Información de SNP rs2004640

Investigaciones y publicaciones:

  15657875   Los polimorfismos en los genes de la tirosina quinasa 2 y del factor regulador del interferón 5 se asocian con el lupus eritematoso sistémico.

  16642019   Un haplotipo común del factor regulador de interferón 5 (IRF5) regula el empalme y la expresión y se asocia con un mayor riesgo de lupus eritematoso sistémico.

  17133578   Análisis de polimorfismos funcionales del gen IRF5 en la artritis reumatoide.

  17158136   El alelo IRF5 rs2004640-T, el nuevo factor genético para el lupus eritematoso sistémico, no está asociado con la artritis reumatoide.

  17166181   Asociación de una variante común del factor regulador de interferón 5 (IRF5) con un mayor riesgo de lupus eritematoso sistémico (LES).

  17189288   La asociación de IRF5 en familias de LES del Reino Unido identifica una variante implicada en la poliadenilación.

  17389033   Replicación de los efectos genéticos del factor regulador de IFN 5 (IRF5) sobre el lupus eritematoso sistémico en una población coreana.

  17393452   La variación estructural de inserción/deleción en IRF5 se asocia con un haplotipo de riesgo y define las isoformas precisas de IRF5 expresadas en el lupus eritematoso sistémico.

  17412832   Tres variantes funcionales del factor regulador de IFN 5 (IRF5) definen haplotipos protectores y de riesgo para el lupus humano.

  17599733   Asociación de un haplotipo en la región promotora del gen del factor 5 regulador del interferón con la artritis reumatoide.

  17615072   El alelo ITGAV rs3738919-C está asociado con la artritis reumatoide en la población caucásica europea: un estudio familiar.

  17940599   Ensamblaje de genes relacionados con la inflamación para análisis genético centrado en vías.

  18045485   No se puede excluir que los genes candidatos TAF5L, TCF7, PDCD1, IL6 e ICAM1 tengan efectos en la diabetes tipo 1.

  18050197   Asociación de un polimorfismo funcional del gen IRF5 con el síndrome de Sjögren.

  18063667   La evaluación exhaustiva de las variantes genéticas del factor regulador de interferón 5 (IRF5) revela un nuevo polimorfismo de longitud de 5 pb como factor de riesgo importante para el lupus eritematoso sistémico.

  18200047   Las variantes del gen del factor 5 regulador de IFN interactúan con el locus MHC de clase I en la población sueca con psoriasis.

  18285424   Las variantes del gen del factor regulador de interferón 5 (IRF5) están asociadas con la esclerosis múltiple en tres poblaciones distintas.

  18288123   El factor regulador de interferón 5 está genéticamente asociado con el lupus eritematoso sistémico en los afroamericanos.

  18311811   Asociación de polimorfismos IRF5 con lupus eritematoso sistémico en una población japonesa: apoyo a un papel crucial de los polimorfismos del intrón 1.

  18438842   Asociación de haplotipos del factor 5 regulador del interferón, similar al encontrado en el lupus eritematoso sistémico, en un gran subgrupo de pacientes con artritis reumatoide.

  18668568   Asociación del haplotipo de riesgo IRF5 con alta actividad sérica de interferón alfa en pacientes con lupus eritematoso sistémico.

  18752149   Asociación de polimorfismos del gen IRF5 con artritis reumatoide en una población tunecina.

  18843785   Papel putativo del polimorfismo funcional del factor regulador de interferón 5 (IRF5) en la artritis reumatoide en una población coreana.

  19019891   STAT4 se asocia con el lupus eritematoso sistémico a través de dos efectos independientes que se correlacionan con la expresión genética y actúan de forma aditiva con IRF5 para aumentar el riesgo.

  19043711   Asociación entre el polimorfismo funcional rs2004640 del factor regulador de interferón 5 y el lupus eritematoso sistémico: un metanálisis.

  19109131   Vanguardia: la variante de riesgo de enfermedad autoinmune de STAT4 confiere una mayor sensibilidad al IFN-alfa en pacientes con lupus in vivo.

  19116937   Asociación entre el polimorfismo funcional IRF5 rs2004640 y la esclerosis sistémica: una nueva perspectiva para la fibrosis pulmonar.

  19228650   Asociación de polimorfismos en el gen del factor regulador de interferón 5 con la artritis reumatoide: un metaanálisis.

  19302705   Pruebas de asociación de la región del gen KIAA1109/Tenr/IL2/IL21 con la artritis reumatoide en un estudio familiar europeo.

