Información de SNP rs4149584

Investigaciones y publicaciones:

  11175303   Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS) en una familia holandesa: evidencia de una mutación TNFRSF1A con penetrancia reducida.

  19525953   El metanálisis de exploraciones y replicación del genoma identifica CD6, IRF8 y TNFRSF1A como nuevos loci de susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  19773451   Papel de los polimorfismos de los genes de la inflamación en la gravedad del dolor en pacientes con cáncer de pulmón.

  20362272   Evidencia de susceptibilidad poligénica a la esclerosis múltiple: la forma de lo que vendrá.

  20405052   El efecto de los polimorfismos de un solo nucleótido de estudios de asociación de todo el genoma en la esclerosis múltiple sobre la expresión genética.

  20421368   La aterosclerosis relacionada con el envejecimiento se ve exacerbada por la expresión arterial del receptor 1 del factor de necrosis tumoral: evidencia de modelos de ratón y estudios de asociación en humanos.

  20430450   Validación de los loci CD6 y TNFRSF1A como factores de riesgo de esclerosis múltiple en España.

  20811626   Las variantes genéticas en los genes relacionados con la inflamación están asociadas con la toxicidad inducida por la radiación después del tratamiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas.

  21247752   Revelando las bases genéticas de la esclerosis múltiple: ¿ya llegamos a ese punto?

  21280076   Agregación de variantes de riesgo genético de esclerosis múltiple en familias de casos múltiples y únicos.

  21431378   Predictores genéticos de los niveles de 25-hidroxivitamina D y riesgo de esclerosis múltiple.

  21523452   Variación genética en las citocinas proinflamatorias IL6, IL6R, región TNF y TNFRSF1A y riesgo de cáncer de mama.

  21552549   La asociación genética de variantes en CD6, TNFRSF1A e IRF8 con la esclerosis múltiple: un estudio multicéntrico de casos y controles.

  22121102   Vía de señalización JAK/STAT/SOCS y cáncer de colon y recto.

  22199996   Genes relacionados con el factor de necrosis tumoral y cáncer de colon y recto.

  23326239   Un estudio genómico integrativo de todo el genoma localiza los factores genéticos que influyen en los anticuerpos contra el antígeno nuclear 1 del virus de Epstein-Barr (EBNA-1).

  23624563   Polimorfismos rs1800693 y rs4149584 de TNFRSF1A en pacientes con esclerosis múltiple.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  25326637   Secuenciación clínica del exoma para la identificación genética de trastornos mendelianos raros.

  25333069   Variantes de enfermedades en genomas de 44 centenarios.

  25866490   Perfil genético de trastornos autoinflamatorios en pacientes con fiebre periódica: un estudio prospectivo.

  25988833   Análisis de las bases genéticas del síndrome de fiebre periódica con estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical (PFAPA).

  26616867   Dinámica molecular y señalización intracelular del TNF-R1 con la mutación R92Q.

  26839472   Características clínicas y genéticas de pacientes coreanos con fiebre recurrente e inflamación multisistémica sin evidencia infecciosa o autoinmune.

  28361096   Efecto de la dosis clínica y consecuencias funcionales de R92Q en dos familias que presentan un fenotipo similar a TRAPS/PFAPA.

  28927886   Mutaciones TNFRSF1A y MEFV en la esclerosis múltiple de inicio infantil.

  30009568   Polimorfismos de TNFRSF1A y su papel en la susceptibilidad y gravedad de la esclerosis múltiple en la población eslovaca.

  30409984   Evaluación de variantes de regiones codificantes en la población kuwaití: implicaciones para la genética médica y la genómica de poblaciones.

  30808881   Enfermedad de Behçet e interacciones genéticas entre HLA-B*51 y variantes en genes de síndromes autoinflamatorios.

  31620089   Osteoporosis en enfermedades autoinflamatorias sistémicas: un estudio de casos y controles.

  32909274   ¿Es la secuenciación de paneles de genes más eficiente que la secuenciación de genes de base clínica para diagnosticar enfermedades autoinflamatorias?

  35963536   Variante rs4149584 (R92Q) del gen TNFRSF1A en pacientes con esclerosis múltiple familiar.