Información de SNP rs3807306

Investigaciones y publicaciones:

  15657875   Los polimorfismos en los genes de la tirosina quinasa 2 y del factor regulador del interferón 5 se asocian con el lupus eritematoso sistémico.

  17189288   La asociación de IRF5 en familias de LES del Reino Unido identifica una variante implicada en la poliadenilación.

  18285424   Las variantes del gen del factor regulador de interferón 5 (IRF5) están asociadas con la esclerosis múltiple en tres poblaciones distintas.

  18288123   El factor regulador de interferón 5 está genéticamente asociado con el lupus eritematoso sistémico en los afroamericanos.

  18668568   Asociación del haplotipo de riesgo IRF5 con alta actividad sérica de interferón alfa en pacientes con lupus eritematoso sistémico.

  19109131   Vanguardia: la variante de riesgo de enfermedad autoinmune de STAT4 confiere una mayor sensibilidad al IFN-alfa en pacientes con lupus in vivo.

  19440200   Identificación de nuevos genes asociados a LES con un diseño de estudio bayesiano de dos pasos.

  19854706   Asociación de polimorfismos de IRF5 con activación de la vía del interferón alfa.

  19956648   El análisis de la vía de GWAS proporciona nuevos conocimientos sobre la susceptibilidad genética a tres enfermedades inflamatorias.

  20112359   La variación genética en el locus IRF7/PHRF1 se asocia con el perfil de autoanticuerpos y la actividad sérica del interferón alfa en pacientes con lupus.

  20112383   Las variantes genéticas y los factores asociados a la enfermedad contribuyen a una mayor expresión del factor regulador de interferón 5 en las células sanguíneas de pacientes con lupus eritematoso sistémico.

  20453842   El metanálisis del estudio de asociación de todo el genoma identifica siete nuevos loci de riesgo de artritis reumatoide.

  20479942   Factores de riesgo genéticos en la nefritis lúpica y la nefropatía por IgA: no hay apoyo para una superposición.

  20603721   Filtrado de asociación de todo el genoma mediante una prueba de transmisión/desequilibrio altamente específica del locus.

  20605164   Interacción gen-gen-sexo en polimorfismos de genes de citocinas revelados por el fenotipo del interferón alfa sérico en la dermatomiositis juvenil.

  20861862   Validación de IRF5 como gen de riesgo de esclerosis múltiple: papel putativo en la terapia con interferón beta y la infección por el virus del herpes humano-6.

  21156761   Un estudio de asociación de todo el genoma sugiere asociaciones contrastantes en la artritis reumatoide ACPA positiva versus ACPA negativa.

  21627826   La regulación cis de la expresión de IRF5 no puede explicar completamente la asociación del lupus eritematoso sistémico: análisis de múltiples experimentos con líneas celulares linfoblastoides.

  22088620   Los haplotipos IRF5 demuestran diversas asociaciones serológicas que predicen la actividad del interferón alfa sérico y explican la mayor parte de la asociación genética con el lupus eritematoso sistémico.

  22162633   Activación de la vía del interferón tipo I en el lupus eritematoso sistémico: asociación con distintos fenotipos clínicos.

  22544929   Los polimorfismos de riesgo de IRF5 contribuyen a la variación interindividual en la secreción de citocinas mediada por receptores de reconocimiento de patrones en células derivadas de monocitos humanos.

  22674082   Informe breve: El haplotipo de riesgo de lupus eritematoso sistémico IRF5 se asocia con autoinmunidad serológica asintomática y progresión a autoinmunidad clínica en madres de niños con lupus neonatal.

  22936693   Los análisis de Immunochip identifican un nuevo locus de riesgo para la cirrosis biliar primaria en 13q14, múltiples asociaciones independientes en cuatro loci de riesgo establecidos y epistasis entre las variantes de riesgo 1p31 y 7q32.

  23251221   Factor regulador de interferón 5 en la patogénesis del lupus eritematoso sistémico.

  23941291   Identificación de tres nuevos polimorfismos IRF5 reguladores en cis: estudios in vitro.

  23971939   IRF5, pero no TLR4, DEFB1 o VDR, se asocia con el riesgo de colitis ulcerosa en una población china Han.

  24205329   Detección de SNP regulatorios en el genoma humano utilizando datos ENCODE de ChIP-seq.

  24943672   Predicción de la respuesta a la terapia con interferón en la esclerosis múltiple.

  24968232   Regulación de la expresión génica en loci de enfermedades autoinmunes y base genética de la proliferación en células T de memoria efectoras CD4.

  25130328   El factor regulador de interferón 3 como elemento clave de la firma de interferón en células dendríticas plasmocitoides de pacientes con lupus eritematoso sistémico: nuevas asociaciones genéticas en la población mestiza mexicana.

  25564941   Asociación entre polimorfismos genéticos en el gen del factor regulador de interferón 5 (IRF5) y pacientes malasios con enfermedad de Crohn.

  27478803   Un enfoque bioinformático para priorizar polimorfismos de nucleótido único en genes de vías de señalización de TLR.

  27506385   Predicción de objetivos genéticos a partir de análisis integradores de datos resumidos de estudios GWAS y eQTL para 28 rasgos complejos humanos.

  27863251   Impulsores genéticos de la variación epigenética y transcripcional en células inmunitarias humanas.

  28185859   Asociación de polimorfismos IRF5 con mayor riesgo de lupus eritematoso sistémico en la población de Creta, una isla griega del sur-este de Europa.

  29375210   Variantes genéticas del factor regulador de interferón 5 asociadas con la infección crónica por hepatitis B.

  29423720   Asociación de polimorfismos del gen del factor regulador de interferón 5 (IRF5) con artritis idiopática juvenil.

  30168487   El polimorfismo IRF5 rs2004640 (G/T) no es un factor de riesgo genético para el lupus eritematoso sistémico en la población del sur de la India.

  30176312   Variantes genéticas del factor regulador de interferón 5 asociadas con el riesgo de neumonía adquirida en la comunidad.

  30770922   Genética y epigenética en el síndrome de Sjögren primario.

  32328064   Las variantes de riesgo relacionadas con la autoinmunidad en PTPN22 y CTLA4 están asociadas con EM/SFC de inicio infeccioso.

  34751274   Los alelos de riesgo de lupus en la vía del interferón modulan el riesgo de muerte por COVID-19 agudo.

  35088123   Genética de la artritis reumatoide.