Informazioni sugli SNP rs2004640

Ricerca e pubblicazioni:

  15657875   I polimorfismi nei geni della tirosina chinasi 2 e del fattore regolatore dell'interferone 5 sono associati al lupus eritematoso sistemico.

  16642019   Un aplotipo comune del fattore regolatorio dell'interferone 5 (IRF5) regola lo splicing e l'espressione ed è associato ad un aumento del rischio di lupus eritematoso sistemico.

  17133578   Analisi dei polimorfismi funzionali del gene IRF5 nell'artrite reumatoide.

  17158136   L’allele IRF5 rs2004640-T, il nuovo fattore genetico per il lupus eritematoso sistemico, non è associato all’artrite reumatoide

  17166181   Associazione di una variante comune del fattore regolatorio 5 dell'interferone (IRF5) con un aumento del rischio di lupus eritematoso sistemico (LES).

  17189288   L'associazione dell'IRF5 nelle famiglie con LES del Regno Unito identifica una variante coinvolta nella poliadenilazione.

  17389033   Replica degli effetti genetici del fattore regolatorio IFN 5 (IRF5) sul lupus eritematoso sistemico in una popolazione coreana.

  17393452   La variazione strutturale di inserimento/delezione nell'IRF5 è associata a un aplotipo di rischio e definisce le precise isoforme IRF5 espresse nel lupus eritematoso sistemico.

  17412832   Tre varianti funzionali del fattore regolatorio IFN 5 (IRF5) definiscono gli aplotipi di rischio e protettivi per il lupus umano.

  17599733   Associazione di un aplotipo nella regione del promotore del gene regolatore dell'interferone 5 con l'artrite reumatoide.

  17615072   L'allele ITGAV rs3738919-C è associato all'artrite reumatoide nella popolazione caucasica europea: uno studio familiare.

  17940599   Assemblaggio di geni correlati all'infiammazione per l'analisi genetica focalizzata sul percorso.

  18045485   Non si può escludere che i geni candidati TAF5L, TCF7, PDCD1, IL6 e ICAM1 abbiano effetti sul diabete di tipo 1

  18050197   Associazione di un polimorfismo funzionale del gene IRF5 con la sindrome di Sjögren.

  18063667   Una valutazione completa delle varianti genetiche del fattore regolatorio dell'interferone 5 (IRF5) ha identificato un nuovo polimorfismo di 5 bp. come un forte fattore di rischio per lo sviluppo del lupus eritematoso sistemico.

  18200047   Le varianti del gene del fattore 5 di regolazione dell'IFN interagiscono con il locus MHC di classe I nella popolazione svedese affetta da psoriasi.

  18285424   Le varianti del gene del fattore regolatorio dell'interferone 5 (IRF5) sono associate alla sclerosi multipla in tre popolazioni distinte.

  18288123   Il fattore regolatorio dell'interferone-5 è geneticamente associato al lupus eritematoso sistemico negli afroamericani.

  18311811   Associazione dei polimorfismi IRF5 con lupus eritematoso sistemico in una popolazione giapponese: supporto per un ruolo cruciale dei polimorfismi dell'introne 1.

  18438842   Associazione degli aplotipi del fattore regolatorio 5 dell'interferone, simile a quello riscontrato nel lupus eritematoso sistemico, in un ampio sottogruppo di pazienti con artrite reumatoide.

  18668568   Associazione dell'aplotipo di rischio IRF5 con elevata attività sierica dell'interferone-alfa nei pazienti con lupus eritematoso sistemico.

  18752149   Associazione dei polimorfismi del gene IRF5 con l'artrite reumatoide in una popolazione tunisina.

  18843785   Ruolo putativo del polimorfismo del fattore regolatorio funzionale dell'interferone 5 (IRF5) nell'artrite reumatoide in una popolazione coreana.

  19019891   STAT4 è associato al lupus eritematoso sistemico attraverso due effetti indipendenti che sono correlati all'espressione genica e agiscono in modo additivo con IRF5 per aumentare il rischio.

  19043711   Associazione tra il polimorfismo funzionale rs2004640 del fattore regolatorio dell'interferone 5 e il lupus eritematoso sistemico: una meta-analisi.

  19109131   Avanguardia: la variante di rischio di malattia autoimmune di STAT4 conferisce una maggiore sensibilità all’IFN-alfa nei pazienti con lupus in vivo

  19116937   Associazione tra il polimorfismo funzionale IRF5 rs2004640 e la sclerosi sistemica: una nuova prospettiva per la fibrosi polmonare.

  19228650   Associazione dei polimorfismi nel gene del fattore regolatore dell'interferone 5 con l'artrite reumatoide: una metaanalisi.

  19302705   Test per l'associazione della regione genetica KIAA1109/Tenr/IL2/IL21 con l'artrite reumatoide in uno studio europeo su base familiare.

