Información de SNP rs1127354

Investigaciones y publicaciones:

  11278832   Clonación, expresión y caracterización de una pirofosfatasa de inosina trifosfato humana codificada por el gen itpa.

  12384777   Bases genéticas de la deficiencia de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa.

  12436200   Polimorfismos del ADN en ITPA, incluida la base de la deficiencia de inosina trifosfatasa.

  17186469   Las mutaciones en el gen que codifica el componente de señalización Wnt R-espondina 4 (RSPO4) causan anoniquia autosómica recesiva.

  18662289   Estudios farmacogenómicos de las tiopurinas anticancerígenas e inmunosupresoras mercaptopurina y azatioprina.

  18685564   El polimorfismo genético de la inosina trifosfato pirofosfatasa es un determinante del metabolismo y la toxicidad de la mercaptopurina durante el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda.

  19193698   Investigación de polimorfismos candidatos y actividad de la enfermedad en pacientes con artritis reumatoide que toman metotrexato.

  19631656   Estudio funcional de la variante P32T ITPA asociada a la sensibilidad a fármacos en humanos.

  20021291   El polimorfismo genético de la inosina-trifosfato-pirofosfatasa influye en el metabolismo y la toxicidad de la mercaptopurina durante el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda individualizada según el estado de tiopurina-S-metil-transfer

  20173735   Las variantes del gen ITPA protegen contra la anemia en pacientes tratados por hepatitis C crónica.

  20547162   Las variantes del gen ITPA protegen contra la anemia hemolítica inducida por ribavirina y disminuyen la necesidad de reducir la dosis de ribavirina.

  20637204   El polimorfismo de ITPA afecta la anemia inducida por ribavirina y los resultados de la terapia: un estudio de todo el genoma de pacientes japoneses con el virus del VHC.

  20977565   La variante del gen ITPA protege contra la anemia inducida por la terapia con interferón-α pegilado y ribavirina en pacientes japoneses con hepatitis C crónica.

  21246582   Influencia de los polimorfismos de ITPA en la disminución de la hemoglobina durante el tratamiento con interferón pegilado, ribavirina y telaprevir.

  21274861   Las variantes genéticas de la inosina trifosfatasa protegen contra la anemia durante la terapia antiviral para el VHC 2/3, pero no disminuyen las reducciones de dosis de RBV ni aumentan la RVS.

  21345258   Perspectivas de personalización de la terapia antiviral para el virus de la hepatitis C con farmacogenética.

  21395650   Determinantes de la toxicidad de la mercaptopurina en la terapia de mantenimiento de la leucemia linfoblástica aguda pediátrica.

  21503919   El polimorfismo genético común del gen ITPA afecta la anemia inducida por ribavirina y el efecto de la terapia con interferón peg más ribavirina.

  21628662   El polimorfismo IL28B, pero no el polimorfismo ITPA, predice la respuesta a la terapia triple con interferón pegilado, ribavirina y telaprevir en pacientes con hepatitis C de genotipo 1.

  21659334   El estudio de asociación de todo el genoma identificó variantes de ITPA/DDRGK1 que reflejan trombocitopenia en la terapia con interferón pegilado y ribavirina para la hepatitis C crónica.

  21703177   Estudio de asociación de todo el genoma de citopenia relacionada con interferón en pacientes con hepatitis C crónica.

  22028438   Impacto de las variantes del gen de la inosina trifosfatasa sobre el riesgo de anemia en pacientes coinfectados por el virus VIH/hepatitis C tratados por hepatitis C crónica.

  22052220   El polimorfismo del gen de la inosina trifosfato pirofosfatasa predice la anemia inducida por ribavirina en pacientes con hepatitis C crónica.

  22118055   Marcadores genéticos del huésped IL28B, ITPA y SLC28A3 únicos y combinados que modulan la respuesta a la terapia contra la hepatitis C.

  22158703   Las variantes del gen ITPA protegen contra la anemia hemolítica inducida por ribavirina en pacientes coinfectados por VIH/VHC con todos los genotipos del VHC.

