SNP-Informationen rs41273726
Normales Allel: TT
Die PKHD1-Mutation erhöht das Risiko einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD).
Polymorphismus rs41273726 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Die häufigste Form der PKD ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)....
Forschung und Veröffentlichungen:
15108277 PKHD1-Mutationen bei autosomal rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung (ARPKD).
15805161 Umfassende Genomanalyse von PKHD1-Mutationen in ARPKD-Kohorten.
21228398 Trägertests auf schwere rezessive Erkrankungen im Kindesalter durch Next-Generation-Sequenzierung.
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