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Información de SNP rs3814995

RS3814995

Alelo salvaje: CC

El gen de la nefrina (NPHS1) está asociado al síndrome nefrótico congénito resistente a los esteroides.

El polimorfismo rs3814995 está relacionado con temas como este:

Enfermedad renal Adpkd

El tipo más prevalente de PKD es la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). Esta afección...


Investigaciones y publicaciones:

  9915943   Estructura del gen del síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés (NPHS1) y caracterización de mutaciones.

  15086927   Gen de nefrina (NPHS1) en pacientes con síndrome nefrótico de cambios mínimos (MCNS).

  16316524   [Mutaciones NPHS1 en una familia china con síndrome nefrótico congénito].

  17914031   Múltiples variantes de superóxido dismutasa 1/factor de empalme serina alanina 15 están asociadas con el desarrollo y la progresión de la nefropatía diabética: el estudio Diabetes Control and Complications Trial/Epidemiology of Diabetes Interven

  20138859   Asociación entre polimorfismos genéticos del gen NPHS1 y glomerulonefritis membranosa en la población taiwanesa.

  23349334   Secuenciación simultánea de 24 genes asociados al síndrome nefrótico resistente a esteroides.

  24350232   Múltiples procedimientos de prueba de hipótesis en ensayos clínicos y estudios genómicos.

  25622599   Farmacogenómica de la hipertensión: un estudio cruzado controlado con placebo, de todo el genoma, que utiliza cuatro clases de fármacos antihipertensivos.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  28353407   Evidencia replicada de variaciones en los genes de la aminoacilasa 3 y la nefrina para predecir las respuestas a los fármacos antihipertensivos.

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