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Informations sur les SNP rs1990760

RS1990760

Allèle normal: CC

Associé au diabète sucré de type 1, aux maladies auto-immunes spécifiques à certains organes, y compris la maladie de Graves.

Le polymorphisme rs1990760 est lié à des sujets comme celui-ci:

Le diabète de type 1 est-il génétique

Notre dernière inclusion dans le rapport sur la santé est le Score de risque génétique du diabète...

Le lupus est-il génétique

Il est désormais bien compris que le lupus est causé par des facteurs à la fois environnementaux et...


Recherche et publications:

  16699517   Une étude d'association à l'échelle du génome de SNP non synonymes identifie un locus du diabète de type 1 dans la région de l'hélicase induite par l'interféron (IFIH1).

  17442111   L'interféron induit par le polymorphisme du domaine hélicase 1 A946T n'est pas associé à la polyarthrite rhumatoïde.

  17535987   Les polymorphismes génomiques au locus de l'hélicase induite par l'interféron (IFIH1) contribuent à la susceptibilité à la maladie de Basedow.

  17554260   Associations robustes de quatre nouvelles régions chromosomiques issues d’analyses pangénomiques du diabète de type 1.

  17940599   Assemblage de gènes liés à l’inflammation pour une analyse génétique axée sur les voies.

  18026693   Le polymorphisme A946T du gène de l'hélicase inductible par l'interféron ne confère pas de susceptibilité à la maladie de Basedow dans la population chinoise.

  18071670   L'association entre le locus IFIH1 et le diabète de type 1.

  18285833   Locus IFIH1-GCA-KCNH7 : influence sur le risque de sclérose en plaques.

  18556337   Impact des locus de susceptibilité au diabète sur la progression du pré-diabète vers le diabète chez les personnes à risque de l'essai de prévention du diabète de type 1 (DPT-1)

  18647951   Un locus de susceptibilité au diabète de type 1 humain correspond au chromosome 21q22.3.

  18776148   Susceptibilité génétique articulaire au diabète de type 1 et à la thyroïdite auto-immune : de l'épidémiologie aux mécanismes

  18840781   L'analyse de suivi des données d'association à l'échelle du génome identifie de nouveaux loci pour le diabète de type 1.

  18927125   Les polymorphismes IFIH1 sont associés de manière significative au diabète de type 1 et à l'expression du gène IFIH1 dans les cellules mononucléées du sang périphérique.

  18987646   Le chevauchement génétique croissant entre la sclérose en plaques et le diabète de type I.

  19073967   Variantes génétiques partagées et distinctes dans le diabète de type 1 et la maladie cœliaque.

  19156166   Le locus IFIH1-GCA-KCNH7 n'est pas associé à une susceptibilité génétique à la sclérose en plaques chez les patients français.

  19251732   Une analyse dense de liaison SNP à l’échelle du génome dans 301 familles de cancers héréditaires de la prostate identifie plusieurs régions avec des preuves évocatrices d’une liaison.

  19264985   Des variantes rares d'IFIH1, un gène impliqué dans les réponses antivirales, protègent contre le diabète de type 1.

  19359276   Identification de la famille AF4/FMR2, membre 3 (AFF3) en tant que nouveau locus de susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde et confirmation de deux autres gènes de susceptibilité pan-auto-immunes.

  19430480   Une étude d'association à l'échelle du génome et une méta-analyse révèlent que plus de 40 loci affectent le risque de diabète de type 1

  19450885   Sclérose en plaques et polymorphismes des récepteurs innés de reconnaissance de formes TLR1-10, NOD1-2, DDX58 et IFIH1.

  19539001   Polymorphismes du gène IFIH1 dans le diabète de type 1 : analyse d'association génétique et corrélation génotype-phénotype dans la population belge.

  19732865   Un test d'association familial généralisé pour les traits dichotomiques.

  19838195   Une étude de réplication à grande échelle identifie TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 et IL10 comme locus à risque de lupus érythémateux disséminé.

  19841890   Le polymorphisme de l'hélicase IFIH1 Ala946Thr induit par l'interféron est associé au diabète de type 1 dans les populations finlandaises à forte incidence et hongroises à incidence moyenne.

  19951419   Confirmation de l'association génétique de CTLA4 et PTPN22 avec une vascularite associée aux ANCA.

  19956101   Aperçu des données de réponse rapide.

  19956106   Analyse de 19 gènes pour association avec le diabète de type I dans les familles du Type I Diabetes Genetics Consortium.

  19956109   Étude sur les gènes candidats familiaux « Rapid Response » du Consortium de génétique du diabète de type I : stratégie, sélection des gènes et principaux résultats.

  19961590   Le polymorphisme rs1990760 dans le locus IFIH1 n'est pas associé à la maladie de Basedow, à la thyroïdite de Hashimoto et à la maladie d'Addison.

