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Informations sur les SNP rs2066847

RS2066847

Allèle normal: GG

Une rupture du gène NOD2 multiplie par 3 à 35 le risque de maladie de Crohn.

Le polymorphisme rs2066847 est lié à des sujets comme celui-ci:

Génétique de la maladie de Crohn

Une maladie chronique connue sous le nom de maladie de Crohn est une maladie à multiples facettes...


Recherche et publications:

  16380915   Réplication d'associations putatives de gènes candidats avec la polyarthrite rhumatoïde dans plus de 4 000 échantillons d'Amérique du Nord et de Suède : association de susceptibilité avec PTPN22, CTLA4 et PADI4

  16859562   Les traits génétiques de l’hôte dans le système de détection bactérien jouent-ils un rôle dans le développement de la pathologie tubaire associée à Chlamydia trachomatis chez les femmes hypofertiles ?

  17327408   Signification pronostique des polymorphismes des gènes immunitaires de l'hôte dans la survie du lymphome folliculaire

  17684544   La cartographie systématique des associations identifie NELL1 comme un nouveau gène de la MII.

  17786191   rs1004819 est le principal variant d'IL23R associé à la maladie chez les patients allemands atteints de la maladie de Crohn : une analyse combinée des variants d'IL23R, CARD15 et OCTN1/2.

  18070336   CD209 dans les maladies inflammatoires de l'intestin : une étude cas-témoins dans la population espagnole.

  18382655   Variantes des gènes maternels TLR4 et NOD2, phénotype pro-inflammatoire et susceptibilité à la prééclampsie précoce et au syndrome HELLP.

  18587394   Une association pangénomique définit plus de 30 locus de susceptibilité distincts à la maladie de Crohn

  18633131   Les polymorphismes des gènes immunitaires de l'hôte, associés à des facteurs cliniques et démographiques, prédisent une survie tardive chez les patients atteints d'un lymphome diffus à grandes cellules B à l'ère pré-rituximab

  18698678   Réplication du récepteur de l'interleukine 23 et association 16-like 1 liée à l'autophagie dans la maladie inflammatoire de l'intestin adulte et pédiatrique en Italie.

  19147066   Analyse génomique et protéomique des résultats des greffes de cellules hématopoïétiques allogéniques.

  19185283   Recherche de structure génotype-phénotype : utilisation de modèles log-linéaires hiérarchiques dans la maladie de Crohn.

  19843337   Enquête sur les gènes de l'immunité innée CARD4, CARD8 et CARD15 en tant que facteurs de susceptibilité germinale au cancer colorectal.

  20047977   Polymorphismes du facteur de nécrose tumorale (TNF) et de la lymphotoxine alpha (LTA) et risque de lymphome non hodgkinien dans le Consortium InterLymph.

  20066736   Interaction des allèles de susceptibilité majeurs à la maladie inflammatoire de l'intestin chez les patients atteints de la maladie de Crohn.

  20082483   Polymorphismes NOD2, IL23R et ATG16L1 chez des patients lituaniens atteints d'une maladie inflammatoire de l'intestin.

  20155851   Statut NOD2 et expression du gène iléal humain.

  20177049   Preuves insuffisantes pour l'association de NOD2/CARD15 ou d'autres marqueurs associés à une maladie inflammatoire de l'intestin sur l'incidence de la GVHD ou d'autres résultats indésirables lors d'une transplantation de donneur non liée et remp

  20228799   Une association à l’échelle du génome identifie plusieurs locus de susceptibilité à la colite ulcéreuse

  20434130   Interprétation des signaux d'association et identification de variantes causales à partir d'études d'association à l'échelle du génome.

  20485703   Une réplication et une méta-analyse de 13 000 cas déterminent le risque de récepteur de l'interleukine-23 et de variantes 1 de type 16 liées à l'autophagie dans la maladie de Crohn.

