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Le type de PKD le plus répandu est la maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKD). Cette maladie touche 1 individu sur 400 à 1 000 et constitue la principale maladie rénale génétique. Généralement diagnostiquée entre 30 et 50 ans en raison de symptômes, l'ADPK est communément appelée « PKD adulte ».
Le terme « autosomique dominant » indique qu'une mutation ou une anomalie du gène PKD d'un parent suffit à acquérir la maladie. Deux mutations génétiques distinctes provoquant la PKD ont été découvertes par les chercheurs. La majorité des personnes atteintes de PKRAD présentent des anomalies du gène PK D1, tandis qu'une personne sur 6 ou 7 atteinte possède un gène PK D2 défectueux.
La PKD1 peut être diagnostiquée plus tôt par les prestataires de soins de santé, car ses symptômes se manifestent plus tôt, tandis que les personnes atteintes de PKD1 ont tendance à connaître une progression plus rapide vers une insuffisance rénale que celles atteintes de PKD2. De plus, le taux d’évolution de la PKD varie d’une personne à l’autre.
Le développement de kystes dans les reins est dû à un défaut génétique qui entrave le processus de croissance standard de certaines cellules, conduisant à la PKD.
La PKD est causée par des défauts dans l'un des deux gènes distincts.
Les gènes qui ont été impactés sont :
Environ 78 % des cas sont attribués à la PKD1.
Environ 15 % des cas peuvent être attribués à la PKD2.
La PKD présente les mêmes symptômes dans les deux types ; cependant, ils peuvent apparaître plus intenses dans la PKD1.
Si l’un des parents est porteur d’un gène PKD1 ou PKD2 défectueux, il y a une probabilité de 50 % que son enfant développe une PKD.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Insuffisance rénale et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Insuffisance rénale:
| rs1321517 | |
| rs1989248 | Risque accru de maladie rénale diabétique. |
| rs2182505 | |
| rs2216711 | |
| rs2467853 | Un locus génétique associé aux scores de fonction rénale et à la maladie rénale chronique. |
| rs2973049 | |
| rs3814995 | Le gène de la néphrine (NPHS1) est associé au syndrome néphrotique congénital résistant aux stéroïdes. |
| rs4293393 | Une rupture dans le gène UMOD est un gène majeur de prédisposition à l'insuffisance rénale terminale. Le gène affecte directement les niveaux d'uromoduline, le taux de filtration glomérulaire et l'augmentation de l'albuminurie. |
| rs4927186 | |
| rs4977388 | |
| rs6027504 | |
| rs6997279 | |
| rs7562121 | Risque accru de maladie rénale diabétique. |
| rs9296668 | |
| rs10404821 | |
| rs10409299 | |
| rs10948668 | |
| rs11084831 | |
| rs11961816 | |
| rs12472051 | |
| rs12647735 | |
| rs12917707 | UMOD comme gène de prédisposition à l'insuffisance rénale terminale. |
| rs17319721 | La variante du gène de l'albuminurie est associée au taux d'augmentation de l'albuminurie chez les patients diabétiques. |
| rs28939695 | |
| rs36025606 | |
| rs41273726 | La mutation PKHD1 augmente le risque de polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD). |
| rs56071124 | |
| rs61277444 | Risque accru de maladie rénale diabétique. |
| rs72809865 | |
| rs73017308 | |
| rs73206603 | |
| rs76262407 | |
| rs113633432 | |
| rs114812377 | |
| rs117897666 | |
| rs141052170 | |