  19373277   Validar, aumentar y refinar las señales de asociación de todo el genoma.

  19440199   Conocimientos recientes sobre la base genética del lupus eritematoso sistémico.

  19440200   Identificación de nuevos genes asociados a LES con un diseño de estudio bayesiano de dos pasos.

  19479858   Asociación de un polimorfismo funcional en la región IRF5 con esclerosis sistémica en una población japonesa.

  19591781   Búsqueda de biomarcadores de lupus.

  19644876   Asociación de STAT4 y BLK, pero no de BANK1 o IRF5, con síndrome antifosfolípido primario.

  19644887   STAT4 es un factor de riesgo genético para la esclerosis sistémica que tiene efectos aditivos con IRF5 sobre la susceptibilidad a la enfermedad y la fibrosis pulmonar relacionada.

  19778912   Asociación de polimorfismos TNFSF4 (OX40L) con susceptibilidad a la esclerosis sistémica.

  19849816   Genética de las enfermedades reumáticas.

  19854706   Asociación de polimorfismos de IRF5 con activación de la vía del interferón alfa.

  19877059   BANK1 es un factor de riesgo genético para la esclerosis sistémica cutánea difusa y tiene efectos aditivos con IRF5 y STAT4.

  19918036   Falta de asociación entre los polimorfismos del gen IRF5 y la arteritis de células gigantes comprobada por biopsia.

  19918037   Asociación de polimorfismos del receptor de interleucina 23 con positividad anti-topoisomerasa-I e hipertensión pulmonar en la esclerosis sistémica.

  19923204   Bases genéticas de la esclerosis sistémica: los genes autoinmunes ocupan un lugar central.

  20080916   La inserción/deleción del promotor en el gen IRF5 está altamente asociada con la susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en distintas poblaciones, pero ejerce un efecto modesto sobre la expresión génica en células mononucleares de sangre

  20112359   La variación genética en el locus IRF7/PHRF1 se asocia con el perfil de autoanticuerpos y la actividad sérica del interferón alfa en pacientes con lupus.

  20112383   Las variantes genéticas y los factores asociados a la enfermedad contribuyen a una mayor expresión del factor regulador de interferón 5 en las células sanguíneas de pacientes con lupus eritematoso sistémico.

  20137629   [Relación entre los sitios de polimorfismo de pacientes con IRF5, TLR-9 y LES en la población Han de Shandong].

  20209114   Infección en el lupus eritematoso sistémico: ¿amigo o enemigo?

  20231204   Correlación fenotipo-haplotipo de IRF5 en la esclerosis sistémica: papel de 2 haplotipos en la gravedad de la enfermedad.

  20383147   El estudio de asociación de todo el genoma de la esclerosis sistémica identifica al CD247 como un nuevo locus de susceptibilidad.

  20392289   Asociaciones genéticas en las vías relacionadas con el interferón tipo I con la autoinmunidad.

  20439292   Variantes genéticas en la predicción de la artritis reumatoide.

  20441431   Avances recientes en la genética del lupus eritematoso sistémico.

  20479942   Factores de riesgo genéticos en la nefritis lúpica y la nefropatía por IgA: no hay apoyo para una superposición.

  20605164   Interacción gen-gen-sexo en polimorfismos de genes de citocinas revelados por el fenotipo del interferón alfa sérico en la dermatomiositis juvenil.

  20639879   Las variantes en IRF5-TNPO3, 17q12-21 y MMEL1 están asociadas con cirrosis biliar primaria.

  20652065   Interferón alfa en el lupus eritematoso sistémico.

  20807474   La genética de la esclerosis sistémica.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  20980283   El gen del factor 5 regulador del interferón confiere susceptibilidad a la artritis reumatoide e influye en su fenotipo erosivo.

  21060334   Susceptibilidad genética al lupus eritematoso sistémico en la era genómica.

  21131644   Análisis de la influencia de los polimorfismos del gen PTPN22 en la esclerosis sistémica.

  21149496   NLRP1 influye en el fenotipo de la esclerosis sistémica: una nueva pista sobre la contribución de la inmunidad innata en la patogénesis de la alveolitis fibrosante relacionada con la esclerosis sistémica.

  21239750   Asociación de polimorfismos IRF5 con susceptibilidad al síndrome de activación de macrófagos en pacientes con artritis idiopática juvenil.

  21471993   Variantes del gen del factor regulador de interferón 5 y resultado farmacológico y clínico de la terapia con interferónβ en la esclerosis múltiple.

