Informazioni sugli SNP rs2736340

Ricerca e pubblicazioni:

  19503088   REL, che codifica per un membro della famiglia di fattori di trascrizione NF-kappaB, è un locus di rischio recentemente definito per l'artrite reumatoide

  19644876   Associazione di STAT4 e BLK, ma non BANK1 o IRF5, con la sindrome antifosfolipidica primaria.

  19740902   Replica dell'associazione tra la regione FAM167A (C8orf13) -BLK e l'artrite reumatoide in una popolazione giapponese.

  19796918   Associazione della regione C8orf13-BLK con la sclerosi sistemica nelle popolazioni nordamericane ed europee.

  19838195   Uno studio di replica su larga scala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 come loci di rischio per il lupus eritematoso sistemico.

  20018022   Replica di polimorfismi a singolo nucleotide associati recentemente identificati da sei malattie autoimmuni nei dati sull'artrite reumatoide del Genetic Analysis Workshop 16.

  20075733   Recenti progressi nella genetica dell’artrite reumatoide.

  20156505   Ruolo della regione C8orf13-BLK nell'arterite a cellule giganti confermata dalla biopsia.

  20169177   Lo studio di associazione sull'intero genoma nelle popolazioni asiatiche identifica varianti in ETS1 e WDFY4 associate al lupus eritematoso sistemico.

  20392289   Associazioni genetiche nelle vie correlate all'interferone di tipo I con l'autoimmunità.

  20441431   Recenti progressi nella genetica del lupus eritematoso sistemico.

  20453842   La meta-analisi dello studio di associazione sull'intero genoma identifica sette nuovi loci di rischio per l'artrite reumatoide.

  20510233   Sfruttare la genetica umana per sviluppare future strategie terapeutiche nell’artrite reumatoide.

  20805105   Associazioni sintetiche nel contesto dei segnali di scansione di associazione dell'intero genoma

  20807474   La genetica della sclerosi sistemica.

  20833654   Mappatura di numerosi polimorfismi di espressione associati alla malattia nei linfociti CD4 primari del sangue periferico.

  20933377   Recenti scoperte sulla genetica delle malattie autoimmuni sistemiche.

  21068098   Studio del background genetico comune per l'artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico.

  21211616   Base genetica del rischio di artrite reumatoide positivo e negativo per gli autoanticorpi in una coorte multietnica derivata da cartelle cliniche elettroniche.

  21408207   Associazioni genetiche differenziali per il lupus eritematoso sistemico basate sulla produzione di autoanticorpi anti-dsDNA.

  21595938   I polimorfismi associati all’artrite reumatoide non sono protettivi contro la malattia di Alzheimer.

  21765104   Valutazione di 19 loci associati a malattie autoimmuni con artrite reumatoide in una popolazione colombiana: prove di replicazione e interazione gene-gene.

  21826374   Deficit selettivo di IgA nelle malattie autoimmuni.

  21905002   Interazione gene-gene di BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 e REL nel lupus eritematoso sistemico.

  21978998   Interazione genetica e fisica dei geni BANK1 e BLK associati al lupus eritematoso sistemico delle cellule B.

  21980439   Un approccio di genetica dei sistemi fornisce un ponte tra le varianti genetiche scoperte e i percorsi biologici nell’artrite reumatoide.

  22102179   Genetica della sclerosi sistemica: un aggiornamento.

  22294642   Lo studio dei loci di suscettibilità dell’artrite reumatoide nell’artrite idiopatica giovanile conferma un alto grado di sovrapposizione

  22328738   Valutazione completa dei loci di suscettibilità dell’artrite reumatoide in un’ampia coorte di artrite psoriasica.

  22536486   Nefrite da lupus: una panoramica dei risultati recenti.

  22661644   Marcatori genetici di suscettibilità all’artrite reumatoide in pazienti negativi agli anticorpi anti-peptide citrullinato.

  22696686   La mappatura fine e l'analisi condizionale identificano una nuova mutazione nel gene di suscettibilità all'autoimmunità BLK che porta a una ridotta emivita della proteina BLK.

  23023776   L'ascendenza genetica europea è associata a un ridotto rischio di nefrite da lupus.

  23121884   Studio dei loci di suscettibilità dell’artrite reumatoide caucasica in pazienti africani con la stessa malattia.

  23124848   Breve relazione: i polimorfismi a singolo nucleotide in VKORC1 sono fattori di rischio per il lupus eritematoso sistemico negli asiatici.

  23678157   Analisi integrative dei meccanismi funzionali alla base delle associazioni per l'artrite reumatoide.

  23840476   Identificazione del non recettore della tirosina-proteina fosfatasi di tipo 2 come locus di suscettibilità dell'artrite reumatoide negli europei.

