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Informazioni sugli SNP rs41273726

RS41273726

Allele normale: TT

La mutazione PKHD1 aumenta il rischio di malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD).

Il polimorfismo rs41273726 è correlato ad argomenti come questo:

Malattia renale adpkd

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Ricerca e pubblicazioni:

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  15698423   Conseguenze cliniche delle mutazioni PKHD1 in 164 pazienti con malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD).

  15805161   Analisi genomica completa delle mutazioni PKHD1 nelle coorti ARPKD.

  16133180   Analisi delle varianti missenso nel gene PKHD1 in pazienti con malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD).

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