Норма аллель: GG
Полиморфизм влияет на риск развития диабета 1 типа.
Полиморфизм rs12708716 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
18423522 Оценка отношения шансов при сканировании генома: приблизительный подход условного правдоподобия
18533027 Дифференциация населения по всему миру по SNP, связанным с заболеванием.
18987646 Растущее генетическое совпадение между рассеянным склерозом и диабетом I типа.
19073967 Общие и различные генетические варианты при диабете 1 типа и целиакии.
19865102 Аллели предрасположенности к рассеянному склерозу у афроамериканцев.
19951419 Подтверждение генетической связи CTLA4 и PTPN22 с ANCA-ассоциированным васкулитом.
20088021 Экран и очистка: инструмент для выявления взаимодействий в полногеномных исследованиях ассоциаций.
20182566 Генетические аспекты рассеянного склероза.
20186855 Какова роль генетики в прогнозировании рассеянного склероза?
20362272 Доказательства полигенной предрасположенности к рассеянному склерозу – будущие перспективы.
20587799 Генетика диабета 1 типа: что дальше?
20805105 Синтетические ассоциации в контексте сигналов полногеномного сканирования ассоциаций.
21036813 Метод отбора переменных для полногеномных исследований ассоциаций.
21270831 Связь между диабетом 1 типа и SNP GWAS у населения европеоидной расы на юго-востоке США.
21614020 Миссенс-вариант rs4774 CIITA связан с риском системной красной волчанки.
21826374 Селективный дефицит IgA при аутоиммунных заболеваниях.
21829393 Полногеномный ассоциативный анализ положительного результата аутоантител в случаях диабета 1 типа.
21852963 Широкое распространение генетических эффектов при аутоиммунных заболеваниях.
21873553 Генетический анализ аутоиммунного диабета у взрослых.
22046141 Ассоциация NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 и TYK2 с системной красной волчанкой.
22190364 Полногеномный метаанализ идентифицирует новые локусы предрасположенности к рассеянному склерозу.
22577522 Общий класс II HLA при шести аутоиммунных заболеваниях в Латинской Америке: метаанализ.
22770979 Наличие множественных независимых эффектов в локусах риска общих сложных заболеваний человека.
24646814 Полиморфизмы региона CLEC16A и аутоиммунные заболевания щитовидной железы.
26586731 В курсе: взаимодействие промотора и энхансера и биоинформатика.
27153677 Оценка статистической значимости в многовариантном полногеномном анализе ассоциаций.
34799402 Варианты вставки Alu изменяют уровни транскриптов генов.