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Información de SNP rs41273726

RS41273726

Alelo salvaje: TT

La mutación PKHD1 aumenta el riesgo de poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD).

El polimorfismo rs41273726 está relacionado con temas como este:

Enfermedad renal Adpkd

El tipo más prevalente de PKD es la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). Esta afección...

Investigaciones y publicaciones:

  15108277   Mutaciones de PKHD1 en la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD).

  15698423   Consecuencias clínicas de las mutaciones de PKHD1 en 164 pacientes con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD).

  15805161   Análisis genómico completo de mutaciones de PKHD1 en cohortes de ARPKD.

  16133180   Análisis de variantes sin sentido en el gen PKHD1 en pacientes con poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD).

  19914852   Variaciones de la secuencia de PKHD1 en 78 niños y adultos con poliquistosis renal autosómica recesiva y fibrosis hepática congénita.

  21228398   Pruebas de portadores para enfermedades recesivas infantiles graves mediante secuenciación de próxima generación.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

¿Las venas varicosas son genéticas?

Las venas varicosas presentan un problema generalizado para el que no existen remedios médicos...

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