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Maladie rénale Adpkd

kidney-disease

By Li Dali, Ph.D.

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Le type de PKD le plus répandu est la maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKD). Cette maladie touche 1 individu sur 400 à 1 000 et constitue la principale maladie rénale génétique. Généralement diagnostiquée entre 30 et 50 ans en raison de symptômes, l'ADPK est communément appelée « PKD adulte ».

Le terme « autosomique dominant » indique qu'une mutation ou une anomalie du gène PKD d'un parent suffit à acquérir la maladie. Deux mutations génétiques distinctes provoquant la PKD ont été découvertes par les chercheurs. La majorité des personnes atteintes de PKRAD présentent des anomalies du gène PK D1, tandis qu'une personne sur 6 ou 7 atteinte possède un gène PK D2 défectueux.

La PKD1 peut être diagnostiquée plus tôt par les prestataires de soins de santé, car ses symptômes se manifestent plus tôt, tandis que les personnes atteintes de PKD1 ont tendance à connaître une progression plus rapide vers une insuffisance rénale que celles atteintes de PKD2. De plus, le taux d’évolution de la PKD varie d’une personne à l’autre.

Le développement de kystes dans les reins est dû à un défaut génétique qui entrave le processus de croissance standard de certaines cellules, conduisant à la PKD.

La PKD est causée par des défauts dans l'un des deux gènes distincts.

Les gènes qui ont été impactés sont :

Environ 78 % des cas sont attribués à la PKD1.

Environ 15 % des cas peuvent être attribués à la PKD2.

La PKD présente les mêmes symptômes dans les deux types ; cependant, ils peuvent apparaître plus intenses dans la PKD1.

Si l’un des parents est porteur d’un gène PKD1 ou PKD2 défectueux, il y a une probabilité de 50 % que son enfant développe une PKD.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Insuffisance rénale et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Insuffisance rénale:

rs12917707UMOD comme gène de prédisposition à l'insuffisance rénale terminale.
rs3814995Le gène de la néphrine (NPHS1) est associé au syndrome néphrotique congénital résistant aux stéroïdes.
rs41273726La mutation PKHD1 augmente le risque de polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD).
rs1989248Risque accru de maladie rénale diabétique.
rs7562121Risque accru de maladie rénale diabétique.
rs61277444Risque accru de maladie rénale diabétique.
rs17319721La variante du gène de l'albuminurie est associée au taux d'augmentation de l'albuminurie chez les patients diabétiques.
rs2467853Un locus génétique associé aux scores de fonction rénale et à la maladie rénale chronique.
rs4293393Une rupture dans le gène UMOD est un gène majeur de prédisposition à l'insuffisance rénale terminale. Le gène affecte directement les niveaux d'uromoduline, le taux de filtration glomérulaire et l'augmentation de l'albuminurie.
rs1321517
rs2182505
rs2216711
rs2973049
rs4927186
rs4977388
rs6027504
rs6997279
rs9296668
rs10404821
rs10409299
rs10948668
rs11084831
rs11961816
rs12472051
rs12647735
rs28939695
rs36025606
rs56071124
rs72809865
rs73017308
rs73206603
rs76262407
rs113633432
rs114812377
rs117897666
rs141052170

About The Author
Li Dali Li Dali

Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models.

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