Informazioni sugli SNP rs2304256

Ricerca e pubblicazioni:

  15657875   I polimorfismi nei geni della tirosina chinasi 2 e del fattore regolatore dell'interferone 5 sono associati al lupus eritematoso sistemico.

  18270328   Mutazioni somatiche e varianti della sequenza germinale nei geni espressi della tirosina chinasi di pazienti con leucemia mieloide acuta de novo.

  19440814   Mancanza di associazione tra polimorfismi del gene della tirosina chinasi 2 (TYK2) e suscettibilità al LES in una popolazione giapponese.

  19442287   Replica di associazioni genetiche del lupus eritematoso sistemico recentemente identificate: uno studio caso-controllo.

  19567624   Prove di associazione genetica e interazione tra i geni TYK2 e IRF5 nel lupus eritematoso sistemico.

  19604093   Polimorfismi genetici, loro combinazioni alleliche e risposta al trattamento con IFN-beta nei pazienti irlandesi con sclerosi multipla.

  19653082   Forte evidenza di un polimorfismo combinato del gene della tirosina chinasi 2 e del gene trasduttore e attivatore del segnale della trascrizione 3 come biomarcatore basato sul DNA per la suscettibilità alla malattia di Crohn nella popolazione gi

  19714582   L’artrite reumatoide non condivide la maggior parte dei fattori genetici del lupus eritematoso sistemico recentemente identificati.

  19758313   I polimorfismi della tirosina chinasi 2 e del fattore regolatore dell'interferone 5 sono associati al lupus eritematoso cutaneo discoide e subacuto.

  19966805   La regione del gene DLK1-MEG3 impressa sul cromosoma 14q32.2 altera la suscettibilità al diabete di tipo 1.

  20112030   La variazione genetica nella via IL7RA/IL7 aumenta la suscettibilità alla sclerosi multipla.

  20392289   Associazioni genetiche nelle vie correlate all'interferone di tipo I con l'autoimmunità.

  20885991   Progressi e sfide nello sviluppo di biomarcatori per la previsione e la prevenzione del diabete di tipo 1 utilizzando tecnologie omiche.

  21140222   Meta-analisi dell'associazione dei polimorfismi del gene TYK2 con suscettibilità alle malattie autoimmuni e infiammatorie.

  21980299   Una meta-analisi dell’intero genoma di sei coorti di diabete di tipo 1 identifica molteplici loci associati.

  22046141   Associazione di NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 e TYK2 con lupus eritematoso sistemico.

  22536486   Nefrite da lupus: una panoramica dei risultati recenti.

  22541939   Distorsione nella dimensione degli effetti dei loci di suscettibilità al lupus eritematoso sistemico in tutta Europa: uno studio caso-controllo.

  22592861   Associazioni tra polimorfismi PXK e TYK2 e lupus eritematoso sistemico: una meta-analisi.

  23000200   Il polimorfismo TYK2 rs34536443 è associato a una ridotta suscettibilità all'infertilità correlata all'endometriosi.

  23049788   Ulteriori prove dell'associazione del subfenotipo con i loci di suscettibilità del lupus eritematoso sistemico: uno studio di soli casi europei.

  23227085   Genetica del LES: rilevanza funzionale per monociti/macrofagi nella malattia.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24653663   Lupus eritematoso sistemico: vecchi e nuovi geni di suscettibilità rispetto alle manifestazioni cliniche.

  24946689   Mancanza di replicazione di un carico di rischio genetico più elevato negli uomini rispetto alle donne con lupus eritematoso sistemico.

  25147926   Il gene di adesione cellulare SELP è associato all'artrite reumatoide e mostra un'espressione allelica differenziale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25744728   I polimorfismi del gene della tirosina chinasi-2 sono associati alla colite ulcerosa e al morbo di Crohn nella popolazione turca.

  26294277   Associazione genetica e interazione tra i geni IRF5 e TYK2 e il lupus eritematoso sistemico nella popolazione cinese Han.

  26338038   Influenza di TYK2 nella suscettibilità alla sclerosi sistemica: un nuovo locus nella via IL-12.

  26980740   Associazione tra polimorfismi TYK2 e suscettibilità alle malattie reumatiche autoimmuni: una meta-analisi.

  28846454   I polimorfismi a singolo nucleotide GLIS3 e TYK2 non sono associati a dermatomiosite/polimiosite nella popolazione Han cinese.

  29728633   La variante TYK2 I684S, protettiva contro la psoriasi, compromette la risposta pSTAT4 stimolata da IL-12 nelle cellule T di memoria CD4 e CD8 homing della pelle.

  30171347   Valutazione completa dell'associazione tra geni sulla via JAK-STAT (IFIH1, TYK2, IL-10) e lupus eritematoso sistemico: una meta-analisi.

  31434951   Le varianti TYK2 con compromissione catalitica sono protettive contro il lupus eritematoso sistemico a esordio nell'infanzia e nell'adulto nei messicani.

  31961910   Due varianti comuni di TYK2 associate alla malattia influiscono sullo splicing degli esoni e sul dosaggio di TYK2.

  33949620   Associazione dei polimorfismi TYK2 con malattie autoimmuni: una revisione sistematica completa e aggiornata con meta-analisi.

  34225445   Il polimorfismo rs2304256 nel gene TYK2 è associato alla protezione per il diabete mellito di tipo 1.

  34248934   Associazione dei polimorfismi regionali GTF2I, NFKB1 e TYK2 con la sclerosi sistemica in una popolazione Han cinese.

  35382527   Genetica della sclerosi sistemica.