Información de SNP rs2304256

Investigaciones y publicaciones:

  15657875   Los polimorfismos en los genes de la tirosina quinasa 2 y del factor regulador del interferón 5 se asocian con el lupus eritematoso sistémico.

  18270328   Mutaciones somáticas y variantes de secuencia de la línea germinal en los genes de tirosina quinasa expresados u200bu200bu200bu200bde pacientes con leucemia mieloide aguda de novo.

  19440814   Falta de asociación entre los polimorfismos del gen tirosina quinasa 2 (TYK2) y la susceptibilidad al LES en una población japonesa.

  19442287   Replicación de asociaciones genéticas del lupus eritematoso sistémico identificadas recientemente: un estudio de casos y controles.

  19567624   Evidencia de asociación genética e interacción entre los genes TYK2 e IRF5 en el lupus eritematoso sistémico.

  19604093   Polimorfismos genéticos, sus combinaciones de alelos y respuesta al tratamiento con IFN-beta en pacientes irlandeses con esclerosis múltiple.

  19653082   Evidencia sólida de una combinación de polimorfismo del gen de la tirosina quinasa 2 y el transductor de señal y activador del gen de transcripción 3 como biomarcador basado en ADN para la susceptibilidad a la enfermedad de Crohn en la población

  19714582   La artritis reumatoide no comparte la mayoría de los factores genéticos del lupus eritematoso sistémico recientemente identificados.

  19758313   Los polimorfismos de la tirosina quinasa 2 y del factor regulador del interferón 5 se asocian con el lupus eritematoso cutáneo discoide y subagudo.

  19966805   La región del gen DLK1-MEG3 impresa en el cromosoma 14q32.2 altera la susceptibilidad a la diabetes tipo 1.

  20112030   La variación genética en la vía IL7RA/IL7 aumenta la susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  20392289   Asociaciones genéticas en las vías relacionadas con el interferón tipo I con la autoinmunidad.

  20885991   Avances y desafíos en el desarrollo de biomarcadores para la predicción y prevención de la diabetes tipo 1 mediante tecnologías ómicas.

  21140222   Metanálisis de la asociación de los polimorfismos del gen TYK2 con la susceptibilidad a enfermedades autoinmunes e inflamatorias.

  21980299   Un metanálisis de todo el genoma de seis cohortes de diabetes tipo 1 identifica múltiples loci asociados.

  22046141   Asociación de NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 y TYK2 con lupus eritematoso sistémico.

  22536486   Nefritis lúpica: una descripción general de los hallazgos recientes.

  22541939   Sesgo en el tamaño del efecto de los loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en toda Europa: un estudio de casos y controles.

  22592861   Asociaciones entre los polimorfismos PXK y TYK2 y el lupus eritematoso sistémico: un metanálisis.

  23000200   El polimorfismo TYK2 rs34536443 se asocia con una menor susceptibilidad a la infertilidad relacionada con la endometriosis.

  23049788   Más evidencia de asociación de subfenotipos con loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico: un estudio de casos europeo únicamente.

  23227085   Genética del LES: relevancia funcional de los monocitos/macrófagos en la enfermedad.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24653663   Lupus eritematoso sistémico: genes de susceptibilidad antiguos y nuevos versus manifestaciones clínicas.

  24946689   Falta de replicación de mayor carga de riesgo genético en hombres que en mujeres con lupus eritematoso sistémico.

  25147926   El gen de adhesión celular SELP está asociado con la artritis reumatoide y muestra una expresión alélica diferencial.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25744728   Los polimorfismos del gen tirosina quinasa-2 están asociados con la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn en la población turca.

  26294277   Asociación genética e interacción entre los genes IRF5 y TYK2 y el lupus eritematoso sistémico en la población china Han.

  26338038   Influencia de TYK2 en la susceptibilidad a la esclerosis sistémica: un nuevo locus en la vía de la IL-12.

  26980740   Asociación entre polimorfismos TYK2 y susceptibilidad a enfermedades reumáticas autoinmunes: un metanálisis.

  28846454   Los polimorfismos de nucleótido único GLIS3 y TYK2 no están asociados con dermatomiositis/polimiositis en la población china Han.

  29728633   La variante TYK2 I684S, protectora de la psoriasis, altera la respuesta pSTAT4 estimulada por IL-12 en las células T de memoria CD4 y CD8 que se alojan en la piel.

  30171347   Evaluación integral de la asociación entre genes de la vía JAK-STAT (IFIH1, TYK2, IL-10) y lupus eritematoso sistémico: un metanálisis.

  31434951   Las variantes de TYK2 con deterioro catalítico protegen contra el lupus eritematoso sistémico de inicio en la niñez y la edad adulta en mexicanos.

  31961910   Dos variantes comunes de TYK2 asociadas a enfermedades afectan el empalme de exones y la dosis de TYK2.

  33949620   Asociación de polimorfismos TYK2 con enfermedades autoinmunes: una revisión sistemática completa y actualizada con metanálisis.

  34225445   El polimorfismo rs2304256 en el gen TYK2 está asociado con la protección contra la diabetes mellitus tipo 1.

  34248934   Asociación de polimorfismos regionales GTF2I, NFKB1 y TYK2 con esclerosis sistémica en una población han china.

  35382527   Genética de la esclerosis sistémica.