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Il tipo più diffuso di PKD è la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Questa condizione colpisce 1 individuo su 400-1.000 ed è la principale malattia renale genetica. Tipicamente diagnosticata tra i 30 e i 50 anni a causa dei sintomi iniziali, l'ADPKDis viene comunemente definita "PKD dell'adulto".
Il termine "autosomico dominante" indica che la mutazione o l'anomalia del gene PKD di un genitore è sufficiente per acquisire la condizione. I ricercatori hanno scoperto due distinte mutazioni genetiche che causano l'ADPKD. La maggior parte degli individui affetti da ADPKD presenta difetti nel gene PK D1, mentre 1 persona su 6 o 7 affette possiede un gene PK D2 difettoso.
La PKD1 può essere diagnosticata prima dagli operatori sanitari poiché i suoi sintomi si manifestano prima, mentre gli individui con PKD1 tendono a sperimentare una progressione più rapida verso l'insufficienza renale rispetto a quelli con PKD2. Inoltre, il tasso di avanzamento dell'ADPKD varia da persona a persona.
Lo sviluppo delle cisti nei reni è dovuto a un difetto genetico che ostacola il processo di crescita standard di alcune cellule, portando all'ADPKD.
L'ADPKD è causata da difetti in uno di due geni distinti.
I geni che sono stati colpiti sono:
Circa il 78% dei casi sono attribuiti alla PKD1.
Circa il 15% dei casi può essere attribuito alla PKD2.
L'ADPKD presenta gli stessi sintomi in entrambi i tipi; tuttavia, potrebbero apparire più intensi nella PKD1.
Se uno dei genitori è portatore di un gene PKD1 o PKD2 difettoso, c'è una probabilità del 50% che il figlio sviluppi l'ADPKD.
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Ricerca e pubblicazioni Insufficienza renale:
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| rs1989248 | Aumenta il rischio di malattia renale diabetica. |
| rs2182505 | |
| rs2216711 | |
| rs2467853 | Un locus genetico associato ai punteggi di funzionalità renale e alla malattia renale cronica. |
| rs2973049 | |
| rs3814995 | Il gene della nefrina (NPHS1) è associato alla sindrome nefrosica congenita resistente agli steroidi. |
| rs4293393 | Un'interruzione nel gene UMOD è uno dei principali geni di predisposizione all'insufficienza renale terminale. Il gene influisce direttamente sui livelli di uromodulina, sulla velocità di filtrazione glomerulare e sull'aumento del grado di albuminuria. |
| rs4927186 | |
| rs4977388 | |
| rs6027504 | |
| rs6997279 | |
| rs7562121 | Aumenta il rischio di malattia renale diabetica. |
| rs9296668 | |
| rs10404821 | |
| rs10409299 | |
| rs10948668 | |
| rs11084831 | |
| rs11961816 | |
| rs12472051 | |
| rs12647735 | |
| rs12917707 | UMOD come gene di predisposizione per l'insufficienza renale terminale. |
| rs17319721 | La variante del gene dell'albuminuria è associata al tasso di aumento dell'albuminuria nei pazienti diabetici. |
| rs28939695 | |
| rs36025606 | |
| rs41273726 | La mutazione PKHD1 aumenta il rischio di malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD). |
| rs56071124 | |
| rs61277444 | Aumenta il rischio di malattia renale diabetica. |
| rs72809865 | |
| rs73017308 | |
| rs73206603 | |
| rs76262407 | |
| rs113633432 | |
| rs114812377 | |
| rs117897666 | |
| rs141052170 | |