Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs41273726

RS41273726

Норма аллель: TT

Мутація PKHD1 збільшує ризик аутосомно-рецесивного полікістозу нирок (ARPKD).

Поліморфізм rs41273726 пов'язаний із такими розділами:

Захворювання нирок з АДПК

Найпоширенішим типом полікістозу нирок є аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (ADPKD)....

Дослідження та публікації:

  15108277   Мутації PKHD1 при аутосомно-рецесивному полікістозі нирок (ARPKD).

  15698423   Клінічні наслідки мутацій PKHD1 у 164 пацієнтів з аутосомно-рецесивним полікістозом нирок (АРПКН).

  15805161   Комплексний геномний аналіз мутацій PKHD1 у когортах ARPKD.

  16133180   Аналіз місенс-варіантів гена PKHD1 у пацієнтів з аутосомно-рецесивним полікістозом нирок (ARPKD).

  19914852   Варіації послідовності PKHD1 у 78 дітей і дорослих з аутосомно-рецесивним полікістозом нирок і вродженим фіброзом печінки.

  21228398   Тестування на носійство важких дитячих рецесивних захворювань шляхом секвенування наступного покоління.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

Варикозне розширення вен є генетичним

Варикозне розширення вен є поширеною проблемою, для вирішення якої не існує рекомендованих медичних...

Гени ендометріозу

Ендометріоз є поширеним станом, коли тканина ендометрію розростається поза маткою, що призводить до...

Паркінсон – генетична хвороба

Розлад, який поступово прогресує в нервовій системі, відомий як хвороба Паркінсона. Він впливає на...

Список усіх хвороб
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Про нас

Документи

Підтримка