  20570966   Le statut non sécréteur de la fucosyltransférase 2 (FUT2) est associé à la maladie de Crohn.

  20805105   Associations synthétiques dans le contexte de signaux d'analyse d'association à l'échelle du génome

  20827186   Définir le risque génétique de maladie du greffon contre l'hôte et de mortalité après une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques

  20839241   Le phénotype et le génotype de la maladie sont associés à des modifications du microbiote intestinal associé aux maladies inflammatoires de l'intestin.

  20876667   Associations significatives à l'échelle du génome pour les variantes avec une fréquence d'allèles mineurs de 5 % ou moins - un aperçu : une revue HuGE.

  20886065   Reclassification moléculaire de la maladie de Crohn par analyse groupée de variantes génétiques.

  20940596   Les mutations NOD2/CARD15 sont en corrélation avec une pochite sévère après anastomose poche-anale iléale.

  20959815   Le polymorphisme du gène NOD2 rs2066844 est associé à la nécessité d'une transplantation combinée foie-intestin chez les enfants atteints du syndrome de l'intestin court.

  21209938   Les polymorphismes mononucléotidiques NOD2 rs2066843 et rs2076756 sont des variantes nouvelles et courantes du gène de susceptibilité à la maladie de Crohn.

  21253534   Les SNP et haplotypes IL23R et IL12B sont fortement associés au risque de maladie de Crohn dans une population néo-zélandaise.

  21304977   Une enquête sur des études pangénomiques rapportant des loci de susceptibilité à la colite ulcéreuse montre une réplication limitée chez les Indiens du nord.

  21333900   Le rôle de la génétique dans le SCI.

  21548950   Évaluation de 22 variantes génétiques présentant un risque de maladie de Crohn dans la population juive ashkénaze : une étude cas-témoins.

  21559399   Variantes du gène CEACAM6 dans les maladies inflammatoires de l'intestin.

  21636646   Association du polymorphisme TNFSF15 avec le syndrome du côlon irritable.

  21658613   Génétique de l'hôte dans le lymphome folliculaire.

  21730793   Influence des allèles à risque de maladie de Crohn et du tabagisme sur la localisation de la maladie.

  21734790   Les polymorphismes NOD2 et ATG16L1 affectent les réponses monocytes dans la maladie de Crohn.

  21818367   Enquête sur de multiples loci de susceptibilité aux maladies inflammatoires de l'intestin dans une cohorte italienne de patients.

  21830272   Locus génétiques distincts et chevauchants dans la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse : corrélations avec la pathogenèse.

  21858135   Réplication efficace de plus de 180 associations génétiques avec des données médicales autodéclarées.

  22113576   Polymorphismes des gènes de la fonction immunitaire et survie au lymphome non hodgkinien.

  22275320   Les variantes du récepteur de reconnaissance de formes et du gène de l'autophagie sont associées à la production d'anticorps antimicrobiens dans la maladie de Crohn.

  22319155   Les allèles à risque de maladie de Crohn sur le locus NOD2 ont été maintenus par sélection naturelle sur variation de position.

  22457781   Les variantes du gène PTPN2 sont associées à une susceptibilité à la fois à la maladie de Crohn et à la colite ulcéreuse, ce qui soutient un historique commun de maladies génétiques.

  22654485   Rôle des cytokines dans le lupus érythémateux systémique : progrès récents du GWAS et du séquençage.

  22719818   Le phénotype des maladies inflammatoires de l'intestin, le génotype de C. difficile et NOD2 sont associés à des changements dans la composition microbienne associée à l'iléon humain.

  22879519   Le polymorphisme NOD2insC est associé à de pires résultats après une anastomose poche-anale iléale pour colite ulcéreuse.

  23300620   Analyses génotype/phénotype de 53 polymorphismes génétiques associés à la maladie de Crohn.

  23300802   Les polymorphismes modulant l'expression de PTGER4 dans la région 5p13.1 prédisposent à la maladie de Crohn et affectent les sites de liaison de NF-κB et XBP1.

