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Informations sur les SNP rs41273726

RS41273726

Allèle normal: TT

La mutation PKHD1 augmente le risque de polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD).

Le polymorphisme rs41273726 est lié à des sujets comme celui-ci:

Maladie rénale Adpkd

Le type de PKD le plus répandu est la maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKD)....

Recherche et publications:

  15108277   Mutations PKHD1 dans la maladie polykystique rénale autosomique récessive (ARPKD).

  15698423   Conséquences cliniques des mutations de PKHD1 chez 164 patients atteints de maladie polykystique rénale autosomique récessive (ARPKD).

  15805161   Analyse génomique complète des mutations PKHD1 dans les cohortes ARPKD.

  16133180   Analyse des variantes faux-sens du gène PKHD1 chez les patients atteints de maladie polykystique rénale autosomique récessive (ARPKD).

  19914852   Variations de la séquence PKHD1 chez 78 enfants et adultes atteints de maladie polykystique rénale autosomique récessive et de fibrose hépatique congénitale.

  21228398   Dépistage des porteurs de maladies récessives graves chez l'enfant par séquençage de nouvelle génération.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

Les varices sont-elles génétiques

Les varices présentent un problème omniprésent pour lequel il n’existe aucun remède médical...

Gènes de l'endométriose

L'endométriose est une maladie répandue dans laquelle le tissu endométrial se développe en dehors...

Parkinson est une maladie génétique

Un trouble qui progresse progressivement au sein du système nerveux est connu sous le nom de...

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