  20018022   Réplication de polymorphismes mononucléotidiques associés récemment identifiés provenant de six maladies auto-immunes dans les données sur la polyarthrite rhumatoïde de l'atelier d'analyse génétique 16.

  20203524   La susceptibilité génétique au diabète de type 2 est associée à un risque réduit de cancer de la prostate.

  20392289   Associations génétiques dans les voies liées à l'interféron de type I avec l'auto-immunité.

  20467774   Polymorphisme de l'hélicase induit par l'interféron (IFIH1) avec lupus érythémateux systémique et dermatomyosite/polymyosite.

  20587799   Génétique du diabète de type 1 : quelle est la prochaine étape ?

  20644636   Etude des effets transcriptionnels en Cis au locus IFIH1.

  20647273   Enquête sur les loci de susceptibilité au diabète de type 1 et à la maladie cœliaque en vue d'une association avec l'arthrite juvénile idiopathique.

  20668468   Les porteurs de rares variantes faux-sens d’IFIH1 sont protégés du psoriasis.

  20694011   Association d'IFIH1 et d'autres allèles à risque d'auto-immunité avec un déficit sélectif en IgA.

  20805105   Associations synthétiques dans le contexte de signaux d'analyse d'association à l'échelle du génome

  20844740   L’expression réduite de IFIH1 protège du diabète de type 1.

  20885991   Avancées et défis dans le développement de biomarqueurs pour la prédiction et la prévention du diabète de type 1 à l’aide des technologies omiques.

  20933377   Découvertes récentes sur la génétique des maladies auto-immunes systémiques.

  20953190   Une étude d'association à l'échelle du génome identifie de nouveaux locus de susceptibilité au psoriasis et une interaction entre HLA-C et ERAP1.

  21055717   Pour identifier les associations avec des variantes rares, il suffit de WHaIT : haplotype pondéré et tests basés sur l'imputation.

  21270831   Association entre le diabète de type 1 et les SNP GWAS dans la population caucasienne du sud-est des États-Unis.

  21594893   Détection de variantes rares et communes pour des caractères complexes : statistiques de paires de frères et de sommes pondérées par rapport aux cotes (SPWSS, ORWSS).

  21705624   La variante de risque de maladie auto-immune d'IFIH1 est associée à une sensibilité accrue à l'IFN-α et à une auto-immunité sérologique chez les patients atteints de lupus.

  21826374   Déficit sélectif en IgA dans les maladies auto-immunes.

  21829393   Analyse d'association à l'échelle du génome de la positivité des autoanticorps dans les cas de diabète de type 1.

  21852963   Partage omniprésent des effets génétiques dans les maladies auto-immunes.

  21873553   Analyse génétique du diabète auto-immun de l'adulte.

  21980299   Une méta-analyse à l’échelle du génome de six cohortes de diabète de type 1 identifie plusieurs loci associés.

  22046141   Association de NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 et TYK2 avec le lupus érythémateux systémique.

  22053898   Polymorphismes du gène IFIH1 dans le diabète de type 1 : analyse d'association génétique et corrélation génotype-phénotype dans la population Han chinoise.

  22110759   Polymorphismes du gène immunitaire inné IFIH1, fréquence des entérovirus dans les échantillons fécaux mensuels pendant la petite enfance et auto-immunité des îlots.

  22152027   Les variantes génétiques d'IFIH1 jouent des rôles opposés dans la pathogenèse du psoriasis et de la parodontite chronique.

  22187373   Pourquoi les accouchements par césarienne sont-ils liés au diabète de type 1 chez l'enfant ?

  22242199   Facteurs génétiques des maladies thyroïdiennes auto-immunes en japonais.

  22315323   Effets des polymorphismes des gènes non HLA sur le développement de l'auto-immunité des îlots et du diabète de type 1 dans une population présentant des génotypes HLA-DR, DQ à haut risque.

  22479352   Le rôle de la variation génétique de la voie inflammatoire sur les phénotypes métaboliques maternels pendant la grossesse.

  22536486   Néphrite lupique : un aperçu des découvertes récentes.

  22640752   La génétique du lupus : une perspective fonctionnelle.

  22654555   La base génétique de la maladie des tombes.

  22753952   Susceptibilité génétique au lupus : la base biologique du risque génétique trouvé dans les voies de signalisation des cellules B.

  22770979   Présence de multiples effets indépendants dans les locus à risque de maladies humaines complexes courantes.

  22789000   Polymorphismes dans le locus de l'hélicase induit par l'interféron (IFIH1) et susceptibilité à la maladie d'Addison.

  23036011   Susceptibilité ancestrale partagée au cancer colorectal et à d’autres maladies liées à la nutrition.

  23108955   Étude d'association du polymorphisme IFIH1 rs1990760 avec le lupus érythémateux systémique dans une population chinoise.