  19373277   Validazione, amplificazione e perfezionamento dei segnali di associazione sull'intero genoma.

  19440199   Recenti approfondimenti sulle basi genetiche del lupus eritematoso sistemico.

  19440200   Identificazione di nuovi geni associati al LES con un disegno di studio bayesiano in due fasi.

  19479858   Associazione di un polimorfismo funzionale nella regione IRF5 con la sclerosi sistemica in una popolazione giapponese.

  19591781   La ricerca dei biomarcatori del lupus.

  19644876   Associazione di STAT4 e BLK, ma non BANK1 o IRF5, con la sindrome antifosfolipidica primaria.

  19644887   STAT4 è un fattore di rischio genetico per la sclerosi sistemica che ha effetti additivi con IRF5 sulla suscettibilità alla malattia e sulla fibrosi polmonare correlata.

  19778912   Associazione dei polimorfismi del TNFSF4 (OX40L) con suscettibilità alla sclerosi sistemica.

  19849816   Genetica delle malattie reumatiche.

  19854706   Associazione dei polimorfismi IRF5 con l'attivazione della via dell'interferone alfa.

  19877059   BANK1 è un fattore di rischio genetico per la sclerosi sistemica cutanea diffusa e ha effetti additivi con IRF5 e STAT4.

  19918036   Mancanza di associazione tra polimorfismi del gene IRF5 e arterite a cellule giganti dimostrata dalla biopsia.

  19918037   Associazione dei polimorfismi del recettore dell'interleuchina 23 con positività anti-topoisomerasi I e ipertensione polmonare nella sclerosi sistemica.

  19923204   Background genetico della sclerosi sistemica: i geni autoimmuni sono al centro della scena.

  20080916   L'inserimento/delezione del promotore nel gene IRF5 è altamente associato alla suscettibilità al lupus eritematoso sistemico in popolazioni distinte, ma esercita un effetto modesto sull'espressione genica nelle cellule mononucleate del sangue periferico.

  20112359   La variazione genetica nel locus IRF7/PHRF1 è associata al profilo degli autoanticorpi e all'attività sierica dell'interferone alfa nei pazienti con lupus.

  20112383   Varianti genetiche e fattori associati alla malattia contribuiscono a una maggiore espressione del fattore regolatore dell'interferone 5 nelle cellule del sangue di pazienti con lupus eritematoso sistemico.

  20137629   [Relazione tra siti di polimorfismo di pazienti IRF5, TLR-9 e LES nella popolazione Shandong Han].

  20209114   Infezione nel lupus eritematoso sistemico: amico o nemico?

  20231204   Correlazione fenotipo-aplotipo dell'IRF5 nella sclerosi sistemica: ruolo di 2 aplotipi nella gravità della malattia.

  20383147   Lo studio di associazione sull'intero genoma nella sclerodermia sistemica identifica il CD247 come un nuovo locus di suscettibilità.

  20392289   Associazioni genetiche nelle vie correlate all'interferone di tipo I con l'autoimmunità.

  20439292   Varianti genetiche nella previsione dell'artrite reumatoide.

  20441431   Recenti progressi nella genetica del lupus eritematoso sistemico.

  20479942   Fattori di rischio genetici nella nefrite da lupus e nella nefropatia da IgA: nessun supporto di una sovrapposizione.

  20605164   Interazione gene-gene-sesso nei polimorfismi dei geni delle citochine rivelati dal fenotipo sierico dell'interferone alfa nella dermatomiosite giovanile.

  20639879   Le varianti IRF5-TNPO3, 17q12-21 e MMEL1 sono associate alla cirrosi biliare primitiva.

  20652065   Interferone alfa nel lupus eritematoso sistemico.

  20807474   La genetica della sclerosi sistemica.

  20933377   Recenti scoperte sulla genetica delle malattie autoimmuni sistemiche.

  20980283   Il gene del fattore regolatore dell’interferone 5 conferisce suscettibilità all’artrite reumatoide e influenza il suo fenotipo erosivo.

  21060334   Suscettibilità genetica al lupus eritematoso sistemico nell'era genomica.

  21131644   Analisi dell'influenza dei polimorfismi del gene PTPN22 nella sclerosi sistemica.

  21149496   NLRP1 influenza il fenotipo della sclerosi sistemica: un nuovo indizio per spiegare il contributo dell'immunità innata alla patogenesi dell'alveolite fibrosante associata alla sclerosi sistemica.

  21239750   Associazione dei polimorfismi IRF5 con suscettibilità alla sindrome da attivazione dei macrofagi in pazienti con artrite idiopatica giovanile.

  21471993   Varianti del gene del fattore regolatorio dell'interferone 5 ed esito farmacologico e clinico della terapia con interferoneβ nella sclerosi multipla.

