Informazioni sugli SNP rs1127354

Ricerca e pubblicazioni:

  11278832   Clonazione, espressione e caratterizzazione di una pirofosfatasi umana inosina trifosfato codificata dal gene itpa.

  12384777   Basi genetiche del deficit di pirofosfoidrolasi di inosina trifosfato.

  12436200   Polimorfismi del DNA nell'ITPA inclusa la base del deficit di inosina trifosfatasi.

  17186469   Le mutazioni nel gene che codifica per il componente di segnalazione Wnt R-spondina 4 (RSPO4) causano anonichia autosomica recessiva.

  18662289   Studi farmacogenomici sulle tiopurine antitumorali e immunosoppressive mercaptopurina e azatioprina.

  18685564   Il polimorfismo genetico della pirofosfatasi dell'inosina trifosfato è un determinante del metabolismo e della tossicità della mercaptopurina durante il trattamento della leucemia linfoblastica acuta.

  19193698   Indagine sui polimorfismi candidati e sull'attività della malattia in pazienti con artrite reumatoide che assumono metotrexato.

  19631656   Studio funzionale della variante P32T ITPA associata alla sensibilità ai farmaci nell'uomo.

  20021291   Il polimorfismo genetico dell'inosina-trifosfato-pirofosfatasi influenza il metabolismo e la tossicità della mercaptopurina durante il trattamento della leucemia linfoblastica acuta individualizzata per lo stato della tiopurina-S-metil-transferasi.

  20173735   Le varianti del gene ITPA proteggono dall'anemia nei pazienti trattati per l'epatite cronica C.

  20547162   Le varianti del gene ITPA proteggono dall’anemia emolitica indotta dalla ribavirina e riducono la necessità di ridurre la dose di ribavirina

  20637204   Il polimorfismo ITPA influenza l'anemia indotta da ribavirina e gli esiti della terapia: uno studio sull'intero genoma di pazienti giapponesi con virus HCV.

  20977565   La variante del gene ITPA protegge dall'anemia indotta dalla terapia con interferone-α pegilato e ribavirina per pazienti giapponesi affetti da epatite cronica C.

  21246582   L'effetto del polimorfismo ITPA sulla diminuzione dell'emoglobina durante il trattamento con interferone pegilato, ribavirina e telaprevir

  21274861   Le varianti genetiche dell'inosina trifosfatasi sono protettive contro l'anemia durante la terapia antivirale per HCV2/3, ma non riducono le riduzioni della dose di RBV né aumentano la SVR.

  21345258   Prospettive per personalizzare la terapia antivirale per il virus dell’epatite C con la farmacogenetica

  21395650   Determinanti della tossicità della mercaptopurina nella terapia di mantenimento della leucemia linfoblastica acuta pediatrica.

  21503919   Il comune polimorfismo genetico del gene ITPA influenza l'anemia indotta da ribavirina e l'effetto della terapia con peg-interferone più ribavirina.

  21628662   Il polimorfismo IL28B ma non quello ITPA è predittivo della risposta alla tripla terapia con interferone pegilato, ribavirina e telaprevir in pazienti con epatite C di genotipo 1

  21659334   Uno studio di associazione sull'intero genoma ha identificato varianti ITPA/DDRGK1 che riflettono la trombocitopenia nella terapia con interferone pegilato e ribavirina per l'epatite cronica C.

  21703177   Studio di associazione sull’intero genoma della citopenia correlata all’interferone nei pazienti con epatite cronica C.

  22028438   Impatto delle varianti del gene dell'inosina trifosfatasi sul rischio di anemia nei pazienti coinfetti con virus HIV/epatite C trattati per epatite cronica C.

  22052220   Il polimorfismo del gene della pirofosfatasi dell'inosina trifosfato predice l'anemia indotta dalla ribavirina nei pazienti con epatite cronica C.

  22118055   Marcatori genetici ospiti IL28B, ITPA e SLC28A3 singoli e combinati che modulano la risposta alla terapia anti-epatite C

  22158703   Le varianti del gene ITPA proteggono dall'anemia emolitica indotta dalla ribavirina nei pazienti coinfetti con HIV/HCV con tutti i genotipi di HCV.