  23899688   I polimorfismi nel FAM167A-BLK, ma non nel BANK1, sono associati alla sindrome di Sjögren primaria in una popolazione cinese Han.

  23983088   Lo studio di associazione sull'intero genoma della dermatomiosite rivela una sovrapposizione genetica con altre malattie autoimmuni.

  24068971   Predire il rischio di artrite reumatoide e la sua età di insorgenza attraverso la modellizzazione delle varianti genetiche del rischio legate al fumo.

  24449572   Nuovo locus di suscettibilità all'artrite reumatoide in 22q12 identificato in uno studio esteso di associazione sull'intero genoma del Regno Unito.

  24577620   8p22-23-rs2254546 come locus di suscettibilità per la malattia di Kawasaki: uno studio caso-controllo e una meta-analisi.

  24632671   Associazione tra un polimorfismo C8orf13-BLK e polimiosite/dermatomiosite nella popolazione giapponese: un effetto additivo con STAT4 sulla suscettibilità alla malattia.

  24702955   Due varianti funzionali del promotore BLK associate al lupus controllano la trascrizione specifica del tipo di cellula e dello stadio di sviluppo.

  25328554   La sclerosi sistemica è una malattia complessa associata principalmente a geni immunoregolatori e infiammatori.

  25470816   Possibili loci di polimorfismo a singolo nucleotide associati alla predisposizione alla sclerosi sistemica: uno studio di associazione genetica in una popolazione Han cinese.

  25545785   L'effetto dell'inversione a 8p23 sull'associazione BLK con il lupus nella popolazione caucasica.

  25645453   Studio di conferma sistematico delle varianti genetiche identificate da GWAS per la malattia di Kawasaki in una popolazione cinese.

  25846585   I polimorfismi a singolo nucleotide nel gene FAM167A-BLK sono associati a polimiosite/dermatomiosite nella popolazione cinese Han.

  25861330   Aggiornamento della suscettibilità genetica nei pazienti con malattia di Kawasaki.

  26092158   Polimorfismi dei geni IRF5, PTPN22, CD28, IL2RA, KIF5A, BLK e TNFAIP3 e suscettibilità al lupus in una coorte del Delta dell'Egitto; relazione con gli altri gruppi etnici.

  26106387   Patogenesi della sclerosi sistemica.

  26182267   [Suscettibilità genetica nei bambini con malattia di Kawasaki incompleta].

  26420661   Interazione gene-gene di ATG5, ATG7, BLK e BANK1 nel lupus eritematoso sistemico.

  26632378   Recenti progressi nella malattia di Kawasaki.

  26843965   Identificazione dei biomarcatori dell'artrite reumatoide basati su polimorfismi a singolo nucleotide e blocchi di aplotipo: una revisione sistematica e meta-analisi.

  27067206   Associazione tra polimorfismi BLK e suscettibilità al LES: una meta-analisi.

  27105348   Associazione del polimorfismo FAM167A-BLK rs2736340 con suscettibilità alle malattie autoimmuni: una meta-analisi.

  27171184   Lo studio Genome-Wide Association identifica nuovi geni di suscettibilità associati alla formazione di aneurisma dell'arteria coronaria nella malattia di Kawasaki.

  27313329   Fattori di rischio genetici per la malattia sclerotica del trapianto contro l'ospite.

  27630202   Creazione di un database della malattia di Kawasaki basato sullo standard dei metadati.

  27864698   Il genotipo GA rs13277113 associato al percorso BLK è più frequente nei pazienti affetti da LES ed è associato a bassa espressione genica e aumento delle riacutizzazioni.

  27906046   Paesaggi cromatinici e rischio genetico nel lupus sistemico.

  28885337   Polimorfismi della chinasi dei linfociti B rs13277113, rs2736340 e rs4840568 e rischio di malattie autoimmuni: una meta-analisi.

  30351170   I polimorfismi della regione FAM167A-BLK conferiscono il rischio di malattia autoimmune della tiroide.

  30589937   Associazioni di polimorfismi del gene della fosfoproteina 1 e della chinasi dei linfociti B secreti con malattia autoimmune della tiroide.

  31134304   Polimorfismi e interazioni BLK e BANK1 sono associati nei pazienti messicani con lupus eritematoso sistemico.

  31872004   Dati su uno studio di associazione sull'intero genoma del diabete di tipo 2 in una popolazione Maya.

  32153635   Associazione dei polimorfismi BLK e BANK1 e interazione con l'artrite reumatoide in una popolazione ispanica.

  33147747   Polimorfismi patogeni a singolo nucleotide su geni correlati all'autofagia.

  33975174   I polimorfismi in TNFAIP3, ma non in STAT4, BANK1, BLK e TNFSF4, sono associati alla suscettibilità all'arterite di Takayasu.

  35088123   Genetica dell'artrite reumatoide.