Informazioni sugli SNP rs2066847

Ricerca e pubblicazioni:

  16380915   Replica di presunte associazioni di geni candidati con l'artrite reumatoide in> 4.000 campioni provenienti dal Nord America e dalla Svezia: associazione di suscettibilità con PTPN22, CTLA4 e PADI4

  16859562   I tratti genetici dell’ospite nel sistema di rilevamento batterico svolgono un ruolo nello sviluppo della patologia tubarica associata a Chlamydia trachomatis nelle donne subfertili?

  17327408   Significato prognostico dei polimorfismi del gene immunitario ospite nella sopravvivenza del linfoma follicolare.

  17684544   La mappatura sistematica dell'associazione identifica NELL1 come un nuovo gene della malattia IBD.

  17786191   rs1004819 è la principale variante IL23R associata alla malattia nei pazienti tedeschi con malattia di Crohn: analisi combinata delle varianti IL23R, CARD15 e OCTN1/2.

  18070336   CD209 nella malattia infiammatoria intestinale: uno studio caso-controllo nella popolazione spagnola.

  18382655   Varianti materne dei geni TLR4 e NOD2, fenotipo proinfiammatorio e suscettibilità alla preeclampsia a esordio precoce e alla sindrome HELLP.

  18587394   L'associazione dell'intero genoma identifica più di 30 diversi loci di suscettibilità per la malattia di Crohn.

  18633131   I polimorfismi del gene immunitario ospite in combinazione con fattori clinici e demografici predicono la sopravvivenza tardiva nei pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B nell’era pre-rituximab.

  18698678   Replica del recettore dell’interleuchina 23 e dell’associazione 16-like 1 correlata all’autofagia nella malattia infiammatoria intestinale ad esordio in età adulta e pediatrica in Italia.

  19147066   Analisi genomica e proteomica dell'esito del trapianto di cellule emopoietiche allogeniche. Cercare una maggiore comprensione della patogenesi della GVHD e della mortalità

  19185283   Ricerca della struttura genotipo-fenotipo: utilizzo di modelli gerarchici log-lineari nella malattia di Crohn.

  19843337   Studio dei geni dell'immunità innata CARD4, CARD8 e CARD15 come fattori di suscettibilità germinale per il cancro del colon-retto.

  20047977   Polimorfismi del fattore di necrosi tumorale (TNF) e della linfotossina alfa (LTA) e rischio di linfoma non Hodgkin nel Consorzio InterLymph.

  20066736   Interazione dei principali alleli di suscettibilità alle malattie infiammatorie intestinali nei pazienti con malattia di Crohn.

  20082483   Polimorfismi NOD2, IL23R e ATG16L1 in pazienti lituani con malattia infiammatoria intestinale.

  20155851   Stato NOD2 ed espressione genica ileale umana.

  20177049   Prove insufficienti per l'associazione di NOD2/CARD15 o altri marcatori associati alla malattia infiammatoria intestinale sull'incidenza di GVHD o altri esiti avversi nel trapianto da donatore non consanguineo T-repleto.

  20228799   L'associazione a livello dell'intero genoma identifica più loci di suscettibilità alla colite ulcerosa.

  20434130   Interpretazione dei segnali di associazione e identificazione di varianti causali da studi di associazione sull'intero genoma.

  20485703   Una replica e una meta-analisi di 13.000 casi determinano il rischio del recettore dell'interleuchina-23 e delle varianti 16-simili correlate all'autofagia nella malattia di Crohn.

  20570966   Lo stato non secretore della fucosiltransferasi 2 (FUT2) è associato alla malattia di Crohn.

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione dell'associazione a livello dell'intero genoma

  20827186   Definizione del rischio genetico per la malattia del trapianto contro l’ospite e la mortalità in seguito al trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche.

  20839241   Il fenotipo e il genotipo della malattia sono associati a cambiamenti nel microbiota associato all’intestino nelle malattie infiammatorie intestinali.

  20876667   Associazioni%20%20significative%20a livello del genoma%20per%20varianti%20con%20minori%20allele%20frequenza%20di%205%%20o%20meno--una%20panoramica:%20A%20HuGE%20recensione.

  20886065   Riclassificazione molecolare della malattia di Crohn mediante analisi di cluster di varianti genetiche.

  20940596   Le mutazioni NOD2/CARD15 sono correlate con una grave pouchite dopo anastomosi ileale-pouch-anale.

  20959815   Il polimorfismo del gene NOD2 rs2066844 si associa alla necessità di trapianto combinato di fegato-intestino nei bambini con sindrome dell'intestino corto.

  21209938   I polimorfismi a singolo nucleotide NOD2 rs2066843 e rs2076756 sono varianti genetiche di suscettibilità nuove e comuni alla malattia di Crohn.

  21253534   Gli SNP e gli aplotipi IL23R e IL12B sono fortemente associati al rischio di malattia di Crohn in una popolazione neozelandese.

  21304977   Un'indagine su studi sull'intero genoma ha riportato che i loci di suscettibilità per la colite ulcerosa mostrano una replicazione limitata negli indiani del nord.