  21497524   Genetica e genomica della sindrome di Sjögren: la ricerca fornisce indizi sulla patogenesi e nuove terapie.

  21627826   La regolazione cis dell'espressione IRF5 non è in grado di spiegare completamente l'associazione del lupus eritematoso sistemico: analisi di molteplici esperimenti con linee cellulari linfoblastoidi.

  21635716   Aspetti dell'immunità innata nella sindrome di Sjögren.

  21750679   La scansione dell’intero genoma identifica TNIP1, PSORS1C1 e RHOB come nuovi loci di rischio per la sclerosi sistemica

  21779181   Identificazione di nuovi marcatori genetici associati a fenotipi clinici di sclerosi sistemica attraverso una strategia di associazione sull'intero genoma.

  21834935   Una meta-analisi dell'associazione del polimorfismo IRF5 con il lupus eritematoso sistemico.

  21898142   Associazione dei polimorfismi IRF5 con suscettibilità alla linfoistiocitosi emofagocitica nei bambini.

  21968701   L’attivazione del fattore regolatore 5 dell’interferone nei monociti dei pazienti con lupus eritematoso sistemico è innescata dalla circolazione di autoantigeni indipendenti dagli interferoni di tipo I.

  21980439   Un approccio di genetica dei sistemi fornisce un ponte tra le varianti genetiche scoperte e i percorsi biologici nell’artrite reumatoide.

  22088620   Gli aplotipi IRF5 dimostrano diverse associazioni sierologiche che predicono l'attività sierica dell'interferone alfa e spiegano la maggior parte dell'associazione genetica con il lupus eritematoso sistemico.

  22095823   Variazione genetica dello splicing alternativo del pre-mRNA nelle popolazioni umane.

  22102179   Genetica della sclerosi sistemica: un aggiornamento.

  22162633   Attivazione della via dell'interferone di tipo I nel lupus eritematoso sistemico: associazione con fenotipi clinici distinti.

  22179739   Il polimorfismo del gene del fattore regolatore 5 dell'interferone conferisce rischio a diverse malattie reumatiche ed è correlato all'espressione di trascritti timici alternativi.

  22257839   Un aplotipo a due marcatori nel gene IRF5 è associato a malattia infiammatoria intestinale in una coorte nordamericana.

  22407130   Identificazione della CSK come fattore di rischio genetico per la sclerosi sistemica attraverso il follow-up del Genome Wide Association Study.

  22427729   Variazioni ereditarie nei recettori per il riconoscimento dei pattern e cancro: collegamenti pericolosi?

  22440820   Il polimorfismo IRF5 predice la prognosi nei pazienti con sclerosi sistemica.

  22531499   Uno studio multicentrico conferma l’associazione del gene CD226 con la fibrosi polmonare correlata alla sclerosi sistemica.

  22536486   Nefrite da lupus: una panoramica dei risultati recenti.

  22544929   I polimorfismi di rischio IRF5 contribuiscono alla varianza interindividuale nella secrezione di citochine mediata dal recettore per il riconoscimento del pattern nelle cellule derivate da monociti umani.

  22640752   La genetica del lupus: una prospettiva funzionale.

  22654485   Ruolo delle citochine nel lupus eritematoso sistemico: recenti progressi da GWAS e sequenziamento.

  22674082   Breve rapporto: L'aplotipo a rischio di lupus eritematoso sistemico IRF5 è associato ad autoimmunità sierologica asintomatica e progressione verso l'autoimmunità clinica nelle madri di bambini con lupus neonatale.

  22870458   Aspetti attuali della patogenesi nella sindrome di Sjögren.

  22909381   Polimorfismi del gene IRF5 nel melanoma.

  23026857   Genetica della sclerodermia: uno sguardo all'era postgenomica.

  23073787   Associazioni tra polimorfismi del fattore regolatorio dell'interferone 5 e artrite reumatoide: una meta-analisi.

  23227085   Genetica del LES: rilevanza funzionale per monociti/macrofagi nella malattia.

  23251221   Fattore regolatore dell'interferone 5 nella patogenesi del lupus eritematoso sistemico.

  23288367   Polimorfismi del fattore regolatorio 5 dell'interferone nella sarcoidosi.

  23349905   RNA-Seq per l'arricchimento del trascritto IRF5 e l'analisi dell'espressione nel LES.

  23372721   L'aplotipo IRF5 a rischio di lupus eritematoso sistemico è associato alla sclerodermia sistemica.

  23392701   Associazione dei polimorfismi rs10954213 e della diversità dell'aplotipo nel fattore regolatorio dell'interferone 5 con il lupus eritematoso sistemico: una meta-analisi.

  23801380   Associazione del polimorfismo IRF5 rs2004640 con l'artrite reumatoide: una meta-analisi.