  22181672   La eficacia de la esplenectomía para prevenir la anemia en pacientes con hepatitis C recurrente después de un trasplante de hígado no depende del genotipo de inosina trifosfato pirofosfatasa.

  22406654   Polimorfismos de inosina trifosfatasa y farmacocinética de ribavirina como determinantes de la anemia asociada a ribavirina en pacientes que reciben tratamiento estándar contra el VHC.

  22430973   Asociación de polimorfismos del gen ITPA y el riesgo de anemia inducida por ribavirina en pacientes coinfectados por VIH/virus de la hepatitis C (VHC) que reciben terapia combinada contra el VHC.

  22460221   Anemia y trombocitosis inducida por monoterapia con ribavirina en pacientes con hepatitis C crónica.

  22571903   Perfiles de expresión genética asociados con anemia y genotipos ITPA en pacientes con hepatitis C crónica (CH-C).

  22584257   Las variantes genéticas en el locus ITPA protegen contra la anemia hemolítica inducida por ribavirina y la reducción de dosis en una cohorte de VHC G2/G3.

  22585729   Los polimorfismos del gen ITPA afectan significativamente la disminución de la hemoglobina y los resultados del tratamiento en pacientes coinfectados con VIH y VHC.

  22613675   Comparación de tres métodos diferentes para la evaluación de polimorfismos de IL28 e ITPA en pacientes infectados por el VHC.

  22938532   Secuenciación y análisis de un genoma personal del sur de Asia e India.

  22977575   Precisión de la genotipificación mediante el ensayo de PCR TaqMan para polimorfismos de un solo nucleótido responsables de la sensibilidad a la tiopurina en pacientes japoneses con enfermedad inflamatoria intestinal.

  22992668   Conocimientos de farmacogenómica para la medicina personalizada.

  23029095   Análisis farmacogenético de pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda: una posible asociación entre la tasa de supervivencia y el polimorfismo ITPA.

  23133602   Farmacogenética de la eficacia y seguridad del tratamiento del VHC en pacientes coinfectados por el VHC y el VIH: asociaciones significativas con las variantes de los genes IL28B y SOCS3.

  23189085   Impacto de los polimorfismos genéticos en la toxicidad de la quimioterapia en la leucemia linfoblástica aguda infantil.

  23201294   Inhibición alélica de la actividad de desplazamiento: una PCR simplificada de un tubo específica de alelo para la evaluación de polimorfismos de ITPA.

  23297176   El modelo que incorpora el genotipo ITPA identifica a pacientes con alto riesgo de anemia y fracaso del tratamiento con interferón pegilado más ribavirina para la hepatitis C crónica.

  23300409   Capítulo 7: Farmacogenómica.

  23335936   Genotipos multilocus de relevancia para las enzimas metabolizadoras de fármacos y la terapia con tiopurinas en pacientes con leucemia linfoblástica aguda.

  23490380   Un sistema automatizado de detección rápida que utiliza el método de sonda de extinción para detectar polimorfismos de un solo nucleótido de interleucina 28B e inosina trifosfatasa en la hepatitis C crónica.

  23707372   Hitos clínicos para la predicción de anemia grave en pacientes con hepatitis C crónica que reciben terapia triple basada en telaprevir.

  23730840   Papel de los polimorfismos de IL28B y de inosina trifosfatasa en el tratamiento de la infección crónica por el genotipo 6 del virus de la hepatitis C.

  23850877   Efecto del género y los polimorfismos de ITPA sobre la anemia inducida por ribavirina en pacientes con hepatitis C crónica.

  23919217   Asociación del polimorfismo ITPA con los resultados de la terapia combinada de peginterferón-α más ribavirina.

  23957840   La administración de epoetina-alfa en dosis bajas facilita la adherencia a ribavirina en triple terapia con interferón-alfa-2b pegilado y telaprevir.

  23980585   Relación entre el genotipo del trifosfato de inosina y el resultado de la terapia prolongada en pacientes con virus de la hepatitis C con una respuesta viral tardía al interferón pegilado y ribavirina.