  21333900   Il ruolo della genetica nell’IBS.

  21548950   Valutazione di 22 varianti genetiche con rischio di malattia di Crohn nella popolazione ebraica ashkenazita: uno studio caso-controllo.

  21559399   Varianti del gene CEACAM6 nella malattia infiammatoria intestinale.

  21636646   Associazione del polimorfismo del TNFSF15 con la sindrome dell'intestino irritabile.

  21658613   La genetica dell'ospite nel linfoma follicolare.

  21730793   Influenza degli alleli di rischio della malattia di Crohn e del fumo sulla localizzazione della malattia.

  21734790   I polimorfismi NOD2 e ATG16L1 influenzano le risposte dei monociti nella malattia di Crohn.

  21818367   Studio di loci di suscettibilità multipla per la malattia infiammatoria intestinale in una coorte italiana di pazienti.

  21830272   Loci genetici distinti e sovrapposti nella malattia di Crohn e nella colite ulcerosa: correlazioni con la patogenesi.

  21858135   Replica efficiente di oltre 180 associazioni genetiche con dati medici auto-riferiti.

  22113576   Polimorfismi nei geni della funzione immunitaria e sopravvivenza del linfoma non Hodgkin.

  22275320   Le varianti del recettore per il riconoscimento dei pattern e del gene dell'autofagia sono associate alla produzione di anticorpi antimicrobici nella malattia di Crohn.

  22319155   Gli alleli a rischio di malattia di Crohn sul locus NOD2 sono stati mantenuti dalla selezione naturale sulla variazione in piedi.

  22457781   Le varianti del gene PTPN2 sono associate alla suscettibilità sia alla malattia di Crohn che alla colite ulcerosa, supportando un background di malattia genetica comune.

  22654485   Ruolo delle citochine nel lupus eritematoso sistemico: recenti progressi da GWAS e sequenziamento.

  22719818   Il fenotipo delle malattie infiammatorie intestinali, il genotipo di C. difficile e NOD2 sono associati a cambiamenti nella composizione microbica associata all'ileo umano.

  22879519   Il polimorfismo NOD2insC è associato a un esito peggiore dopo anastomosi tasca ileale-anale per la colite ulcerosa

  23300620   Analisi genotipo/fenotipo per 53 polimorfismi genetici associati alla malattia di Crohn.

  23300802   Polimorfismi che modulano l'espressione di PTGER4 nella regione 5p13.1 predispongono alla malattia di Crohn e influenzano i siti di legame NF-κB e XBP1.

  23365659   Varianti IRGM e suscettibilità alle malattie infiammatorie intestinali nella popolazione tedesca.

  23651603   P268S in NOD2 è associato alla suscettibilità alla malattia di Parkinson nella popolazione cinese.

  23725363   Previsione della malattia di Crohn complicata e chirurgia: fenotipi, genetica, sierologia e caratteristiche psicologiche di una coorte basata sulla popolazione.

  23946381   Varianti genetiche associate al rischio di cancro del colon-retto: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.

  24223725   L'espressione intestinale di DMBT1 è modulata da varianti IL23R associate alla malattia di Crohn e da una variante DMBT1 che influenza il legame dei fattori di trascrizione CREB1 e ATF-2.

  24627602   I polimorfismi ATG16L1 e NOD2 migliorano la fagocitosi nei monociti dei pazienti con malattia di Crohn.

  25117299   Effetti cumulativi di marcatori genetici e rilevamento di neoplasie colorettali avanzate mediante screening di popolazione.

  25365249   La mutazione NOD2 p.Leu1007fsX1008 (rs2066847) è un predittore più forte del decorso clinico della malattia di Crohn rispetto alla variante intronale FOXO3A rs12212067.

  25962811   Linfoma non Hodgkin, indice di massa corporea e polimorfismi delle citochine: un'analisi combinata del Consorzio InterLymph.

  26147989   Il polimorfismo a singolo nucleotide NOD2 rs72796353 (IVS4 10 Au003eC) è un predittore di fistole perianali in pazienti con malattia di Crohn in assenza di altre mutazioni di NOD2.

  26238283   Il ruolo delle variazioni genetiche NOD1/CARD4 e NOD2/CARD15 nel rischio di cancro al polmone.

  26490195   Determinanti ereditari della malattia di Crohn e dei fenotipi della colite ulcerosa: uno studio di associazione genetica.

  26732016   Raccolta di campioni biologici da uno studio prospettico di coorte basato su Internet sulla malattia infiammatoria intestinale (partner CCFA): uno studio di fattibilità.

  26827181   I polimorfismi a singolo nucleotide in MORC4, CD14 e TLR4 sono correlati all'esito del trapianto di cellule staminali allogeniche.

  26839472   Caratteristiche cliniche e genetiche dei pazienti coreani con febbre ricorrente e infiammazione multisistemica senza prove infettive o autoimmuni.

