Informazioni sugli SNP rs4149584

Ricerca e pubblicazioni:

  11175303   Sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale (TRAPS) in una famiglia olandese: evidenza di una mutazione TNFRSF1A con penetranza ridotta.

  19525953   La meta-analisi delle scansioni e della replicazione del genoma identifica CD6, IRF8 e TNFRSF1A come nuovi loci di suscettibilità alla sclerosi multipla.

  19773451   Il ruolo dei polimorfismi dei geni infiammatori nella gravità del dolore nei pazienti con cancro del polmone

  20362272   Prove di suscettibilità poligenica alla sclerosi multipla: la forma delle cose a venire.

  20405052   L'effetto dei polimorfismi a singolo nucleotide da studi di associazione su tutto il genoma nella sclerosi multipla sull'espressione genica.

  20421368   L'aterosclerosi correlata all'invecchiamento è esacerbata dall'espressione arteriosa del recettore-1 del fattore di necrosi tumorale: prove da modelli murini e studi di associazione sull'uomo.

  20430450   Convalida dei loci CD6 e TNFRSF1A come fattori di rischio per la sclerosi multipla in Spagna.

  20811626   Le varianti genetiche nei geni correlati all’infiammazione sono associate a tossicità indotta da radiazioni in seguito al trattamento del cancro del polmone non a piccole cellule.

  21247752   Rivelare le basi genetiche della sclerosi multipla: siamo arrivati u200bu200ba questo punto?

  21280076   Aggregazione di varianti di rischio genetico della sclerosi multipla in famiglie a casi multipli e singoli.

  21431378   Predittori genetici dei livelli di 25-idrossivitamina D e rischio di sclerosi multipla.

  21523452   Variazione genetica nelle citochine proinfiammatorie IL6, IL6R, regione del TNF e TNFRSF1A e rischio di cancro al seno.

  21552549   L'associazione genetica delle varianti in CD6, TNFRSF1A e IRF8 alla sclerosi multipla: uno studio caso-controllo multicentrico.

  22121102   Via di segnalazione JAK/STAT/SOCS e cancro del colon e del retto.

  22199996   Geni correlati al fattore di necrosi tumorale e cancro del colon e del retto.

  23326239   Uno studio genomico integrativo sull’intero genoma localizza i fattori genetici che influenzano gli anticorpi contro l’antigene nucleare 1 del virus Epstein-Barr (EBNA-1)

  23624563   Polimorfismi TNFRSF1A rs1800693 e rs4149584 in pazienti con sclerosi multipla.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  25326637   Sequenziamento clinico dell'esoma per l'identificazione genetica di rari disturbi mendeliani.

  25333069   Varianti della malattia nei genomi di 44 centenari.

  25866490   Profilazione genetica dei disturbi autoinfiammatori in pazienti con febbre periodica: uno studio prospettico.

  25988833   Analisi delle basi genetiche della sindrome della febbre periodica con stomatite aftosa, faringite e adenite cervicale (PFAPA).

  26616867   Dinamica molecolare e segnalazione intracellulare del TNF-R1 con la mutazione R92Q.

  26839472   Caratteristiche cliniche e genetiche dei pazienti coreani con febbre ricorrente e infiammazione multisistemica senza prove infettive o autoimmuni.

  28361096   Effetto della dose clinica e conseguenze funzionali dell'R92Q in due famiglie che presentano un fenotipo TRAPS/PFAPA-simile.

  28927886   Mutazioni di TNFRSF1A e MEFV nella sclerosi multipla a esordio infantile.

  30009568   Polimorfismi TNFRSF1A e loro ruolo nella suscettibilità e gravità della sclerosi multipla nella popolazione slovacca.

  30409984   Valutazione delle varianti della regione codificante nella popolazione del Kuwait: implicazioni per la genetica medica e la genomica della popolazione.

  30808881   Malattia di Behçet e interazioni genetiche tra HLA-B*51 e varianti nei geni delle sindromi autoinfiammatorie.

  31620089   Osteoporosi nelle malattie autoinfiammatorie sistemiche: uno studio caso-controllo.

  32909274   Il sequenziamento del pannello genetico è più efficiente del sequenziamento genetico su base clinica per diagnosticare le malattie autoinfiammatorie?

  35963536   Variante rs4149584 (R92Q) del gene TNFRSF1A in pazienti con sclerosi multipla familiare.