Генетичний гепатит
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Генетичні фактори можуть відігравати важливу роль у відповіді на лікування та прогресуванні захворювання при хронічному вірусному гепатиті.
Епохальне загальногеномне дослідження асоціацій (GWAS) виявило поліморфізми в гені IL28B на хромосомі 19 (19q13.13), які пов’язані з відповіддю на терапію, що включає пегільований інтерферон-альфа (PEG-IFN) і рибавірин (RBV), як а також спонтанний кліренс вірусу при гострому гепатиті С. Крім того, генотип IL28B корелює зі змінами ліпідного метаболізму та резистентності до інсуліну. Інший GWAS продемонстрував, що генетичні варіанти ITPA можуть захистити пацієнтів з генотипом 1 ВГС від анемії, спричиненої RBV. Крім того, особливий поліморфізм, виявлений у пататиноподібному білку 3, що містить домен фосфоліпази (PNPLA3), пов’язаний зі стеатозом печінки. Пацієнти, які страждають від інфекції гепатиту С, яка важко піддається лікуванню, показали у п’ять разів нижчі шанси на досягнення вірусного виведення під час лікування PEG/RBV, якщо вони були гомозиготними за GG порівняно з пацієнтами, які не мають GG.
Кілька ретроспективних аналізів генотипів IL28B rs12980275 і rs12979860 дали суперечливі результати у пацієнтів із хронічним гепатитом В, які отримували лікування PEG-IFN. Ці розбіжності можна пояснити гетерогенністю між досліджуваними популяціями. Проте певні варіанти локусу HLA-DP (такі як алель HLA-DPA1A та HLA-DPB1) пропонують захист від прогресування захворювання, спричиненого хронічною інфекцією гепатиту B.
Визначення поліморфізму IL28B може бути корисним для індивідуалізації варіантів лікування при використанні терапії на основі PEG/RBV для хронічної інфекції гепатиту С. Навпаки, генетичні фактори, виявлені досі, відіграють лише незначну роль у хронічній інфекції гепатиту В.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Гепатит і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Гепатит:
| rs738409 | Поліморфізм rs738409 у PNPLA3 пов'язаний з ризиком ураженням печінки та розвитком неалкогольної жирової хвороби печінки. Впливає на прогресування фіброзу та стеатозу при хронічному гепатиті С. |
| rs8099917 | Головний поліморфізм rs8099917 гена IL28B пророкують результати лікування пацієнтів, інфікованих вірусом гепатиту С. Пов'язаний з неефективністю терапії інтерфероном-альфа і рибавірином при хронічному гепатиті С. Але в той же час відомі випадки спонтанного. |
| rs7270101 | Варіант гена ITPA захищає від викликаної рибавірином гемолітичної анемії та знижує потребу у зменшенні дози рибавірину при лікуванні вірусу гепатиту С. |
| rs9277535 | Алель ризику хронічного гепатиту В, пов'язаний зі зниженою експресією мРНК HLA-DPA1 та HLA-DPB1 у нормальній печінці людини. Дозволяє прогнозувати одужання від вірусної інфекції гепатиту В. Також впливає як на персистенцію вірусу гепатиту С, так і на утворення білка F вірусу гепатиту С. |
| rs9366816 | Поліморфізм впливає на ризик інфікування вірусом гепатиту В. |
| rs11697186 | Поліморфізм, що викликає ризик виникнення тромбоцитопенії при терапії пегільованим інтерфероном та рибавірином при хронічному гепатиті С. |
| rs9276370 | Локус MHC та генетична схильність до персистуючої інфекції вірусу гепатиту В. |
| rs1127354 | Варіант гена ITPA знижує ризик анемії через терапію ріваріном проти вірусу гепатиту С. |
| rs1946518 | Поліморфізм інтерлейкіну (IL)-18 пов'язаний з хронічними інфекціями вірусу гепатиту С та В. |
| rs12980275 | Поліморфізм IL28B пов'язаний з відповіддю на терапію у пацієнтів з хронічним гепатитом С на результат подвійної комбінованої терапії при хронічній інфекції, спричиненій вірусом гепатиту С. Але також пов'язаний і зі спонтанним зникненням інфекції, спричиненої вірусом гепатиту С. |
| rs8103142 | Генетична мінливість IL28B пов'язана зі спонтанною елімінацією вірусу гепатиту С, реакцією на лікування, рівнями IL-28B у крові. |
| rs7756516 | Поліморфізм одиночного нуклеотиду HLA-DQB2 пов'язаний з гепатитом В. |
| rs2856718 | Поліморфізм HLA-DQB1 пов'язаний з сприйнятливістю до хронічного гепатиту В. |
| rs7453920 | Зв'язок варіанта поломки HLA-DQB1 із сприйнятливістю до хронічного гепатиту В. Безпосередньо впливає на ризик інфікування вірусом гепатиту В у дітей. |
| rs12979860 | Варіант гена, що кодує інтерферон-лямбда-4 (IFN-лямбда-4) передбачає елімінацію вірусу, викликану лікуванням гепатиту С. Це пов'язано з приблизно дворазовою зміною відповіді на лікування пегільованим інтерфероном-альфа (ПЕГ-ІФН-альфа) рибавірином (РБВ). |
| rs3077 | Поширений варіант HLA-DPA1 підвищує в 1.8 разів ризик хронічного гепатиту В. |
| rs187238 | |
| rs8105790 | |
| rs7224000 | |
| rs11725957 | |
| rs2254135 | |
| rs17067123 | |
| rs10789491 | |
| rs16864968 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Зараз добре зрозуміло, що вовчак спричинений як екологічними, так і генетичними факторами. В даний... Хронічний розлад, відомий як хвороба Крона, є багатогранним захворюванням, яке в першу чергу... Хронічне патологічне запалення є ознакою ревматоїдного артриту, захворювання, яке вражає головним...
