ein stärkerer Prädiktor für den klinischen Verlauf von Morbus Crohn als die FOXO3A-Intronvariante rs12212067.
25962811 Non-Hodgkin-Lymphom, Body-Mass-Index und Zytokinpolymorphismen: Eine gepoolte Analyse des InterLymph-Konsortiums.
26147989 Der NOD2-Einzelnukleotidpolymorphismus rs72796353 (IVS4 10 Au003eC) ist ein Prädiktor für perianale Fisteln bei Patienten mit Morbus Crohn, wenn keine anderen NOD2-Mutationen vorliegen.
26238283 Die Rolle der genetischen Variationen NOD1/CARD4 und NOD2/CARD15 beim Lungenkrebsrisiko.
26490195 Vererbte Determinanten der Phänotypen von Morbus Crohn und Colitis ulcerosa: eine genetische Assoziationsstudie.
26732016 Sammeln von Bioproben aus einer internetbasierten prospektiven Kohortenstudie zu entzündlichen Darmerkrankungen (CCFA-Partner): Eine Machbarkeitsstudie.
26827181 Einzelne Nukleotidpolymorphismen in MORC4, CD14 und TLR4 hängen mit dem Ergebnis einer allogenen Stammzelltransplantation zusammen.
26839472 Klinische und genetische Merkmale koreanischer Patienten mit wiederkehrendem Fieber und Multisystementzündung ohne Anzeichen einer Infektion oder Autoimmunerkrankung.
27152134 NOD2-Mutationen und Darmkrebs – Wo stehen wir?
27156530 Genetische Variation bei IBD: Fortschritte, Hinweise zur Pathogenese und möglicher klinischer Nutzen.
27303667 Genetische Einflüsse auf die Entstehung von Fibrose bei Morbus Crohn.
27306066 Genetische Assoziationsanalyse zeigt Unterschiede im Beitrag von NOD2-Varianten zu den klinischen Phänotypen der orofazialen Granulomatose.
27404661 Polymorphismen im Mannose-bindenden Lektin-Gen sind mit einer fehlerhaften funktionellen Aktivität des Mannose-bindenden Lektins bei Patienten mit Morbus Crohn verbunden.
27670835 Systematische Metaanalysen und Feldzusammenfassung genetischer und epigenetischer Studien zu pädiatrischen entzündlichen Darmerkrankungen.
27802154 Zusammenspiel der Wirtsgenetik und der Darmmikrobiota, die dem Ausbruch und dem klinischen Erscheinungsbild einer entzündlichen Darmerkrankung zugrunde liegen.
27885704 Auswirkungen genetischer Variationen in den Genen, die NOD1 und NOD2 kodieren, auf Typ-2-Diabetes mellitus und Insulinresistenz.
28067910 Die Erforschung der genetischen Architektur entzündlicher Darmerkrankungen mittels Sequenzierung des gesamten Genoms identifiziert eine Assoziation bei ADCY7.
28506689 Genetische Faktoren interagieren mit Tabakrauch, um das Risiko für entzündliche Darmerkrankungen bei Menschen und Mäusen zu verändern.
28687809 Genetische Varianten von TRAF6 modulieren die peritoneale Immunität und das Risiko einer spontanen bakteriellen Peritonitis bei Leberzirrhose: Eine kombinierte prospektiv-retrospektive Studie.
28765628 NOD2-Genvarianten bergen bei kritisch kranken Patienten das Risiko einer sekundär sklerosierenden Cholangitis.
28827732 Genetische Veranlagung für Lungenkrebs: umfassende Literaturintegration, Metaanalyse und mehrfache Evidenzbewertung von Studien zur Assoziation von Kandidatengenen.
28891274 Brustkrebsrisiko und Keimbahn-Genomprofilierung von Frauen mit Neurofibromatose Typ 1, die an Brustkrebs erkrankten.
29228965 Der genetische Polymorphismus im ATG16L1-Gen ist mit der Anwendung von Adalimumab bei entzündlichen Darmerkrankungen verbunden.
29434451 Eine beeinträchtigte Bioaktivität des Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktors beschleunigt das chirurgische Wiederauftreten bei Morbus Crohn im Ileum.
29446656 Allele des Kandidatengens für Morbus Crohn sagen die Zeit bis zur Progression vom entzündlichen B1- zum einschränkenden B2- oder penetrierenden B3-Phänotyp voraus.
29701818 Determinanten der IBD-Erblichkeit: Gene, Insekten und mehr.
30061834 Einfluss von NOD2-Varianten auf das Behandlungsergebnis von Trichuris suis ova bei Morbus Crohn.
30167848 Analyse seltener Kodierungsvarianten in einer großen Kohorte aschkenasischer jüdischer Familien mit entzündlichen Darmerkrankungen.
31052430 Genetische Studien zu entzündlichen Darmerkrankungen mit Schwerpunkt auf asiatischen Patienten.
31403980 Genetische Variationen bei rs3129891 und rs77005575 sind mit einer verringerten Expression enterischer β-Defensine bei IBD-Patienten verbunden.
31818908 Systematische Metaanalysen, Feldzusammenfassung und globale Bewertung der Evidenz genetischer Assoziationsstudien bei Darmkrebs.
32476786 Genetische Assoziationsanalyse von Einzelnukleotidpolymorphismen der Gene CLEC5A und CLEC7A und Morbus Crohn.
32476890 NOD2/CARD15-Genpolymorphismen und Anfälligkeit für Sarkoidose: Überprüfung und Metaanalyse.
32578848 Genetische Variation der Immunsensoren NOD1/CARD4 und NOD2/CARD15 und Osteoporoserisiko.
32596371 Der Einfluss der NOD2/CARD15-Variante (3020insC) und des PSMA6-Polymorphismus (-8Cu003eG) auf die Entwicklung und das Ergebnis des multiplen Myeloms.
32716958 Entwicklung eines einheitlichen, sehr aggressiven Krankheitsphänotyps bei allen homozygoten Trägern der NOD2-Mutation p.Leu1007fsX1008 mit Morbus Crohn und aktivem Raucherstatus, was zu einer Ileumstenose führt, die eine Operation erfordert.
33059653 Assoziationen von NOD2-Polymorphismen mit Erysipelotrichaceae im Stuhl von gesunden Verwandten ersten Grades von Morbus Crohn-Patienten.
34159422 Wirtsgenetische Kontrolle der Zusammensetzung des Darmmikrobioms.
34198814 Genpolymorphismen von NOD2, IL23R, PTPN2 und ATG16L1 bei Patienten mit Morbus Crohn: Auf dem Weg zur personalisierten Medizin?
34464323 Sind Mustererkennungsrezeptoren mit hepatozellulärem Karzinom verbunden?
34834553 Gene der angeborenen Immunität bei Fettleibigkeit.
35548966 NOD2c.3019-3020insC- UND c.2104Cu003eT-GENVARIANTEN BEI PATIENTEN AUS DER WESTUKRAINE MIT MORBUS Crohn und Darmkrebs.