Гени ендометріозу

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Ендометріоз є поширеним станом, коли тканина ендометрію розростається поза маткою, що призводить до різних проблем, таких як тазовий біль, дисменорея та безпліддя. Точна поширеність цього захворювання залишається невизначеною; однак оцінки показують, що він вражає 10% -15% жінок репродуктивного віку та до 25%-35% безплідних. Ендометріозні ураження можуть проявлятися на різних ділянках, включаючи яєчники, матково-крижові зв’язки, ретровагінальну перегородку або тазову очеревину, що призводить до різноманітних гістопатологічних змін. Створення точної діагностичної класифікаційної системи виявилося складним через її гетерогенність зі стадіями від легкої до середньої та тяжкої на основі розміру, кількості та глибини цих варіацій, які не завжди добре відповідають тяжкості симптомів (біль/безпліддя). Сучасне лікування передбачає або хірургічне видалення, або гормональну терапію, як-от гестагени, данокрин, агоністи гонадотропін-рилізинг-гормону (GNRH).

Кілька генів, таких як FSTL5, ZNF366, HLA-G, TBL2, FOXP2, SNX16 MPDZ, PAPPA та KCTD12, знаходяться в безпосередній близькості до цих інформативних SNP. Потрібні додаткові дослідження, щоб з’ясувати взаємозв’язок між ними та визначити, які важливі гени відіграють роль у патогенезі ендометріозу.

Одне дослідження виявило потенційний зв’язок між розвитком ендометріозу та геном під назвою vezatin (VEZT). ВЕЗТ виконує різні функції в організмі, в тому числі сприяє успішній імплантації заплідненої яйцеклітини в матку. Дослідження виявили, що цей конкретний ген є більш активним при ураженнях ендометрія, ніж у здоровому ендометрії. Крім того, певні дослідження GWAS показали докази специфічних мутацій у цьому гені, що призводять до підвищеної активності, що спостерігається у пацієнтів з ендометріозом. Щоб точно визначити генетичні варіанти у виявлених регіонах зв’язків, дослідники провели дослідження «точного картографування». Одне з таких досліджень включало широке генотипування області зчеплення хромосоми 10q26 з використанням 11 984 однонуклеотидних поліморфізмів (SNP) у 1144 сімейних випадках і 1190 контрольних (рис. 1). Це дослідження виявило три незалежні сигнали, які були значною мірою пов’язані з ендометріозом: rs11592737 на 96,59 Mb, rs1253130 на 105,63 Mb і rs2250804 на 124,25 Mb [28]. Однак лише rs11592737 був надійно відтворений (p = 0,04) в окремій когорті з 2079 випадків і 7069 контрольних. Цей конкретний варіант розташований у гені CYP2C19, який є перспективним геном-кандидатом для ендометріозу через його участь у метаболізмі ліків та естрогену, включаючи перетворення Е2 в естрон (Е1) [29]. Хоча цей зв’язок не повністю пояснює спостережуваний сигнал зчеплення на хромосомі 10q26, необхідні подальші дослідження для ідентифікації рідкісних генетичних варіантів у цій області за допомогою методів повторного секвенування. Крім того, необхідні функціональні дослідження, щоб визначити вплив цих варіантів на основні біологічні шляхи та ідентифікувати залучені гени.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Ендометріоз і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Ендометріоз: