Alelo salvaje: CC
El gen de la nefrina (NPHS1) está asociado al síndrome nefrótico congénito resistente a los esteroides.
El polimorfismo rs3814995 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
15086927 Gen de nefrina (NPHS1) en pacientes con síndrome nefrótico de cambios mínimos (MCNS).
16316524 [Mutaciones NPHS1 en una familia china con síndrome nefrótico congénito].
23349334 Secuenciación simultánea de 24 genes asociados al síndrome nefrótico resistente a esteroides.
24350232 Múltiples procedimientos de prueba de hipótesis en ensayos clínicos y estudios genómicos.