  27152134   Mutazioni di NOD2 e cancro del colon-retto: a che punto siamo?

  27156530   Variazione genetica nell'IBD: progresso, indizi sulla patogenesi e possibile utilità clinica.

  27303667   Influenze genetiche sullo sviluppo della fibrosi nella malattia di Crohn.

  27306066   L'analisi dell'associazione genetica rivela differenze nel contributo delle varianti NOD2 ai fenotipi clinici della granulomatosi orofacciale.

  27404661   I polimorfismi nel gene della lectina legante il mannosio sono associati ad un'attività funzionale difettosa della lectina legante il mannosio nei pazienti con malattia di Crohn.

  27670835   Meta-analisi sistematiche e sinossi sul campo di studi genetici ed epigenetici nella malattia infiammatoria intestinale pediatrica.

  27802154   Interazione tra la genetica dell’ospite e il microbiota intestinale alla base dell’esordio e della presentazione clinica della malattia infiammatoria intestinale.

  27885704   Effetti delle variazioni genetiche nei geni che codificano NOD1 e NOD2 sul diabete mellito di tipo 2 e sulla resistenza all'insulina.

  28067910   L'esplorazione dell'architettura genetica della malattia infiammatoria intestinale mediante sequenziamento dell'intero genoma identifica l'associazione in ADCY7.

  28506689   I fattori genetici interagiscono con il fumo di tabacco per modificare il rischio di malattie infiammatorie intestinali negli esseri umani e nei topi.

  28687809   Varianti genetiche di TRAF6 modulano l'immunità peritoneale e il rischio di peritonite batterica spontanea nella cirrosi: uno studio combinato prospettico-retrospettivo.

  28765628   Le varianti del gene NOD2 conferiscono il rischio di colangite sclerosante secondaria in pazienti critici.

  28827732   Predisposizione genetica al cancro del polmone: integrazione completa della letteratura, meta-analisi e valutazione di prove multiple di studi di associazione tra geni candidati.

  28891274   Rischio di cancro al seno e profilazione genomica germinale delle donne con neurofibromatosi di tipo 1 che hanno sviluppato il cancro al seno.

  29228965   Il polimorfismo genetico nel gene ATG16L1 è associato all'uso di adalimumab nella malattia infiammatoria intestinale.

  29434451   La compromissione della bioattività del fattore stimolante le colonie di granulociti-macrofagi accelera la recidiva chirurgica nella malattia di Crohn ileale

  29446656   Gli alleli del gene candidato alla malattia di Crohn predicono il tempo alla progressione dal fenotipo B1 infiammatorio al fenotipo B2 restringente o B3 penetrante.

  29701818   Determinanti dell'ereditarietà dell'IBD: geni, bug e altro.

  30061834   Influenza delle varianti NOD2 sui risultati del trattamento di Trichuris suis ova nella malattia di Crohn.

  30167848   Analisi di varianti di codifica rare in un'ampia coorte di famiglie ebree ashkenazite con malattia infiammatoria intestinale.

  31052430   Studi genetici sulle malattie infiammatorie intestinali focalizzati sui pazienti asiatici.

  31403980   Le variazioni genetiche a rs3129891 e rs77005575 sono associate a una ridotta espressione di α-defensine enteriche nei pazienti con IBD.

  31818908   Meta-analisi sistematiche, sinossi sul campo e valutazione globale delle prove di studi di associazione genetica nel cancro del colon-retto.

  32476786   Analisi dell'associazione genetica dei polimorfismi a singolo nucleotide dei geni CLEC5A e CLEC7A e della malattia di Crohn.

  32476890   Polimorfismi del gene NOD2/CARD15 e suscettibilità alla sarcoidosi: revisione e meta-analisi.

  32578848   Variazione genetica nei sensori immunitari NOD1/CARD4 e NOD2/CARD15 e rischio di osteoporosi.

  32596371   L'impatto della variante NOD2/CARD15 (3020insC) e del polimorfismo PSMA6 (-8C>G) sullo sviluppo e sull'esito del mieloma multiplo.

  32716958   Sviluppo di un fenotipo patologico uniforme e molto aggressivo in tutti i portatori omozigoti della mutazione NOD2 p.Leu1007fsX1008 con malattia di Crohn e stato di fumatore attivo con conseguente stenosi ileale che richiede un intervento chirur

  33059653   Associazioni di polimorfismi NOD2 con Erysipelotrichaceae nelle feci di parenti sani di primo grado di soggetti affetti dalla malattia di Crohn.

  34159422   Controllo genetico dell'ospite della composizione del microbioma intestinale.

  34198814   Polimorfismi genici di NOD2, IL23R, PTPN2 e ATG16L1 in pazienti con malattia di Crohn: sulla strada della medicina personalizzata?

  34464323   I recettori di riconoscimento dei pattern sono associati al carcinoma epatocellulare?

  34834553   Geni dell'immunità innata nell'obesità.

  35548966   VARIANTI GENEICHE NOD2c.3019-3020insC E c.2104Cu003eT TRA PAZIENTI DELL'UCRAINA OCCIDENTALE AFFETTI DA MALATTIA DI CROHN E CANCRO DEL COLON-RETTO.