  22181672   L’efficacia della splenectomia nel prevenire l’anemia nei pazienti con epatite C ricorrente dopo trapianto di fegato non dipende dal genotipo dell’inosina trifosfato pirofosfatasi

  22406654   Polimorfismi dell’inosina trifosfatasi e farmacocinetica della ribavirina come determinanti dell’anemia associata alla ribavirina in pazienti sottoposti a trattamento standard anti-HCV

  22430973   Associazione tra polimorfismi del gene ITPA e rischio di anemia indotta da ribavirina nei pazienti coinfetti con virus HIV/epatite C (HCV) trattati con terapia di combinazione HCV.

  22460221   Anemia e trombocitosi indotte dalla monoterapia con ribavirina in pazienti con epatite cronica C.

  22571903   Profili di espressione genica associati all'anemia e ai genotipi ITPA in pazienti con epatite cronica C (CH-C).

  22584257   Le varianti genetiche nel locus ITPA proteggono dall’anemia emolitica indotta da ribavirina e dalla riduzione della dose in una coorte HCV G2/G3

  22585729   I polimorfismi del gene ITPA influenzano significativamente il declino dell’emoglobina e gli esiti del trattamento nei pazienti coinfettati con HIV e HCV.

  22613675   Confronto di tre diversi metodi per la valutazione dei polimorfismi IL28 e ITPA in pazienti con infezione da HCV.

  22938532   Sequenziamento e analisi di un genoma personale dell'Asia meridionale-indiano.

  22977575   Accuratezza della genotipizzazione utilizzando il test TaqMan PCR per i polimorfismi a singolo nucleotide responsabili della sensibilità alla tiopurina in pazienti giapponesi con malattia infiammatoria intestinale.

  22992668   Conoscenze di farmacogenomica per la medicina personalizzata.

  23029095   Analisi farmacogenetica di pazienti pediatrici con leucemia linfoblastica acuta: una possibile associazione tra tasso di sopravvivenza e polimorfismo ITPA.

  23133602   Farmacogenetica di efficacia e sicurezza del trattamento dell'HCV in pazienti coinfetti da HCV-HIV: associazioni significative con varianti genetiche IL28B e SOCS3.

  23189085   Impatto dei polimorfismi genetici sulla tossicità della chemioterapia nella leucemia linfoblastica acuta infantile.

  23201294   Inibizione allelica dell'attività di spostamento: una PCR allele-specifica semplificata a un tubo per la valutazione dei polimorfismi ITPA.

  23297176   Il modello che incorpora il genotipo ITPA identifica i pazienti ad alto rischio di anemia e fallimento del trattamento con interferone pegilato più ribavirina per l'epatite cronica C.

  23300409   Capitolo 7: Farmacogenomica.

  23335936   Genotipi multilocus rilevanti per gli enzimi che metabolizzano i farmaci e la terapia con tiopurine in pazienti con leucemia linfoblastica acuta.

  23490380   Un sistema automatizzato di rilevamento rapido che utilizza il metodo della sonda di quench per rilevare i polimorfismi a singolo nucleotide dell'interleuchina 28B e dell'inosina trifosfatasi nell'epatite cronica C.

  23707372   Traguardi clinici per la previsione di anemia grave nei pazienti con epatite cronica C trattati con tripla terapia a base di telaprevir.

  23730840   Ruolo dei polimorfismi di IL28B e inosina trifosfatasi nel trattamento dell'infezione cronica da genotipo 6 del virus dell'epatite C.

  23850877   Effetto dei polimorfismi di genere e ITPA sull'anemia indotta da ribavirina nei pazienti con epatite cronica C.

  23919217   Associazione del polimorfismo ITPA con i risultati della terapia di combinazione peginterferone-α più ribavirina.

  23957840   La somministrazione di epoetina-alfa a basso dosaggio facilita l'adesione alla ribavirina nella tripla terapia con interferone-alfa-2b pegilato e telaprevir.

  23980585   Relazione tra il genotipo dell'inosina trifosfato e l'esito della terapia estesa nei pazienti con virus dell'epatite C con una risposta virale tardiva all'interferone pegilato e alla ribavirina.

