Alelo salvaje: GG
El locus principal de la clase I de histocompatibilidad contribuye a la susceptibilidad a la esclerosis múltiple (riesgo entre 3 y 6 veces mayor).
El polimorfismo rs3135391 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
19143815 Mapeo fino del MHC de la diabetes tipo 1 humana utilizando los datos de T1DGC.
21826374 Deficiencia selectiva de IgA en enfermedades autoinmunes.
22277159 Implicaciones para la salud y la enfermedad en la firma genética de la población judía asquenazí.
22761632 Papel de los genes de susceptibilidad ligados al MHC en la patogénesis del lupus humano y murino.