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Información de SNP rs2523393

RS2523393

Alelo salvaje: AA

El polimorfismo rs2523393 está relacionado con temas como este:

¿Es la esclerosis múltiple una enfermedad hereditaria?

La presencia de lesiones en el cerebro y la médula espinal es indicativa de esclerosis múltiple,...


Investigaciones y publicaciones:

  19525953   El metanálisis de exploraciones y replicación del genoma identifica CD6, IRF8 y TNFRSF1A como nuevos loci de susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  20405052   El efecto de los polimorfismos de un solo nucleótido de estudios de asociación de todo el genoma en la esclerosis múltiple sobre la expresión genética.

  20453840   Las variantes del gen inmunorregulador CBLB están asociadas con la esclerosis múltiple.

  20593013   Un locus principal de histocompatibilidad de Clase I contribuye a la susceptibilidad a la esclerosis múltiple independientemente de HLA-DRB1*15:01.

  21049023   Un polimorfismo en el gen HLA-DPB1 se asocia con susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  21152065   Un supuesto alelo de riesgo de enfermedad de Alzheimer en PCK1 influye en la atrofia cerebral en la esclerosis múltiple.

  21247752   Revelando las bases genéticas de la esclerosis múltiple: ¿ya llegamos a ese punto?

  21829388   Los Trans-eQTL revelan que variantes genéticas independientes asociadas con un fenotipo complejo convergen en genes intermedios, con un papel importante para el HLA.

  24099750   Las bandas oligoclonales y la edad de inicio se correlacionan con la puntuación de riesgo genético en la esclerosis múltiple.

  24193346   Mapeo fino de los determinantes genéticos del gen MHC ZFP57 expresado de manera muy variable.

  27153397   Mecanismos y asociaciones de enfermedades de la metilación del ADN específica de alelos dependientes de haplotipos.

  27447835   Los estudios de mapeo de locus de rasgos cuantitativos de expresión en células endometriales de fase secretora media identifican HLA-F y TAP2 como genes asociados a la fecundidad.

  27812365   Etiología genética compartida de enfermedades autoinmunes en pacientes de un biorrepositorio vinculado a registros médicos electrónicos no identificados.

  29027112   Sinopsis de campo y reanálisis de metanálisis sistemáticos de estudios de asociación genética en esclerosis múltiple: un enfoque bayesiano.

  30245028   Un antiguo polimorfismo asociado a la fecundidad crea un sitio de unión GATA2 en un potenciador distal de HLA-F.

  32020202   La variación en el locus del gen HLA-F con impacto funcional se asocia con el éxito del embarazo y el tiempo transcurrido hasta el embarazo después del tratamiento de fertilidad.

  35891671   Predictores de progresión desde un primer evento desmielinizante hasta esclerosis múltiple clínicamente definida.

La demencia es genética.

La demencia se caracteriza más como un síndrome que como una enfermedad singular. Las personas con...

La enfermedad de Alzheimer es hereditaria.

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad cerebral degenerativa que causa demencia, lo que...

¿El trastorno obsesivo compulsivo del TOC es genético?

El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es una afección de salud mental caracterizada por...

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