Allèle normal: CC
Le polymorphisme FAM167A-BLK rs2736340 est associé à la susceptibilité aux maladies auto-immunes, en particulier la polyarthrite rhumatoïde et le lupus érythémateux disséminé.
Le polymorphisme rs2736340 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
20075733 Progrès récents dans la génétique de la polyarthrite rhumatoïde.
20156505 Rôle de la région C8orf13-BLK dans l'artérite à cellules géantes prouvée par biopsie.
20392289 Associations génétiques dans les voies liées à l'interféron de type I avec l'auto-immunité.
20441431 Progrès récents dans la génétique du lupus érythémateux systémique.
20805105 Associations synthétiques dans le contexte de signaux d'analyse d'association à l'échelle du génome
20807474 La génétique de la sclérose systémique.
20933377 Découvertes récentes sur la génétique des maladies auto-immunes systémiques.
21068098 Etude du fond génétique commun à la polyarthrite rhumatoïde et au lupus érythémateux disséminé.
21826374 Déficit sélectif en IgA dans les maladies auto-immunes.
21905002 Interaction gène-gène de BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 et REL dans le lupus érythémateux systémique.
22102179 Génétique de la sclérose systémique : une mise à jour.
22536486 Néphrite lupique : un aperçu des découvertes récentes.
23023776 L’ascendance génétique européenne est associée à une diminution du risque de néphrite lupique.
25545785 L'effet de l'inversion à 8p23 sur l'association BLK avec le lupus dans la population caucasienne.
25861330 Mise à jour de la susceptibilité génétique chez les patients atteints de la maladie de Kawasaki.
26106387 Pathogenèse de la sclérose systémique.
26182267 La susceptibilité génétique chez les enfants atteints de la maladie de Kawasaki incomplète.
26420661 Interaction gène-gène d'ATG5, ATG7, BLK et BANK1 dans le lupus érythémateux disséminé.
26632378 Progrès récents dans la maladie de Kawasaki.
27067206 Association entre les polymorphismes BLK et la susceptibilité au LED : A méta-analyse.
27313329 Facteurs de risque génétiques de la maladie sclérotique du greffon contre l'hôte.
27630202 Création d'une base de données sur la maladie de Kawasaki basée sur la norme de métadonnées.
27906046 Paysages chromatiniens et risque génétique dans le lupus systémique.
30351170 Les polymorphismes de la région FAM167A-BLK confèrent un risque de maladie thyroïdienne auto-immune.
31872004 Données sur une étude d'association pangénomique du diabète de type 2 dans une population maya.
33147747 Polymorphismes pathogènes d'un seul nucléotide sur les gènes liés à l'autophagie.