Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs41273726

RS41273726

Норма аллель: TT

Мутация PKHD1 увеличивает риск аутосомно-рецессивного поликистоза почек (ARPKD).

Полиморфизм rs41273726 связан с такими разделами:

Адпкд заболевание почек

Наиболее распространенным типом ПКП является аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП). Это...


Исследования и публикации:

  15108277   Мутации PKHD1 при аутосомно-рецессивном поликистозе почек (ARPKD).

  15698423   Клинические последствия мутаций PKHD1 у 164 пациентов с аутосомно-рецессивным поликистозом почек (АРПБП).

  15805161   Комплексный геномный анализ мутаций PKHD1 в когортах ARPKD.

  16133180   Анализ миссенс-вариантов гена PKHD1 у больных аутосомно-рецессивным поликистозом почек (АРПБП).

  19914852   Вариации последовательности PKHD1 у 78 детей и взрослых с аутосомно-рецессивным поликистозом почек и врожденным фиброзом печени.

  21228398   Тестирование на носительство тяжелых рецессивных заболеваний у детей с помощью секвенирования следующего поколения.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

Варикозное расширение вен является генетическим

Варикозное расширение вен представляет собой широко распространенную проблему, для решения которой...

Гены эндометриоза

Эндометриоз является распространенным заболеванием, при котором ткань эндометрия разрастается за...

Паркинсон – генетическое заболевание

Заболевание, которое постепенно прогрессирует в нервной системе, известно как болезнь Паркинсона....

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка