Allèle normal: AA
La variante commune est associée à une susceptibilité accrue à la dégénérescence du nerf optique dans le glaucome.
Le polymorphisme rs284489 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
25171643 Génétique du syndrome d'exfoliation et du glaucome.
26690118 Une revue mise à jour sur la génétique du glaucome primitif à angle ouvert.
27707548 Allèles à risque de glaucome dans l'étude sur le traitement de l'hypertension oculaire.
28499933 Revue majeure : Génétique moléculaire du glaucome primitif à angle ouvert.