Інформація про SNP rs2304256

Дослідження та публікації:

  15657875   Поліморфізм генів тирозинкінази 2 та регуляторного фактора інтерферону 5 асоціюється з системним червоним вовчаком.

  18270328   Соматичні мутації та варіанти послідовності зародкової лінії в експресованих генах тирозинкінази пацієнтів із гострою мієлоїдною лейкемією de novo.

  19440814   Відсутність зв'язку між поліморфізмом гена тирозинкінази 2 (TYK2) і сприйнятливістю до СЧВ у популяції Японії.

  19442287   Реплікація нещодавно ідентифікованих генетичних асоціацій системного червоного вовчака: дослідження випадок-контроль.

  19567624   Докази генетичної асоціації та взаємодії між генами TYK2 та IRF5 при системному червоному вовчаку.

  19604093   Генетичні поліморфізми, їх комбінації алелів і відповідь на лікування ІФН-бета у пацієнтів із розсіяним склерозом в Ірландії.

  19653082   Переконливі докази комбінованого поліморфізму гена тирозинкінази 2 і гена перетворювача сигналу й активатора транскрипції 3 як біомаркера на основі ДНК для сприйнятливості до хвороби Крона в популяції Японії.

  19714582   Ревматоїдний артрит не поділяє більшість нещодавно виявлених генетичних факторів системного червоного вовчака.

  19758313   Поліморфізм тирозинкінази 2 і регуляторного фактора 5 інтерферону пов’язаний з дискоїдним і підгострим шкірним червоним вовчаком.

  19966805   Вдрукована ділянка гена DLK1-MEG3 на хромосомі 14q32.2 змінює сприйнятливість до діабету 1 типу.

  20112030   Генетичні варіації шляху IL7RA/IL7 підвищують сприйнятливість до розсіяного склерозу.

  20392289   Генетичні асоціації в шляхах, пов’язаних з інтерфероном I типу, з аутоімунітетом.

  20885991   Досягнення та проблеми в розробці біомаркерів для прогнозування та профілактики діабету 1 типу з використанням omic технологій.

  21140222   Мета-аналіз асоціації поліморфізмів гена TYK2 зі схильністю до аутоімунних та запальних захворювань.

  21980299   Загальногеномний мета-аналіз шести когорт діабету 1 типу ідентифікує кілька асоційованих локусів.

  22046141   Асоціація NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 і TYK2 із системним червоним вовчаком.

  22536486   Вовчаковий нефрит: огляд останніх досліджень.

  22541939   Зміщення в розмірі ефекту локусів сприйнятливості до системного червоного вовчака в Європі: дослідження випадок-контроль.

  22592861   Асоціації між поліморфізмами PXK і TYK2 і системним червоним вовчаком: мета-аналіз.

  23000200   Поліморфізм TYK2 rs34536443 пов'язаний зі зниженою схильністю до безпліддя, пов'язаного з ендометріозом.

  23049788   Подальші докази асоціації субфенотипу з локусами сприйнятливості до системного червоного вовчака: дослідження лише випадків у Європі.

  23227085   Генетика СЧВ: функціональне значення моноцитів/макрофагів у захворюваннях.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24653663   Системний червоний вовчак: старі та нові гени сприйнятливості проти клінічних проявів.

  24946689   Відсутність реплікації вищого генетичного ризику у чоловіків, ніж у жінок із системним червоним вовчаком.

  25147926   Ген клітинної адгезії SELP асоціюється з ревматоїдним артритом і демонструє диференціальну алельну експресію.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  25744728   Поліморфізм гена тирозинкінази-2 пов'язаний з виразковим колітом та хворобою Крона у населення Туреччини.

  26294277   Генетична асоціація та взаємодія між генами IRF5 і TYK2 і системним червоним вовчаком у китайській популяції Хань.

  26338038   Вплив TYK2 на схильність до системної склеродермії: новий локус на шляху IL-12.

  26980740   Зв'язок між поліморфізмом TYK2 і схильністю до аутоімунних ревматичних захворювань: мета-аналіз.

  28846454   Однонуклеотидні поліморфізми GLIS3 і TYK2 не пов’язані з дерматоміозитом/поліміозитом у китайської популяції хань.

  29728633   Варіант TYK2 I684S, що захищає від псоріазу, порушує стимульовану IL-12 реакцію pSTAT4 у Т-клітинах пам’яті CD4 та CD8.

  30171347   Комплексна оцінка зв’язку між генами шляху JAK-STAT (IFIH1, TYK2, IL-10) і системним червоним вовчаком: мета-аналіз.

  31434951   Варіанти TYK2 з каталітичними порушеннями захищають від системного червоного вовчака, що виникає в дитинстві та дорослому віці, у мексиканців.

  31961910   Два поширених варіанти TYK2, пов’язаних із захворюванням, впливають на сплайсинг екзонів і дозу TYK2.

  33949620   Асоціація поліморфізму TYK2 з аутоімунними захворюваннями: комплексний і оновлений систематичний огляд із мета-аналізом.

  34225445   Поліморфізм rs2304256 в гені TYK2 пов'язаний із захистом від цукрового діабету 1 типу.

  34248934   Асоціація регіональних поліморфізмів GTF2I, NFKB1 і TYK2 із системним склерозом у китайської популяції хань.

  35382527   Генетика системної склеродермії.