  24039372   Durata della terapia estesa per pazienti con epatite C refrattari alla terapia con genotipo 2.

  24099469   Triplice terapia a base di Telaprevir per pazienti con epatite cronica C con fibrosi avanzata: uno studio clinico prospettico.

  24449403   Il genotipo ITPA protegge dall'anemia durante la terapia con peginterferone e ribavirina ma non influenza la risposta virologica.

  24519039   Le varianti del gene della pirofosfatasi dell'inosina trifosfato sono associate a un ridotto rischio di recidiva in seguito al trattamento per il genotipo 2/3 dell'HCV.

  24659876   Individualizzazione del trattamento dell’epatite cronica C in base alle caratteristiche dell’ospite.

  24750345   Le varianti genetiche dell'ITPA influenzano l'efficacia della terapia con PEG-IFN/RBV nei pazienti anziani con infezione da HCV di genotipo 1 e tipo IL28B favorevole.

  24774509   Prevalenza dei polimorfismi dei geni TPMT e ITPA ed effetto sul dosaggio della mercaptopurina nei bambini cileni affetti da leucemia linfoblastica acuta.

  24819603   Coinvolgimento di MAP3K8 e miR-17-5p nella scarsa risposta virologica alla terapia di combinazione a base di interferone per l'epatite cronica C.

  24841973   Distribuzione dei polimorfismi genetici associati alla risposta antivirale del virus dell'epatite C (HCV) in una popolazione multietnica e mista.

  24930407   La riduzione della dose di ribavirina durante la terapia con telaprevir/ribavirina/peg-interferone supera l’effetto del polimorfismo del gene ITPA.

  24944790   Screening per 392 polimorfismi in 141 farmacogeni.

  25240429   Le varianti dei geni 5-aminoimidazolo-4-carbossammide ribonucleotide-transformilasi e inosina-trifosfato-pirofosfatasi predicono il tasso di remissione durante la terapia con metotrexato in pazienti con artrite idiopatica giovanile.

  25287662   Espressione FLT3 e polimorfismo del promotore IL10 nella leucemia mieloide acuta con RUNX1-RUNX1T1.

  25303517   Associazione del genotipo ITPA con sopravvivenza libera da eventi e tassi di recidiva nei bambini con leucemia linfoblastica acuta sottoposti a terapia di mantenimento.

  25745368   Previsione dell'intolleranza al metotrexato nell'artrite idiopatica giovanile: uno studio di coorte prospettico e osservazionale.

  25777545   Studio comparativo sulla sicurezza sull’anemia grave con simeprevir rispetto alla tripla terapia a base di telaprevir per l’epatite cronica C.

  25852556   Determinanti genetici per la risposta al metotrexato nell'artrite idiopatica giovanile.

  26071337   Ruolo dei geni ITPA e SLC28A2 nella previsione dell'anemia associata all'inibitore della proteasi più ribavirina e peginterferone nel trattamento dell'epatite C.

  26154744   Frequenza allelica dell'inosina trifosfatasi e associazione con anemia indotta da ribavirina in pazienti brasiliani sottoposti a terapia antivirale per l'epatite cronica C.

  26418670   Trattamento breve con interferone e ribavirina per l’infezione da HCV di genotipo 2 o 3: studio NORDynamIC ed esperienza nella vita reale

  26438033   Relazione tra polimorfismi ITPA e anemia emolitica in pazienti con infezione da HCV dopo terapia a base di ribavirina: una meta-analisi.

  26441325   I polimorfismi ITPA sono associati a effetti collaterali ematologici durante la terapia antivirale per l'infezione cronica da HCV.

  26644204   Farmacogenetica e tossicità della terapia di induzione/consolidamento in pazienti con leucemia linfoblastica acuta trattati con il protocollo AIEOP-BFM ALL 2000.

  26650626   I genotipi ITPA predicono l'anemia ma non influenzano la risposta virologica con Faldaprevir, Deleobuvir e ribavirina privi di interferone per l'infezione da HCV.

  26670100   Impatto dei polimorfismi IL28B, APOH e ITPA sull'efficacia e sulla sicurezza della tripla terapia basata su TVR o BOC in pazienti con HCV-1 già trattati con cirrosi compensata dallo studio ANRS CO20-CUPIC.