  23144876   L'ARN d'entérovirus dans le sang périphérique peut être associé aux variantes de rs1990760, un polymorphisme courant associé au diabète de type 1 dans IFIH1.

  23326239   Une étude génomique intégrative à l’échelle du génome localise les facteurs génétiques influençant les anticorps contre l’antigène nucléaire 1 du virus Epstein-Barr (EBNA-1).

  23734776   Association du polymorphisme IFIH1 rs1990760 avec la susceptibilité aux maladies auto-immunes : une méta-analyse.

  23804261   Des marqueurs aux mécanismes moléculaires : le diabète de type 1 à l’ère post-GWAS.

  24653663   Lupus érythémateux systémique : anciens et nouveaux gènes de susceptibilité par rapport aux manifestations cliniques.

  24661571   Poser des bases solides pour Manhattan – « poser des bases fonctionnelles pour l’ère post-GWAS ».

  24719229   Polymorphismes génétiques des récepteurs de reconnaissance de formes de ligature d'ARNdb TLR3, MDA5 et RIG-I. Association avec le lupus érythémateux systémique et les phénotypes cliniques.

  24949794   Évaluation des associations génétiques entre les polymorphismes mononucléotidiques courants dans les gènes de signalisation du récepteur de type RIG-I et de l'IL-4 et l'infection sévère par le virus respiratoire syncytial chez les enfants : une

  24960033   Association des polymorphismes du gène immunitaire inné IFIH1 avec une cardiomyopathie dilatée dans une population chinoise.

  25034154   Perspectives cliniques sur la génétique du lupus : avancées et opportunités.

  25042601   Analyse d'association des gènes PTPN22, CTLA4 et IFIH1 avec le diabète de type 1 dans les familles colombiennes.

  25337792   Étude d'association génétique des polymorphismes TNFAIP3, IFIH1, IRF5 avec polymyosite/dermatomyosite dans la population Han chinoise.

  25579795   Le récepteur hélicase de type RIG-I MDA5 (IFIH1) est impliqué dans la défense de l’hôte contre les infections à Candida.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  25829454   Nouvelle association entre les locus de susceptibilité à médiation immunitaire et la positivité persistante des auto-anticorps dans le diabète de type 1.

  26074154   Effets des gènes non HLA sur le processus pathologique du diabète de type 1 : de la susceptibilité HLA à la maladie manifeste.

  26324017   Immunogénétique du lupus érythémateux systémique : une revue complète.

  26613086   Polymorphismes associés à l'âge d'apparition chez les patients atteints de psoriasis en plaques modéré à sévère.

  26678098   Association des polymorphismes du gène du récepteur de l'interleukine-23 avec la susceptibilité à la maladie de Crohn : une méta-analyse.

  26904692   Modélisation du score de risque génétique pour la progression de la maladie chez les patients diabétiques de type 1 d'apparition récente : l'augmentation de la charge génétique des gènes candidats exprimés par les îlots et régulés par les cytoki

  27047537   Utiliser des trios incomplets pour renforcer la confiance dans les études sur les associations familiales

  27716086   Association des polymorphismes du gène CD247 (CD3ζ) avec le DT1 et l'AITD dans la population du nord de la Suède.

  27810495   SNP à risque de psoriasis et leur association avec le contrôle du VIH-1.

  28000722   Un polymorphisme du gène IFIH1 associé au risque d’auto-immunité régule les voies canoniques de défense antivirale dans les îlots pancréatiques humains infectés par le virus Coxsackie.

  28553952   La variante A946T du capteur d'ARN IFIH1 intervient dans un programme d'interféron qui limite l'infection virale mais augmente le risque d'auto-immunité.

  28929635   Association entre le polymorphisme de l'hélicase induit par l'interféron (IFIH1) rs1990760 et la variation saisonnière de l'apparition du diabète sucré de type 1.

  29070082   Le sexe influence les effets eQTL des polymorphismes génétiques associés au LED et au syndrome de Sjögren.

  29930297   Maladie auto-immune associée au polymorphisme mononucléotidique IFIH1 lié aux taux sériques d'IL-18 chez les patients chinois atteints de lupus érythémateux disséminé.

  29973096   Analyse des polymorphismes choisis rs2476601 a/G - PTPN22, rs1990760 C/T - IFIH1, rs179247 a/G - TSHR dans la pathogenèse des maladies thyroïdiennes auto-immunes chez l'enfant.

  30171347   Évaluation complète de l'association entre les gènes de la voie JAK-STAT (IFIH1, TYK2, IL-10) et le lupus érythémateux systémique : une méta-analyse.

  30327483   Des études d’association à l’échelle du phénomène sur de grandes cohortes de population soutiennent la validation des cibles médicamenteuses.

Test génétique coeliaque

La maladie cœliaque (MC) est une maladie chronique marquée par une intolérance au gluten, affectant...

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