  24039372   Duración extendida del tratamiento para pacientes con hepatitis C refractaria al tratamiento con genotipo 2.

  24099469   Triple terapia basada en telaprevir para pacientes con hepatitis C crónica y fibrosis avanzada: un estudio clínico prospectivo.

  24449403   El genotipo ITPA protege contra la anemia durante el tratamiento con peginterferón y ribavirina, pero no influye en la respuesta virológica.

  24519039   Las variantes del gen de la inosina trifosfato pirofosfatasa se asocian con un riesgo reducido de recaída después del tratamiento para el genotipo 2/3 del VHC.

  24659876   Individualización del tratamiento de la hepatitis C crónica según las características del huésped.

  24750345   Las variantes genéticas de ITPA influyen en la eficacia de la terapia con PEG-IFN/RBV en pacientes mayores infectados con el genotipo 1 del VHC y el tipo IL28B favorable.

  24774509   Prevalencia de polimorfismos de los genes TPMT e ITPA y efecto sobre la dosis de mercaptopurina en niños chilenos con leucemia linfoblástica aguda.

  24819603   Participación de MAP3K8 y miR-17-5p en la mala respuesta virológica a la terapia combinada basada en interferón para la hepatitis C crónica.

  24841973   Distribución de polimorfismos genéticos asociados con la respuesta antiviral del virus de la hepatitis C (VHC) en una población multiétnica y mestiza.

  24930407   La reducción de la dosis de ribavirina durante el tratamiento con telaprevir/ribavirina/peg-interferón supera el efecto del polimorfismo del gen ITPA.

  24944790   Detección de 392 polimorfismos en 141 farmacogenes.

  25240429   Las variantes de los genes de 5-aminoimidazol-4-carboxamida ribonucleótido-transformilasa e inosina-trifosfato-pirofosfatasa predicen la tasa de remisión durante el tratamiento con metotrexato en pacientes con artritis idiopática juvenil.

  25287662   Expresión de FLT3 y polimorfismo del promotor IL10 en leucemia mieloide aguda con RUNX1-RUNX1T1.

  25303517   Asociación del genotipo ITPA con supervivencia libre de eventos y tasas de recaída en niños con leucemia linfoblástica aguda sometidos a terapia de mantenimiento.

  25745368   Predicción de la intolerancia al metotrexato en la artritis idiopática juvenil: un estudio de cohorte observacional prospectivo.

  25777545   Estudio comparativo de seguridad de la anemia grave con simeprevir versus triple terapia basada en telaprevir para la hepatitis C crónica.

  25852556   Determinantes genéticos de la respuesta al metotrexato en la artritis idiopática juvenil.

  26071337   Papel de los genes ITPA y SLC28A2 en la predicción de la anemia asociada al inhibidor de la proteasa más ribavirina y peginterferón en el tratamiento de la hepatitis C.

  26154744   Frecuencia del alelo de inosina trifosfatasa y asociación con anemia inducida por ribavirina en pacientes brasileños que reciben terapia antiviral para la hepatitis C crónica.

  26418670   Tratamiento corto con interferón y ribavirina para la infección por VHC de genotipo 2 o 3: ensayo NORDynamIC y experiencia de la vida real.

  26438033   Relación entre los polimorfismos de ITPA y la anemia hemolítica en pacientes infectados por el VHC después de una terapia basada en ribavirina: un metanálisis.

  26441325   Los polimorfismos de ITPA se asocian con efectos secundarios hematológicos durante la terapia antiviral para la infección crónica por VHC.

  26644204   Farmacogenética y toxicidades de la terapia de inducción/consolidación en pacientes con leucemia linfoblástica aguda tratados con el protocolo AIEOP-BFM ALL 2000.

  26650626   Los genotipos ITPA predicen la anemia pero no afectan la respuesta virológica con faldaprevir, deleobuvir y ribavirina sin interferón para la infección por VHC.

  26670100   Impacto de los polimorfismos IL28B, APOH e ITPA en la eficacia y seguridad de la terapia triple basada en TVR o BOC en pacientes con VHC-1 previamente tratados con cirrosis compensada del estudio ANRS CO20-CUPIC.

