Allèle normal: CC
La variante du gène ITPA réduit le risque d'anémie dû au traitement anti-VHC par la rivarine.
Le polymorphisme rs1127354 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
12384777 Base génétique du déficit en inosine triphosphate pyrophosphohydrolase.
12436200 Polymorphismes de l'ADN dans l'ITPA, y compris la base d'un déficit en inosine triphosphatase.
19631656 Étude fonctionnelle du variant P32T ITPA associé à la sensibilité aux médicaments chez l'homme.
22938532 Séquençage et analyse d'un génome personnel sud-asiatique-indien.
22992668 Connaissances pharmacogénomiques pour la médecine personnalisée.
23300409 Chapitre 7 : Pharmacogénomique.
24944790 Dépistage de 392 polymorphismes dans 141 pharmacogènes.
25852556 Déterminants génétiques de la réponse au méthotrexate dans l'arthrite juvénile idiopathique.
27081565 Identification de l'ITPA sur le chromosome 20 comme gène de susceptibilité à la tuberculose précoce.
29308621 Le polymorphisme rs1127354 de l'ITPA est associé à la susceptibilité à l'infertilité.
29387964 Rôle des variantes TPMT et ITPA dans l'élimination de la mercaptopurine.