Información de SNP rs4728142

Investigaciones y publicaciones:

  17412832   Tres variantes funcionales del factor regulador de IFN 5 (IRF5) definen haplotipos protectores y de riesgo para el lupus humano.

  18285424   Las variantes del gen del factor regulador de interferón 5 (IRF5) están asociadas con la esclerosis múltiple en tres poblaciones distintas.

  19440200   Identificación de nuevos genes asociados a LES con un diseño de estudio bayesiano de dos pasos.

  19772658   Expresión de exones en líneas celulares linfoblastoides de sujetos con esquizofrenia antes y después de la privación de glucosa.

  19854706   Asociación de polimorfismos de IRF5 con activación de la vía del interferón alfa.

  20169177   El estudio de asociación de todo el genoma en poblaciones asiáticas identifica variantes en ETS1 y WDFY4 asociadas con el lupus eritematoso sistémico.

  20383147   El estudio de asociación de todo el genoma de la esclerosis sistémica identifica al CD247 como un nuevo locus de susceptibilidad.

  20453842   El metanálisis del estudio de asociación de todo el genoma identifica siete nuevos loci de riesgo de artritis reumatoide.

  20479942   Factores de riesgo genéticos en la nefritis lúpica y la nefropatía por IgA: no hay apoyo para una superposición.

  20691091   Reducción de la dimensionalidad de la supervivencia (SDR): desarrollo y aplicación clínica de un enfoque innovador para detectar epistasis en presencia de datos censurados por la derecha.

  20861862   Validación de IRF5 como gen de riesgo de esclerosis múltiple: papel putativo en la terapia con interferón beta y la infección por el virus del herpes humano-6.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  21297633   El metanálisis identifica 29 loci de riesgo de colitis ulcerosa adicionales, lo que aumenta el número de asociaciones confirmadas a 47.

  21437871   Los análisis genéticos de genes relacionados con la vía del interferón revelan múltiples loci nuevos asociados con el lupus eritematoso sistémico.

  21471993   Variantes del gen del factor regulador de interferón 5 y resultado farmacológico y clínico de la terapia con interferónβ en la esclerosis múltiple.

  21852963   Intercambio generalizado de efectos genéticos en enfermedades autoinmunes.

  22162633   Activación de la vía del interferón tipo I en el lupus eritematoso sistémico: asociación con distintos fenotipos clínicos.

  22257839   Un haplotipo de dos marcadores en el gen IRF5 se asocia con enfermedad inflamatoria intestinal en una cohorte norteamericana.

  22291604   Un estudio de asociación de todo el genoma identificó a AFF1 como un locus de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en japonés.

  22407130   Identificación de CSK como factor de riesgo genético de esclerosis sistémica mediante el seguimiento del estudio de asociación del genoma completo.

  22440820   El polimorfismo IRF5 predice el pronóstico en pacientes con esclerosis sistémica.

  22544929   Los polimorfismos de riesgo de IRF5 contribuyen a la variación interindividual en la secreción de citocinas mediada por receptores de reconocimiento de patrones en células derivadas de monocitos humanos.

  22936693   Los análisis de Immunochip identifican un nuevo locus de riesgo para la cirrosis biliar primaria en 13q14, múltiples asociaciones independientes en cuatro loci de riesgo establecidos y epistasis entre las variantes de riesgo 1p31 y 7q32.

  23023776   La ascendencia genética europea se asocia con un menor riesgo de nefritis lúpica.

  23236436   Interacciones epistáticas gen-gen y gen-sexo de MiR146a, IRF5, IKZF1, ETS1 e IL21 en el lupus eritematoso sistémico.

  23300620   Análisis de genotipo/fenotipo para 53 polimorfismos genéticos asociados a la enfermedad de Crohn.

  23372721   El haplotipo de riesgo IRF5 del lupus eritematoso sistémico se asocia con la esclerosis sistémica.

  23941291   Identificación de tres nuevos polimorfismos IRF5 reguladores en cis: estudios in vitro.

  23971939   IRF5, pero no TLR4, DEFB1 o VDR, se asocia con el riesgo de colitis ulcerosa en una población china Han.

  24871463   GWAS identifica nuevos genes de susceptibilidad al LES y explica la asociación de la región HLA.

  24943672   Predicción de la respuesta a la terapia con interferón en la esclerosis múltiple.

  25205108   La asociación IRF5-TNPO3 con el lupus eritematoso sistémico tiene dos componentes que otros trastornos autoinmunes comparten de forma variable.

  25332064   Un interrogatorio basado en Immunochip de variantes de susceptibilidad a la esclerodermia identifica una nueva asociación en DNASE1L3.

  25337792   Estudio de asociación genética de los polimorfismos TNFAIP3, IFIH1, IRF5 con polimiositis/dermatomiositis en la población china Han.

  26106387   Patogenia de la esclerosis sistémica.

  26398853   Identificación de diez loci de susceptibilidad adicionales para la colitis ulcerosa mediante análisis de inmunochip en coreanos.

  26606652   Un estudio de asociación de todo el genoma en una población de ascendencia amerindia revela nuevos loci de riesgo de lupus eritematoso sistémico y el papel de la mezcla europea.

  26663301   Identificación de un locus de riesgo de lupus eritematoso sistémico que abarca ATG16L2, FCHSD2 y P2RY2 en coreanos.

  26857698   El análisis de la metilación del ADN de todo el genoma en múltiples tejidos en el síndrome de Sjögren primario revela efectos reguladores en los genes inducidos por interferón.

  27014188   Disección de la susceptibilidad genética a la enfermedad de Graves en una cohorte de pacientes de origen italiano.

  27156530   Variación genética en la EII: progreso, pistas sobre la patogénesis y posible utilidad clínica.

  27336838   Los eQTL de sangre e intestino de una cohorte de enfermedad de Crohn resistente a anti-TNF informan a los loci de la asociación genética de EII.

  28739976   Nuevo locus de presión arterial y descubrimiento de genes mediante estudios de asociación de todo el genoma y conjuntos de datos de expresión de la sangre y el riñón.

  29070082   El sexo influye en los efectos eQTL del LES y los polimorfismos genéticos asociados al síndrome de Sjögren.

  29375210   Variantes genéticas del factor regulador de interferón 5 asociadas con la infección crónica por hepatitis B.

  29476163   Predictores genéticos de la enfermedad pulmonar intersticial asociada a la esclerosis sistémica: una revisión de la literatura reciente.

  30711878   Diferencias genéticas entre la esclerosis múltiple primaria progresiva y remitente recurrente: el impacto de la variabilidad de los genes relacionados con el sistema inmunológico.

  31156624   Los niveles circulantes del factor regulador de interferón 5 se asocian con subgrupos de pacientes con lupus eritematoso sistémico.

  31469255   Un estudio de replicación y asociación de todo el genoma de la presión arterial en adolescentes de Uganda.

  31659207   Variantes raras en regiones reguladoras no codificantes del genoma que afectan la expresión génica en el lupus eritematoso sistémico.

  31916109   Definición de factores de riesgo genéticos para la enfermedad pulmonar intersticial asociada a la esclerodermia: las variantes de los genes IRF5 y STAT4 están asociadas con la esclerodermia, mientras que STAT4 protege contra la enfermedad pulmon

  32464244   Polimorfismos candidatos y susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal: una revisión sistemática y un metanálisis.

  33666161   Las variantes del gen del factor regulador de interferón 5 rs2004640 y rs4728142 se asocian con el grosor de la íntima media carotídea, pero no con eventos cardiovasculares en la artritis reumatoide.