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I fattori genetici possono svolgere un ruolo importante nella risposta al trattamento e nella progressione della malattia nell’epatite virale cronica.
Uno studio di associazione sull'intero genoma (GWAS) fondamentale ha identificato polimorfismi nel gene IL28B sul cromosoma 19 (19q13.13), che sono associati alla risposta alla terapia che coinvolge l'interferone alfa pegilato (PEG-IFN) e la ribavirina (RBV), come così come la clearance virale spontanea nell'epatite C acuta. Inoltre, il genotipo IL28B è correlato ai cambiamenti nel metabolismo lipidico e alla resistenza all'insulina. Un altro GWAS ha dimostrato che le varianti genetiche dell'ITPA possono proteggere i pazienti con genotipo 1 dell'HCV dall'anemia indotta da RBV. Inoltre, un particolare polimorfismo riscontrato nella proteina 3 contenente il dominio della fosfolipasi simile alla patatina (PNPLA3) è correlato alla steatosi epatica. I pazienti che soffrono di infezioni da epatite C difficili da trattare hanno mostrato probabilità fino a cinque volte inferiori di ottenere l'eliminazione virale quando trattati con PEG/RBV se erano omozigoti per GG rispetto ai pazienti non-GG.
Nei pazienti con epatite cronica B trattati con PEG-IFN, diverse analisi retrospettive dei genotipi IL28B rs12980275 e rs12979860 hanno prodotto risultati contrastanti. Queste discrepanze possono essere spiegate dall’eterogeneità presente tra le popolazioni studiate. Tuttavia, alcune varianti nel locus HLA-DP (come l’allele HLA-DPA1A e HLA-DPB1) offrono protezione contro la progressione della malattia causata dall’infezione cronica da epatite B.
La determinazione dei polimorfismi IL28B può essere utile per individualizzare le opzioni di trattamento quando si utilizzano terapie basate su PEG/RBV per l'infezione cronica da epatite C. Al contrario, i fattori genetici finora identificati svolgono solo un ruolo minore nell’infezione cronica da epatite B.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Epatite e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Epatite:
| rs3077 | Una variante HLA-DPA1 comune aumenta di 1,8 volte il rischio di epatite cronica B. |
| rs187238 | |
| rs738409 | Il polimorfismo rs738409 in PNPLA3 è associato al rischio di danno epatico e allo sviluppo della malattia del fegato grasso non alcolica. Influenza la progressione della fibrosi e della steatosi nell'epatite cronica C. |
| rs1127354 | La variante del gene ITPA riduce il rischio di anemia dovuta alla terapia con ribavirina contro il virus dell'epatite C. |
| rs1946518 | Il polimorfismo dell'interleuchina (IL)-18 è associato alle infezioni croniche da virus dell'epatite C e B. |
| rs2254135 | |
| rs2856718 | I polimorfismi HLA-DQB1 sono associati alla suscettibilità all'epatite cronica B. |
| rs7224000 | |
| rs7270101 | La variante del gene ITPA protegge dall'anemia emolitica indotta dalla ribavirina e riduce la necessità di ridurre la dose di ribavirina nel trattamento del virus dell'epatite C. |
| rs7453920 | Legame di una variante di rottura HLA-DQB1 con la suscettibilità all'epatite cronica B. Effetto diretto sul rischio di infezione da virus dell'epatite B nei bambini. |
| rs7756516 | Polimorfismo a singolo nucleotide HLA-DQB2 associato all'epatite B. |
| rs8099917 | Il polimorfismo maggiore rs8099917 del gene IL28B predice gli esiti del trattamento nei pazienti infettati dal virus dell'epatite C. Associato all'inefficacia della terapia con interferone alfa e ribavirina nell'epatite C cronica. Allo stesso tempo, però, sono noti casi di guarigione spontanea dall'epatite C da parte di portatori di questo difetto. |
| rs8103142 | La variabilità genetica di IL28B è associata all'eliminazione spontanea dell'HCV, alla risposta al trattamento e ai livelli ematici di IL-28B. |
| rs8105790 | |
| rs9276370 | Il locus MHC e la suscettibilità genetica all'infezione persistente da virus dell'epatite B. |
| rs9277535 | Un allele di rischio per l'epatite cronica B è associato a una ridotta espressione di mRNA HLA-DPA1 e HLA-DPB1 nel fegato umano normale. Permette di prevedere il recupero dall'infezione da virus dell'epatite B. Influenza anche la persistenza del virus dell'epatite C e la formazione della proteina F del virus dell'epatite C. |
| rs9366816 | Il polimorfismo influisce sul rischio di infezione da virus dell'epatite B. |
| rs10789491 | |
| rs11697186 | Un polimorfismo che causa il rischio di trombocitopenia con la terapia a base di interferone peghilato e ribavirina per l'epatite C cronica. |
| rs11725957 | |
| rs12979860 | Una variante genica che codifica l'interferone-lambda-4 (IFN-lambda-4) predice l'eliminazione del virus indotta dal trattamento dell'epatite C. È associata a una variazione di circa due volte nella risposta al trattamento con interferone alfa peghilato (PEG-IFN-alfa) in combinazione con ribavirina (RBV). |
| rs12980275 | Il polimorfismo IL28B associato alla risposta alla terapia nei pazienti con epatite cronica C sull'esito della doppia terapia di combinazione per l'infezione cronica da virus dell'epatite C. Ma è anche associato alla scomparsa spontanea dell'infezione da HCV. |
| rs16864968 | |
| rs17067123 | |