  26880169   Papel del polimorfismo del gen ITPA en la anemia y trombocitopenia inducidas por ribavirina en pacientes egipcios con hepatitis C crónica.

  26933517   Modelado de la anemia inducida por ribavirina en pacientes con virus de la hepatitis C crónica.

  26991414   Impacto de la dosis de ribavirina en pacientes con hepatitis C crónica tratados con simeprevir, interferón pegilado más terapia combinada de ribavirina.

  27081565   Identificación de ITPA en el cromosoma 20 como gen de susceptibilidad a la tuberculosis de aparición temprana.

  27148387   Los polimorfismos de ITPA y C20orf194 y los cambios hematológicos durante el tratamiento con interferón pegilado más ribavirina en pacientes con hepatitis C crónica.

  27307154   Un método simple para el genotipado de TPMT e ITPA utilizando HRMA múltiple para pacientes tratados con medicamentos con tiopurina.

  27452984   El polimorfismo PACSIN2 se asocia con toxicidad hematológica inducida por tiopurina en niños con leucemia linfoblástica aguda sometidos a terapia de mantenimiento.

  27770805   Un espectro de enfermedades para la variación de ITPA: avances en la investigación bioquímica y clínica.

  27789224   Eficacia y seguridad de sofosbuvir más ribavirina para pacientes con VHC genotipo 2 de 65 años o más con o sin cirrosis.

  27792682   Expresión de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa: disminuida en leucocitos de pacientes infectados por el VIH que utilizan terapia antirretroviral combinada.

  27822709   Efectos del polimorfismo ITPA sobre la disminución de la hemoglobina durante el tratamiento combinado de sofosbuvir y ribavirina para la hepatitis C crónica.

  27917361   El genotipo IL28B se asocia con cirrosis o transición a cirrosis en pacientes sin tratamiento previo con infección crónica por el genotipo 1 del VHC: el estudio observacional internacional Gen-C.

  28109022   Correlación entre el polimorfismo en la inosina trifosfatasa y las reducciones en la concentración de hemoglobina y la dosis de ribavirina durante el tratamiento con sofosbuvir y ribavirina.

  28128422   Papel de la variante del gen de la inosina trifosfato pirofosfatasa en la incidencia de fiebre durante la terapia antirretroviral con zidovudina.

  28165327   La actividad de la ITPasa modula la gravedad de la anemia en la cirrosis relacionada con el VHC tratada con regímenes sin interferón que contienen ribavirina.

  28198349   Impacto de los polimorfismos del gen ITPA sobre el riesgo de anemia hemolítica inducida por ribavirina utilizando antivirales sin interferón para la hepatitis C crónica.

  28233743   Alta prevalencia de alelos ITPA asociados con anemia hemolítica inducida por ribavirina en la población mexicana.

  28480960   Efectos del polimorfismo del gen ITPA (94Cu003eA) sobre la anemia inducida por ribavirina durante el tratamiento en pacientes egipcios con hepatitis C crónica.

  28543275   El papel de los polimorfismos de los genes transportadores de ribavirina y ITPA en la predicción de la anemia inducida por ribavirina en pacientes egipcios con hepatitis C crónica.

  28723780   La relación entre los polimorfismos ITPA rs1127354 y la eficacia del tratamiento antiviral en pacientes con CHC del noreste de China.

  28928439   Los polimorfismos en MICA, pero no en DEPDC5, HCP5 o PNPLA3, se asocian con carcinoma hepatocelular crónico relacionado con la hepatitis C.

  29308621   El polimorfismo rs1127354 en ITPA se asocia con susceptibilidad a la infertilidad.

  29329318   Actividad de la inosina trifosfatasa de los eritrocitos: un biomarcador potencial de eventos adversos durante la terapia antirretroviral combinada para el VIH.

  29387964   Papel de las variantes TPMT e ITPA en la disposición de mercaptopurina.

  29520081   Evaluación de un modelo de farmacogenética clínica para predecir la respuesta al metotrexato en pacientes con artritis reumatoide.