  26880169   Ruolo del polimorfismo del gene ITPA nell'anemia e nella trombocitopenia indotte da ribavirina in pazienti egiziani con epatite cronica C.

  26933517   Modellazione dell'anemia indotta da ribavirina in pazienti con virus dell'epatite C cronica.

  26991414   Impatto del dosaggio di ribavirina nei pazienti con epatite cronica C trattati con simeprevir, interferone pegilato più terapia di combinazione ribavirina.

  27081565   Identificazione dell'ITPA sul cromosoma 20 come gene di suscettibilità alla tubercolosi a esordio giovanile.

  27148387   Polimorfismi ITPA e C20orf194 e cambiamenti ematologici durante il trattamento con interferone pegilato più ribavirina in pazienti con epatite cronica C.

  27307154   Un metodo semplice per la genotipizzazione TPMT e ITPA utilizzando Multiplex HRMA per pazienti trattati con farmaci tiopurinici.

  27452984   Il polimorfismo PACSIN2 è associato a tossicità ematologica indotta da tiopurina nei bambini con leucemia linfoblastica acuta sottoposti a terapia di mantenimento.

  27770805   Uno spettro di malattie per la variazione dell'ITPA: progressi nella ricerca biochimica e clinica.

  27789224   Efficacia e sicurezza di sofosbuvir più ribavirina per pazienti con HCV di genotipo 2 di età pari o superiore a 65 anni con o senza cirrosi.

  27792682   Espressione della pirofosfoidrolasi dell'inosina trifosfato: diminuita nei leucociti dei pazienti con infezione da HIV che utilizzano la terapia antiretrovirale combinata.

  27822709   Effetti del polimorfismo ITPA sulla diminuzione dell'emoglobina durante il trattamento combinato di sofosbuvir e ribavirina per l'epatite cronica C.

  27917361   Il genotipo IL28B è associato a cirrosi o transizione alla cirrosi in pazienti naive al trattamento con infezione cronica da HCV da genotipo 1: lo studio osservazionale internazionale Gen-C.

  28109022   Correlazione tra il polimorfismo dell'inosina trifosfatasi e le riduzioni della concentrazione di emoglobina e della dose di ribavirina durante la terapia con sofosbuvir e ribavirina.

  28128422   Ruolo della variante del gene della pirofosfatasi dell'inosina trifosfato sull'incidenza della febbre durante la terapia antiretrovirale con zidovudina.

  28165327   L'attività dell'ITPasi modula la gravità dell'anemia nella cirrosi correlata all'HCV trattata con regimi privi di interferone contenenti ribavirina.

  28198349   Impatto dei polimorfismi del gene ITPA sul rischio di anemia emolitica indotta da ribavirina utilizzando antivirali privi di interferone per l'epatite cronica C.

  28233743   Alta prevalenza di alleli ITPA associati all'anemia emolitica indotta da ribavirina nella popolazione messicana.

  28480960   Effetti del polimorfismo del gene ITPA (94C>A) sull'anemia indotta da ribavirina durante la terapia in pazienti egiziani con epatite cronica C.

  28543275   Il ruolo dei polimorfismi dei geni del trasportatore ITPA e ribavirina nella previsione dell'anemia indotta da ribavirina nei pazienti egiziani con epatite C cronica.

  28723780   La relazione tra i polimorfismi ITPA rs1127354 e l'efficacia del trattamento antivirale nei pazienti con CHC della Cina nordorientale.

  28928439   I polimorfismi in MICA, ma non in DEPDC5, HCP5 o PNPLA3, sono associati al carcinoma epatocellulare cronico correlato all'epatite C.

  29308621   Il polimorfismo rs1127354 nell'ITPA è associato alla predisposizione all'infertilità.

  29329318   Attività eritrocitaria inosina trifosfatasi: un potenziale biomarker per eventi avversi durante la terapia antiretrovirale di combinazione per l'HIV.

  29387964   Ruolo delle varianti TPMT e ITPA nella disposizione della mercaptopurina.

  29520081   Valutazione di un modello di farmacogenetica clinica per prevedere la risposta al metotrexato in pazienti con artrite reumatoide.