Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Гены эндометриоза

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Эндометриоз является распространенным заболеванием, при котором ткань эндометрия разрастается за пределы матки, что приводит к различным проблемам, таким как боли в области таза, дисменорея и бесплодие. Точная распространенность этого заболевания остается неопределенной; однако оценки показывают, что от него страдают 10–15% женщин репродуктивного возраста и до 25–35% бесплодных женщин. Эндометриоидные поражения могут проявляться на различных участках, включая яичники, маточно-крестцовые связки, ретровагинальную перегородку или тазовую брюшину, что приводит к различным гистопатологическим изменениям. Создание точной системы диагностической классификации оказалось сложной задачей из-за ее неоднородности со стадиями, варьирующимися от легкой до умеренной и тяжелой в зависимости от размера, количества и глубины этих вариаций, которые не всегда хорошо соответствуют тяжести симптомов (боль / бесплодие). Текущее лечение включает либо хирургическую резекцию, либо гормональную терапию, такую ​​​​как прогестагены, данокрин, агонисты гонадотропин-рилизинг-гормона (GNRH).

Несколько генов, таких как FSTL5, ZNF366, HLA-G, TBL2, FOXP2, SNX16 MPDZ, PAPPA и KCTD12, обнаружены в непосредственной близости от этих информативных SNP. Необходимы дополнительные исследования, чтобы выяснить взаимосвязь между ними и определить, какие значимые гены играют роль в патогенезе эндометриоза.

Одно исследование выявило потенциальную связь между развитием эндометриоза и геном везатина (VEZT). ВЕЗТ выполняет в организме различные функции, в том числе способствует успешной имплантации оплодотворенной яйцеклетки в матку. Исследование показало, что этот конкретный ген более активен при поражениях эндометрия, чем в здоровом эндометрии. Кроме того, некоторые исследования GWAS показали наличие специфических мутаций в этом гене, приводящих к повышенной активности, наблюдаемой у пациенток с эндометриозом. Чтобы точно определить генетические варианты в выявленных областях сцепления, исследователи провели исследования «тонкого картирования». Одно из таких исследований включало обширное генотипирование области сцепления хромосомы 10q26 с использованием 11 984 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в 1144 семейных случаях и 1190 контрольных группах (рис. 1). В этом исследовании были выявлены три независимых сигнала, которые были достоверно связаны с эндометриозом: rs11592737 (96,59 Мб), rs1253130 (105,63 Мб) и rs2250804 (124,25 Мб) [28]. Однако только rs11592737 был достоверно реплицирован (p = 0,04) в отдельной когорте из 2079 случаев и 7069 контрольных групп. Этот конкретный вариант расположен в гене CYP2C19, который является многообещающим геном-кандидатом эндометриоза из-за его участия в метаболизме лекарств и эстрогенов, включая превращение E2 в эстрон (E1) [29]. Хотя эта ассоциация не полностью объясняет наблюдаемый сигнал сцепления на хромосоме 10q26, необходимы дальнейшие исследования для выявления редких генетических вариантов в этом регионе с помощью методов повторного секвенирования. Кроме того, необходимы функциональные исследования, чтобы определить влияние этих вариантов на основные биологические пути и идентифицировать вовлеченные гены.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Эндометриоз и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Эндометриоз:

rs2235529Полиморфизм WNT4 связан с эндометриозом у пациенток с бесплодием.
rs10859871Поломка гена везатина является локусом с наиболее убедительными доказательствами связи с эндометриозом.
rs13394619Генетический вариант GREB1 - новый локус риска эндометриоза.
rs16826658Полиморфизм, повышающий риск эндометриоза.
rs1537377Полиморфизм, связанный с риском бесплодия и эндометриозом.
rs7739264Полиморфизм, связанный с риском бесплодия и эндометриозом.
rs12700667Увеличения риска болезни эндометриоз яичников.
rs7521902Генетический вариант, лежащий в основе риска заболевания эндометриозом.
rs9340799Полиморфизм рецепторов эстрогена повышает риск рака эндометрия и эндометриоза.
rs10965235Главный генетический вариант CDKN2B, лежащий в основе риска эндометриоза.
rs6907340
rs801112
rs12449465
rs7816936
rs11193561
rs10508881
rs10431397
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка