Información de SNP rs12708716

Investigaciones y publicaciones:

  17554260   Asociaciones sólidas de cuatro nuevas regiones cromosómicas a partir de análisis de todo el genoma de la diabetes tipo 1.

  18224312   Farmacogenética: datos, conceptos y herramientas para mejorar el descubrimiento y el tratamiento de fármacos

  18252225   Sobre el uso de muestras de control general para estudios de asociación de todo el genoma: la coincidencia genética resalta variantes causales.

  18423522   Estimación de odds ratios en exploraciones del genoma: un enfoque de probabilidad condicional aproximada.

  18533027   Diferenciación de la población mundial en SNP asociados a enfermedades

  18556337   Impacto de los loci de susceptibilidad a la diabetes en la progresión de prediabetes a diabetes en individuos en riesgo del ensayo de prevención de diabetes tipo 1 (DPT-1).

  18853133   Las variantes genéticas que influyen en las medidas de inflamación o que predisponen a enfermedades autoinmunes e inflamatorias no están asociadas con el riesgo de diabetes tipo 2.

  18987646   La creciente superposición genética entre la esclerosis múltiple y la diabetes tipo I.

  19073967   Variantes genéticas compartidas y distintas en la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca.

  19140132   Estimación imparcial de odds ratios: combinación de exploraciones de asociación de todo el genoma con estudios de replicación.

  19359276   Identificación del miembro 3 de la familia AF4/FMR2 (AFF3) como un nuevo locus de susceptibilidad a la artritis reumatoide y confirmación de dos genes de susceptibilidad panautoinmune adicionales.

  19430480   Un estudio de asociación de todo el genoma y un metanálisis encuentran que más de 40 loci afectan el riesgo de diabetes tipo 1.

  19639606   Corregir la “maldición del ganador” en los índices de probabilidades basados ​​en resultados de asociación de todo el genoma para enfermedades humanas complejas importantes.

  19734133   Una variante CLEC16A confiere riesgo de artritis idiopática juvenil y artritis reumatoide negativa para anticuerpos contra el péptido citrulinado cíclico.

  19838195   Un estudio de replicación a gran escala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 como loci de riesgo para el lupus eritematoso sistémico.

  19865102   Alelos de susceptibilidad a la esclerosis múltiple en afroamericanos.

  19951419   Confirmación de la asociación genética de CTLA4 y PTPN22 con vasculitis asociada a ANCA.

  20088021   Screen and clean: una herramienta para identificar interacciones en estudios de asociación de todo el genoma.

  20182566   Los aspectos genéticos de la esclerosis múltiple.

  20186855   ¿Qué papel juega la genética en la predicción de la esclerosis múltiple?

  20362272   Evidencia de susceptibilidad poligénica a la esclerosis múltiple: la forma de lo que vendrá.

  20369022   Efectos reguladores causales candidatos mediante la integración de QTL de expresión con asociaciones genéticas de rasgos complejos.

  20405052   El efecto de los polimorfismos de un solo nucleótido de estudios de asociación de todo el genoma en la esclerosis múltiple sobre la expresión genética.

  20587799   Genética de la diabetes tipo 1: ¿qué sigue?

  20647273   Investigación de loci de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca para su asociación con la artritis idiopática juvenil.

  20805105   Asociaciones sintéticas en el contexto de señales de exploración de asociaciones de todo el genoma.

  20854658   Variantes de susceptibilidad genética superpuestas entre tres trastornos autoinmunes: artritis reumatoide, diabetes tipo 1 y enfermedad celíaca.

  20885991   Avances y desafíos en el desarrollo de biomarcadores para la predicción y prevención de la diabetes tipo 1 mediante tecnologías ómicas.

  21036813   Un método de selección variable para estudios de asociación de todo el genoma.

  21179112   La exploración del gen CLEC16A revela una variante asociada a la EM con correlación con la expresión relativa de las isoformas CLEC16A en el timo.

  21266329   Pruebas de interacciones genéticas en la diabetes tipo 1: análisis de vinculación y estratificación de 4.422 pares de hermanos afectados.

  21270831   Asociación entre la diabetes tipo 1 y los SNP de GWAS en la población caucásica del sureste de EE. UU.

  21280076   Agregación de variantes de riesgo genético de esclerosis múltiple en familias de casos múltiples y únicos.

  21614020   La variante sin sentido rs4774 CIITA se asocia con riesgo de lupus eritematoso sistémico.

  21653641   Interrogando el complejo papel del cromosoma 16p13.13 en la susceptibilidad a la esclerosis múltiple: señales genéticas independientes en el complejo genético CIITA-CLEC16A-SOCS1.

  21765104   Evaluación de 19 loci asociados a enfermedades autoinmunes con artritis reumatoide en una población colombiana: evidencia de replicación e interacción gen-gen.

  21826374   Deficiencia selectiva de IgA en enfermedades autoinmunes.

  21829393   Análisis de asociación de todo el genoma de la positividad de autoanticuerpos en casos de diabetes tipo 1.

  21852963   Intercambio generalizado de efectos genéticos en enfermedades autoinmunes.

  21873553   Análisis genético de la diabetes autoinmune de inicio en la edad adulta.

  21989056   Los análisis de expresión genética y bucles de ADN de largo alcance identifican a DEXI como un gen candidato a enfermedad autoinmune.

  22046141   Asociación de NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 y TYK2 con lupus eritematoso sistémico.

  22190364   El metanálisis de todo el genoma identifica nuevos loci de susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  22257840   Asociación de cirrosis biliar primaria con variantes en los genes inmunomoduladores CLEC16A, SOCS1, SPIB y SIAE.

  22496761   Mejorar el poder de los estudios de asociación de todo el genoma con control ponderado de la tasa de descubrimiento falso y análisis de subconjuntos priorizados.

  22577522   HLA Clase II compartido en seis enfermedades autoinmunes en América Latina: un metaanálisis.

  22770979   Presencia de múltiples efectos independientes en loci de riesgo de enfermedades humanas complejas comunes.

  22778732   La correlación entre el gen CLEC16A y la susceptibilidad genética a la diabetes tipo 1 en niños chinos.

  24646814   Polimorfismos de la región CLEC16A y enfermedades autoinmunes de la tiroides.

  26586731   En el circuito: interacciones promotor-potenciador y bioinformática.

  26904692   Modelado de puntuación de riesgo genético para la progresión de la enfermedad en pacientes con diabetes tipo 1 de nueva aparición: el aumento de la carga genética de genes candidatos expresados u200bu200ben islotes y regulados por citocinas pred

  27153677   Evaluación de la significación estadística en el análisis de asociación multivariable de todo el genoma.

  30628751   Predecir la progresión a diabetes tipo 1 entre los 3 y los 6 años de edad en niños TEDDY positivos para autoanticuerpos de los islotes.

  30888520   Los mecanismos genéticos resaltan vías compartidas para la patogénesis de la diabetes poligénica tipo 1 y la diabetes autoinmune monogénica.

  30970177   Las variantes en los genes BACH2 y CLEC16A podrían estar asociadas con la susceptibilidad a la diabetes tipo 1 desencadenada por insulina.

  34799402   Las variantes de inserción de Alu alteran los niveles de transcripción genética.

  35432448   Las variantes CLEC16A asociadas a enfermedades autoinmunes transmiten el riesgo de enfermedad de Parkinson en los chinos Han.