hepatitis genética
Por Li Dali, Ph.D.
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Los factores genéticos pueden desempeñar un papel importante en la respuesta al tratamiento y la progresión de la enfermedad en la hepatitis viral crónica.
Un estudio histórico de asociación de todo el genoma (GWAS) ha identificado polimorfismos en el gen IL28B en el cromosoma 19 (19q13.13), que están asociados con la respuesta a la terapia con interferón alfa pegilado (PEG-IFN) y ribavirina (RBV), como así como la eliminación viral espontánea en la hepatitis C aguda. Además, el genotipo IL28B se correlaciona con cambios en el metabolismo de los lípidos y la resistencia a la insulina. Otro GWAS demostró que las variantes genéticas de ITPA pueden proteger a los pacientes con genotipo 1 del VHC de la anemia inducida por RBV. Además, un polimorfismo particular que se encuentra dentro de la proteína 3 (PNPLA3) que contiene el dominio fosfolipasa similar a la patatina está relacionado con la esteatosis hepática. Los pacientes que padecen infecciones por hepatitis C difíciles de tratar han mostrado posibilidades hasta cinco veces menores de lograr la eliminación viral cuando son tratados con PEG/RBV si eran homocigotos para GG en comparación con los pacientes sin GG.
En pacientes con hepatitis B crónica tratados con PEG-IFN, varios análisis retrospectivos de los genotipos IL28B rs12980275 y rs12979860 han arrojado resultados contradictorios. Estas discrepancias pueden explicarse por la heterogeneidad presente entre las poblaciones de estudio. Sin embargo, ciertas variantes en el locus HLA-DP (como el alelo HLA-DPA1A y HLA-DPB1) ofrecen protección contra la progresión de la enfermedad causada por la infección crónica por hepatitis B.
La determinación de los polimorfismos de IL28B puede ser útil para individualizar las opciones de tratamiento cuando se utilizan terapias basadas en PEG/RBV para la infección crónica por hepatitis C. Por el contrario, los factores genéticos identificados hasta ahora sólo desempeñan un papel menor en la infección crónica por hepatitis B.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Hepatitis y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Hepatitis:
| rs738409 | El polimorfismo rs738409 en PNPLA3 se asocia con el riesgo de daño hepático y el desarrollo de la enfermedad del hígado graso no alcohólico. Influye en la progresión de la fibrosis y la esteatosis en la hepatitis C crónica. |
| rs8099917 | El polimorfismo mayoritario rs8099917 del gen IL28B predice los resultados del tratamiento en pacientes infectados por el virus de la hepatitis C. Se asocia a la ineficacia del tratamiento con interferón alfa y ribavirina en la hepatitis C crónica. Pero al mismo tiempo, se conocen casos de curación espontánea de la hepatitis C por portadores de este defecto. |
| rs7270101 | La variante del gen ITPA protege contra la anemia hemolítica inducida por ribavirina y reduce la necesidad de reducir la dosis de ribavirina en el tratamiento del virus de la hepatitis C. |
| rs9277535 | Un alelo de riesgo para la hepatitis B crónica se asocia a una menor expresión de ARNm de HLA-DPA1 y HLA-DPB1 en el hígado humano normal. Permite predecir la recuperación de la infección por el virus de la hepatitis B. También afecta tanto a la persistencia del virus de la hepatitis C como a la formación de la proteína F del virus de la hepatitis C. |
| rs9366816 | El polimorfismo afecta al riesgo de infección por el virus de la hepatitis B. |
| rs11697186 | Un polimorfismo que causa riesgo de trombocitopenia con la terapia de interferón pegilado y ribavirina para la hepatitis C crónica. |
| rs9276370 | El locus MHC y la susceptibilidad genética a la infección persistente por el virus de la hepatitis B. |
| rs1127354 | La variante del gen ITPA reduce el riesgo de anemia debida al tratamiento con ribavirina contra el virus de la hepatitis C. |
| rs1946518 | El polimorfismo de la interleucina (IL)-18 se asocia a las infecciones crónicas por los virus de la hepatitis C y B. |
| rs12980275 | El polimorfismo IL28B se asocia con la respuesta a la terapia en pacientes con hepatitis C crónica en el resultado de la terapia combinada dual para la infección crónica por el virus de la hepatitis C. Pero también se asocia con la desaparición espontánea de la infección por VHC. |
| rs8103142 | La variabilidad genética IL28B se asocia con la eliminación espontánea del VHC, la respuesta al tratamiento y los niveles sanguíneos de IL-28B. |
| rs7756516 | Polimorfismo de nucleótido único HLA-DQB2 asociado a la hepatitis B. |
| rs2856718 | Los polimorfismos HLA-DQB1 se asocian con la susceptibilidad a la hepatitis B crónica. |
| rs7453920 | Vinculación de una variante de rotura HLA-DQB1 con la susceptibilidad a la hepatitis B crónica. Efecto directo sobre el riesgo de infección por el virus de la hepatitis B en niños. |
| rs12979860 | Una variante del gen que codifica el interferón-lambda-4 (IFN-lambda-4) predice la eliminación del virus inducida por el tratamiento de la hepatitis C. Se asocia a un cambio de aproximadamente el doble en la respuesta al tratamiento con interferón-alfa pegilado (PEG-IFN-alfa) en combinación con ribavirina (RBV). |
| rs3077 | Una variante común HLA-DPA1 multiplica por 1,8 el riesgo de hepatitis B crónica. |
| rs187238 | |
| rs8105790 | |
| rs7224000 | |
| rs11725957 | |
| rs2254135 | |
| rs17067123 | |
| rs10789491 | |
| rs16864968 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. Ahora se comprende bien que el lupus es causado tanto por factores ambientales como genéticos. En... Un trastorno crónico conocido como enfermedad de Crohn es una afección multifacética que afecta... La inflamación anormal crónica es el sello distintivo de la artritis reumatoide, una enfermedad que...
