Malattia renale adpkd
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Il tipo più diffuso di PKD è la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Questa condizione colpisce 1 individuo su 400-1.000 ed è la principale malattia renale genetica. Tipicamente diagnosticata tra i 30 e i 50 anni a causa dei sintomi iniziali, l'ADPKDis viene comunemente definita "PKD dell'adulto".
Il termine "autosomico dominante" indica che la mutazione o l'anomalia del gene PKD di un genitore è sufficiente per acquisire la condizione. I ricercatori hanno scoperto due distinte mutazioni genetiche che causano l'ADPKD. La maggior parte degli individui affetti da ADPKD presenta difetti nel gene PK D1, mentre 1 persona su 6 o 7 affette possiede un gene PK D2 difettoso.
La PKD1 può essere diagnosticata prima dagli operatori sanitari poiché i suoi sintomi si manifestano prima, mentre gli individui con PKD1 tendono a sperimentare una progressione più rapida verso l'insufficienza renale rispetto a quelli con PKD2. Inoltre, il tasso di avanzamento dell'ADPKD varia da persona a persona.
Lo sviluppo delle cisti nei reni è dovuto a un difetto genetico che ostacola il processo di crescita standard di alcune cellule, portando all'ADPKD.
L'ADPKD è causata da difetti in uno di due geni distinti.
I geni che sono stati colpiti sono:
Circa il 78% dei casi sono attribuiti alla PKD1.
Circa il 15% dei casi può essere attribuito alla PKD2.
L'ADPKD presenta gli stessi sintomi in entrambi i tipi; tuttavia, potrebbero apparire più intensi nella PKD1.
Se uno dei genitori è portatore di un gene PKD1 o PKD2 difettoso, c'è una probabilità del 50% che il figlio sviluppi l'ADPKD.
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Ricerca e pubblicazioni Insufficienza renale:
| rs12917707 | UMOD come gene di predisposizione per l'insufficienza renale terminale. |
| rs3814995 | Il gene della nefrina (NPHS1) è associato alla sindrome nefrosica congenita resistente agli steroidi. |
| rs41273726 | La mutazione PKHD1 aumenta il rischio di malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD). |
| rs61277444 | Aumenta il rischio di malattia renale diabetica. |
| rs7562121 | Aumenta il rischio di malattia renale diabetica. |
| rs1989248 | Aumenta il rischio di malattia renale diabetica. |
| rs17319721 | La variante del gene dell'albuminuria è associata al tasso di aumento dell'albuminuria nei pazienti diabetici. |
| rs2467853 | Un locus genetico associato ai punteggi di funzionalità renale e alla malattia renale cronica. |
| rs4293393 | Un'interruzione nel gene UMOD è uno dei principali geni di predisposizione all'insufficienza renale terminale. Il gene influisce direttamente sui livelli di uromodulina, sulla velocità di filtrazione glomerulare e sull'aumento del grado di albuminuria. |
| rs11084831 | |
| rs28939695 | |
| rs10409299 | |
| rs4927186 | |
| rs12472051 | |
| rs73017308 | |
| rs36025606 | |
| rs11961816 | |
| rs4977388 | |
| rs141052170 | |
| rs73206603 | |
| rs10404821 | |
| rs12647735 | |
| rs6997279 | |
| rs117897666 | |
| rs76262407 | |
| rs6027504 | |
| rs72809865 | |
| rs56071124 | |
| rs10948668 | |
| rs1321517 | |
| rs2182505 | |
| rs113633432 | |
| rs9296668 | |
| rs2973049 | |
| rs114812377 | |
| rs2216711 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. Le vene varicose rappresentano un problema diffuso per il quale non esistono rimedi medici... L’endometriosi è una condizione prevalente in cui il tessuto endometriale cresce al di fuori... Un disturbo che progredisce gradualmente all'interno del sistema nervoso è noto come morbo di...
