Información de SNP rs2736340

Investigaciones y publicaciones:

  19503088   REL, que codifica un miembro de la familia de factores de transcripción NF-kappaB, es un locus de riesgo identificado recientemente para la artritis reumatoide.

  19644876   Asociación de STAT4 y BLK, pero no de BANK1 o IRF5, con síndrome antifosfolípido primario.

  19740902   Replicación de la asociación entre la región FAM167A (C8orf13) -BLK y la artritis reumatoide en una población japonesa.

  19796918   Asociación de la región C8orf13-BLK con esclerosis sistémica en poblaciones norteamericanas y europeas.

  19838195   Un estudio de replicación a gran escala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 como loci de riesgo para el lupus eritematoso sistémico.

  20018022   Replicación de polimorfismos de un solo nucleótido asociados recientemente identificados de seis enfermedades autoinmunes en los datos de artritis reumatoide del Taller de Análisis Genético 16.

  20075733   Avances recientes en la genética de la artritis reumatoide.

  20156505   Papel de la región C8orf13-BLK en la arteritis de células gigantes comprobada por biopsia.

  20169177   El estudio de asociación de todo el genoma en poblaciones asiáticas identifica variantes en ETS1 y WDFY4 asociadas con el lupus eritematoso sistémico.

  20392289   Asociaciones genéticas en las vías relacionadas con el interferón tipo I con la autoinmunidad.

  20441431   Avances recientes en la genética del lupus eritematoso sistémico.

  20453842   El metanálisis del estudio de asociación de todo el genoma identifica siete nuevos loci de riesgo de artritis reumatoide.

  20510233   Aprovechar la genética humana para desarrollar futuras estrategias terapéuticas en la artritis reumatoide.

  20805105   Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.

  20807474   La genética de la esclerosis sistémica.

  20833654   Mapeo de numerosos polimorfismos de expresión asociados a enfermedades en linfocitos CD4 primarios de sangre periférica.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  21068098   Estudio de los antecedentes genéticos comunes de la artritis reumatoide y el lupus eritematoso sistémico.

  21211616   Base genética del riesgo de artritis reumatoide positivo y negativo de autoanticuerpos en una cohorte multiétnica derivada de registros médicos electrónicos.

  21408207   Asociaciones genéticas diferenciales para el lupus eritematoso sistémico basadas en la producción de autoanticuerpos anti-ADNbc.

  21595938   Los polimorfismos asociados a la artritis reumatoide no protegen contra la enfermedad de Alzheimer.

  21765104   Evaluación de 19 loci asociados a enfermedades autoinmunes con artritis reumatoide en una población colombiana: evidencia de replicación e interacción gen-gen.

  21826374   Deficiencia selectiva de IgA en enfermedades autoinmunes.

  21905002   Interacción gen-gen de BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 y REL en el lupus eritematoso sistémico.

  21978998   Interacción genética y física de los genes BANK1 y BLK asociados al lupus eritematoso sistémico de células B.

  21980439   Un enfoque de genética de sistemas proporciona un puente entre las variantes genéticas descubiertas y las vías biológicas en la artritis reumatoide.

  22102179   Genética de la esclerosis sistémica: una actualización.

  22294642   La investigación de los loci de susceptibilidad a la artritis reumatoide en la artritis idiopática juvenil confirma un alto grado de superposición.

  22328738   Evaluación integral de los loci de susceptibilidad a la artritis reumatoide en una gran cohorte de artritis psoriásica.

  22536486   Nefritis lúpica: una descripción general de los hallazgos recientes.

  22661644   Marcadores genéticos de susceptibilidad a la artritis reumatoide en pacientes negativos al anticuerpo antipéptido citrulinado.

  22696686   El mapeo fino y el análisis condicional identifican una nueva mutación en el gen de susceptibilidad a la autoinmunidad BLK que conduce a una vida media reducida de la proteína BLK.

  23023776   La ascendencia genética europea se asocia con un menor riesgo de nefritis lúpica.

  23121884   Investigación de loci de susceptibilidad a la artritis reumatoide caucásica en pacientes africanos con la misma enfermedad.

  23124848   Informe breve: Los polimorfismos de un solo nucleótido en VKORC1 son factores de riesgo de lupus eritematoso sistémico en asiáticos.

  23678157   Análisis integrativos de los mecanismos funcionales subyacentes a las asociaciones de la artritis reumatoide.

  23840476   Identificación del no receptor de tirosina-proteína fosfatasa tipo 2 como un locus de susceptibilidad a la artritis reumatoide en europeos.

  23899688   Los polimorfismos en FAM167A-BLK, pero no en BANK1, están asociados con el síndrome de Sjögren primario en una población china Han.

