Норма аллель: TT
Мутация PKHD1 увеличивает риск аутосомно-рецессивного поликистоза почек (ARPKD).
Полиморфизм rs41273726 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
15108277 Мутации PKHD1 при аутосомно-рецессивном поликистозе почек (ARPKD).
15805161 Комплексный геномный анализ мутаций PKHD1 в когортах ARPKD.
16133180 Анализ миссенс-вариантов гена PKHD1 у больных аутосомно-рецессивным поликистозом почек (АРПБП).