Allele normale: CC
Il gene della nefrina (NPHS1) è associato alla sindrome nefrosica congenita resistente agli steroidi.
Il polimorfismo rs3814995 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
15086927 Gene della nefrina (NPHS1) in pazienti con sindrome nefrosica a cambiamenti minimi (MCNS).
16316524 [Mutazioni NPHS1 in una famiglia cinese con sindrome nefrosica congenita].
23349334 Sequenziamento simultaneo di 24 geni associati alla sindrome nefrosica resistente agli steroidi.
24350232 Procedure di verifica di ipotesi multiple negli studi clinici e negli studi genomici.