  23365659   Variantes de l'IRGM et susceptibilité aux maladies inflammatoires de l'intestin dans la population allemande.

  23651603   P268S dans NOD2 est associé à la susceptibilité à la maladie de Parkinson dans la population chinoise.

  23725363   Prédiction de la maladie de Crohn complexe et de la chirurgie : phénotypes, génétique, sérologie et caractéristiques psychologiques d'une cohorte basée sur une population.

  23946381   Variantes génétiques associées au risque de cancer colorectal : résumé complet de la recherche, méta-analyse et preuves épidémiologiques.

  24223725   L'expression intestinale de DMBT1 est modulée par des variants d'IL23R associés à la maladie de Crohn et un variant de DMBT1 qui affecte la liaison des facteurs de transcription CREB1 et ATF-2.

  24627602   Les polymorphismes ATG16L1 et NOD2 améliorent la phagocytose des monocytes des patients atteints de la maladie de Crohn.

  25117299   Effets cumulatifs des marqueurs génétiques et détection des néoplasies colorectales avancées par dépistage de population.

  25365249   La mutation NOD2 p.Leu1007fsX1008 (rs2066847) est un prédicteur plus puissant de l'évolution clinique de la maladie de Crohn que la variante intronique FOXO3A rs12212067.

  25962811   Lymphome non hodgkinien, indice de masse corporelle et polymorphismes des cytokines : une analyse groupée du Consortium InterLymph.

  26147989   Le polymorphisme mononucléotidique NOD2 rs72796353 (IVS4 10 Au003eC) est un prédicteur de fistules périanales chez les patients atteints de la maladie de Crohn en l'absence d'autres mutations NOD2.

  26238283   Le rôle des variations génétiques NOD1/CARD4 et NOD2/CARD15 dans le risque de cancer du poumon.

  26490195   Déterminants héréditaires des phénotypes de la maladie de Crohn et de la colite ulcéreuse : une étude d'association génétique.

  26732016   Collecte d'échantillons biologiques à partir d'une étude de cohorte prospective sur Internet sur les maladies inflammatoires de l'intestin (partenaires CCFA) : une étude de faisabilité.

  26827181   Les polymorphismes nucléotidiques uniques dans MORC4, CD14 et TLR4 sont liés au résultat de la transplantation allogénique de cellules souches.

  26839472   Caractéristiques cliniques et génétiques des patients coréens présentant une fièvre récurrente et une inflammation multisystémique sans preuve infectieuse ou auto-immune.

  27152134   Mutations NOD2 et cancer colorectal - Où en sommes-nous ?

  27156530   Variation génétique dans les MII : progrès, indices sur la pathogenèse et utilité clinique possible.

  27303667   Influences génétiques sur le développement de la fibrose dans la maladie de Crohn.

  27306066   L'analyse d'association génétique révèle des différences dans la contribution des variantes de NOD2 aux phénotypes cliniques de la granulomatose orofaciale.

  27404661   Les polymorphismes du gène de la lectine liant le mannose sont associés à une activité fonctionnelle défectueuse de la lectine liant le mannose chez les patients atteints de la maladie de Crohn.

  27670835   Méta-analyses systématiques et synthèse de terrain des études génétiques et épigénétiques sur les maladies inflammatoires de l'intestin pédiatriques.

  27802154   Interaction entre la génétique de l’hôte et le microbiote intestinal qui sous-tend l’apparition et la présentation clinique des maladies inflammatoires de l’intestin.

  27885704   Effets des variations génétiques des gènes codant pour NOD1 et NOD2 sur le diabète sucré de type 2 et la résistance à l'insuline.

  28067910   L'exploration de l'architecture génétique de la maladie inflammatoire de l'intestin par séquençage du génome entier identifie une association à ADCY7.

  28506689   Les facteurs génétiques interagissent avec la fumée de tabac pour modifier le risque de maladie inflammatoire de l'intestin chez l'homme et la souris.