  21497524   Genética y genómica del síndrome de Sjögren: la investigación proporciona pistas sobre la patogénesis y nuevas terapias.

  21627826   La regulación cis de la expresión de IRF5 no puede explicar completamente la asociación del lupus eritematoso sistémico: análisis de múltiples experimentos con líneas celulares linfoblastoides.

  21635716   Aspectos de la inmunidad innata en el síndrome de Sjögren.

  21750679   La exploración de todo el genoma identifica TNIP1, PSORS1C1 y RHOB como nuevos loci de riesgo para la esclerosis sistémica.

  21779181   Identificación de nuevos marcadores genéticos asociados con fenotipos clínicos de esclerosis sistémica mediante una estrategia de asociación de todo el genoma.

  21834935   Un metanálisis de la asociación del polimorfismo IRF5 con el lupus eritematoso sistémico.

  21898142   Asociación de polimorfismos IRF5 con susceptibilidad a linfohistiocitosis hemofagocítica en niños.

  21968701   La activación del factor regulador de interferón 5 en monocitos de pacientes con lupus eritematoso sistémico es provocada por autoantígenos circulantes independientes de los interferones tipo I.

  21980439   Un enfoque de genética de sistemas proporciona un puente entre las variantes genéticas descubiertas y las vías biológicas en la artritis reumatoide.

  22088620   Los haplotipos IRF5 demuestran diversas asociaciones serológicas que predicen la actividad del interferón alfa sérico y explican la mayor parte de la asociación genética con el lupus eritematoso sistémico.

  22095823   Variación genética del empalme alternativo pre-ARNm en poblaciones humanas.

  22102179   Genética de la esclerosis sistémica: una actualización.

  22162633   Activación de la vía del interferón tipo I en el lupus eritematoso sistémico: asociación con distintos fenotipos clínicos.

  22179739   El polimorfismo del gen del factor 5 regulador del interferón confiere riesgo a varias enfermedades reumáticas y se correlaciona con la expresión de transcripciones tímicas alternativas.

  22257839   Un haplotipo de dos marcadores en el gen IRF5 se asocia con enfermedad inflamatoria intestinal en una cohorte norteamericana.

  22407130   Identificación de CSK como factor de riesgo genético de esclerosis sistémica mediante el seguimiento del estudio de asociación del genoma completo.

  22427729   Variación heredada en los receptores de reconocimiento de patrones y cáncer: ¿enlaces peligrosos?

  22440820   El polimorfismo IRF5 predice el pronóstico en pacientes con esclerosis sistémica.

  22531499   Un estudio multicéntrico confirma la asociación del gen CD226 con la fibrosis pulmonar relacionada con la esclerosis sistémica.

  22536486   Nefritis lúpica: una descripción general de los hallazgos recientes.

  22544929   Los polimorfismos de riesgo de IRF5 contribuyen a la variación interindividual en la secreción de citocinas mediada por receptores de reconocimiento de patrones en células derivadas de monocitos humanos.

  22640752   La genética del lupus: una perspectiva funcional.

  22654485   Papel de las citoquinas en el lupus eritematoso sistémico: avances recientes de GWAS y secuenciación.

  22674082   Informe breve: El haplotipo de riesgo de lupus eritematoso sistémico IRF5 se asocia con autoinmunidad serológica asintomática y progresión a autoinmunidad clínica en madres de niños con lupus neonatal.

  22870458   Aspectos actuales de la patogénesis del síndrome de Sjögren.

  22909381   Polimorfismos del gen IRF5 en melanoma.

  23026857   La genética de la esclerodermia: una mirada a la era posgenómica.

  23073787   Asociaciones entre los polimorfismos del factor regulador de interferón 5 y la artritis reumatoide: un metanálisis.

  23227085   Genética del LES: relevancia funcional de los monocitos/macrófagos en la enfermedad.

  23251221   Factor regulador de interferón 5 en la patogénesis del lupus eritematoso sistémico.

  23288367   Polimorfismos del factor regulador de interferón 5 en la sarcoidosis.

  23349905   RNA-Seq para enriquecimiento y análisis de la expresión del transcrito IRF5 en LES.

  23372721   El haplotipo de riesgo IRF5 del lupus eritematoso sistémico se asocia con la esclerosis sistémica.

  23392701   Asociación de polimorfismos rs10954213 y diversidad de haplotipos en el factor regulador de interferón 5 con lupus eritematoso sistémico: un metanálisis.

  23801380   Asociación del polimorfismo IRF5 rs2004640 con la artritis reumatoide: un metanálisis.