  23983088   El estudio de asociación de todo el genoma de la dermatomiositis revela una superposición genética con otros trastornos autoinmunes.

  24068971   Predecir el riesgo de artritis reumatoide y su edad de aparición mediante el modelado de variantes de riesgo genético con el tabaquismo.

  24449572   Nuevo locus de susceptibilidad a la artritis reumatoide en 22q12 identificado en un estudio ampliado de asociación del genoma en el Reino Unido.

  24577620   8p22-23-rs2254546 como locus de susceptibilidad a la enfermedad de Kawasaki: un estudio de casos y controles y un metanálisis.

  24632671   Asociación entre un polimorfismo C8orf13-BLK y polimiositis/dermatomiositis en la población japonesa: un efecto aditivo con STAT4 sobre la susceptibilidad a la enfermedad.

  24702955   Dos variantes funcionales del promotor BLK asociadas al lupus controlan la transcripción específica del tipo de célula y de la etapa de desarrollo.

  25328554   La esclerosis sistémica es una enfermedad compleja asociada principalmente con genes inmunorreguladores e inflamatorios.

  25470816   Posibles loci de polimorfismo de un solo nucleótido asociados con la susceptibilidad a la esclerosis sistémica: un estudio de asociación genética en una población china Han.

  25545785   El efecto de la inversión en 8p23 sobre la asociación de BLK con lupus en población caucásica.

  25645453   Estudio de confirmación sistemática de variantes genéticas identificadas por GWAS para la enfermedad de Kawasaki en una población china.

  25846585   Los polimorfismos de un solo nucleótido en el gen FAM167A-BLK se asocian con polimiositis/dermatomiositis en la población china Han.

  25861330   Actualización de susceptibilidad genética en pacientes con enfermedad de Kawasaki.

  26092158   Polimorfismos de los genes IRF5, PTPN22, CD28, IL2RA, KIF5A, BLK y TNFAIP3 y susceptibilidad al lupus en una cohorte del delta de Egipto;

  26106387   Patogenia de la esclerosis sistémica.

  26182267   [Susceptibilidad genética en niños con enfermedad de Kawasaki incompleta].

  26420661   Interacción gen-gen de ATG5, ATG7, BLK y BANK1 en el lupus eritematoso sistémico.

  26632378   Avances recientes en la enfermedad de Kawasaki.

  26843965   Identificación de biomarcadores de artritis reumatoide basados u200bu200ben polimorfismos de un solo nucleótido y bloques de haplotipos: una revisión sistemática y un metanálisis.

  27067206   Asociación entre polimorfismos BLK y susceptibilidad al LES: un metanálisis.

  27105348   Asociación del polimorfismo FAM167A-BLK rs2736340 con susceptibilidad a enfermedades autoinmunes: un metaanálisis.

  27171184   Un estudio de asociación de todo el genoma identifica nuevos genes de susceptibilidad asociados con la formación de aneurismas de la arteria coronaria en la enfermedad de Kawasaki.

  27313329   Factores de riesgo genéticos para la enfermedad de injerto contra huésped esclerótica.

  27630202   Establecimiento de una base de datos sobre la enfermedad de Kawasaki basada en el estándar de metadatos.

  27864698   El genotipo GA rs13277113 asociado a la vía BLK es más frecuente en pacientes con LES y se asocia con una baja expresión genética y un aumento de los brotes.

  27906046   Paisajes de cromatina y riesgo genético en el lupus sistémico.

  28885337   Polimorfismos de la quinasa de linfocitos de células B rs13277113, rs2736340 y rs4840568 y riesgo de enfermedades autoinmunes: un metanálisis.

  30351170   Los polimorfismos de la región FAM167A-BLK confieren riesgo de enfermedad tiroidea autoinmune.

  30589937   Asociaciones de polimorfismos del gen de la fosfoproteína 1 secretada y de la quinasa de los linfocitos B con la enfermedad tiroidea autoinmune.

  31134304   Los polimorfismos e interacciones de BLK y BANK1 se asocian en pacientes mexicanos con lupus eritematoso sistémico.

  31872004   Datos de un estudio de asociación de todo el genoma de la diabetes tipo 2 en una población maya.

  32153635   Asociación de polimorfismos BLK y BANK1 e interacciones con artritis reumatoide en una población latinoamericana.

  33147747   Polimorfismos patógenos de un solo nucleótido en genes relacionados con la autofagia.

  33975174   Los polimorfismos en TNFAIP3, pero no en STAT4, BANK1, BLK y TNFSF4, se asocian con susceptibilidad a la arteritis de Takayasu.

  35088123   Genética de la artritis reumatoide.