  28687809   Les variantes génétiques de TRAF6 modulent l'immunité péritonéale et le risque de péritonite bactérienne spontanée dans la cirrhose : une étude prospective-rétrospective combinée.

  28765628   Les variantes du gène NOD2 confèrent un risque de cholangite sclérosante secondaire chez les patients gravement malades.

  28827732   Prédisposition génétique au cancer du poumon : intégration complète de la littérature, méta-analyse et évaluation des preuves multiples des études d'association gène candidat.

  28891274   Risque de cancer du sein et profilage génomique germinal des femmes atteintes de neurofibromatose de type 1 qui ont développé un cancer du sein.

  29228965   Le polymorphisme génétique du gène ATG16L1 est associé à l'utilisation de l'adalimumab dans les maladies inflammatoires de l'intestin.

  29434451   Une bioactivité altérée du facteur de stimulation des colonies de granulocytes et de macrophages accélère la récidive chirurgicale dans la maladie de Crohn iléale.

  29446656   Les allèles génétiques candidats à la maladie de Crohn prédisent le temps nécessaire à la progression du phénotype inflammatoire B1 au phénotype strict B2 ou pénétrant B3.

  29701818   Déterminants de l’héritabilité des MII : gènes, bugs et plus encore

  30061834   Influence des variantes de NOD2 sur les résultats du traitement par Trichuris suis ova dans la maladie de Crohn.

  30167848   Analyse de variantes de codage rares dans une large cohorte de familles juives ashkénazes atteintes d'une maladie inflammatoire de l'intestin.

  31052430   Études génétiques sur les maladies inflammatoires de l'intestin, axées sur les patients asiatiques.

  31403980   Les variations génétiques au niveau de rs3129891 et rs77005575 sont associées à une expression réduite des α-défensines entériques chez les patients atteints de MII.

  31818908   Méta-analyses systématiques, synthèse de terrain et évaluation globale des preuves des études d'association génétique dans le cancer colorectal.

  32476786   Analyse de l'association génétique des polymorphismes mononucléotidiques des gènes CLEC5A et CLEC7A et de la maladie de Crohn.

  32476890   Polymorphismes du gène NOD2/CARD15 et susceptibilité à la sarcoïdose : revue et méta-analyse.

  32578848   Variation génétique des capteurs immunitaires NOD1/CARD4 et NOD2/CARD15 et risque d'ostéoporose.

  32596371   L'impact de la variante NOD2/CARD15 (3020insC) et du polymorphisme PSMA6 (-8C>G) sur le développement et l'issue du myélome multiple.

  32716958   Développement d'un phénotype pathologique unique et très agressif chez tous les porteurs homozygotes de la mutation NOD2 p.Leu1007fsX1008 avec maladie de Crohn et tabagisme actif, conduisant à une sténose iléale nécessitant une intervention chirurgicale.

  33059653   Associations de polymorphismes NOD2 avec les Erysipelotrichaceae dans les selles de parents sains au premier degré de sujets atteints de la maladie de Crohn.

  34159422   Contrôle génétique de l’hôte de la composition du microbiome intestinal.

  34198814   Polymorphismes génétiques de NOD2, IL23R, PTPN2 et ATG16L1 chez les patients atteints de la maladie de Crohn : en route vers une médecine personnalisée ?

  34464323   Les récepteurs de reconnaissance de formes sont-ils associés au carcinome hépatocellulaire ?

  34834553   Gènes de l'immunité innée dans l'obésité.

  35548966   VARIANTES GÉNIQUES NOD2c.3019-3020insC ET c.2104Cu003eT CHEZ LES PATIENTS DE L'OUEST DE L'UKRAINE ATTEINTS DE LA MALADIE DE CROHN ET DU CANCER COLORECTAL.

La polyarthrite rhumatoïde est-elle génétique

Une inflammation chronique anormale est la marque de la polyarthrite rhumatoïde, une maladie qui...

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La pancréatite est une maladie aux multiples facettes qui peut provenir de diverses sources. Si la...

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